孔凡芝
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 供职机构：济宁市精神病防治院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脯氨酸脱氢酶基因单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联研究被引量：2
- 2009年
- 目的:探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与偏执型精神分裂症的关系。方法:应用聚合酶链反应技术及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术对中国广东潮汕地区汉族276例偏执型精神分裂症患者与100例正常对照者的PRODH基因4个(2026、1945、1766、1852)SNP位点进行基因型检测,并对分型结果进行测序鉴定。结果:联合统计发现,PRODH基因的4个位点的单倍型频数两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PRODH基因多态性与偏执型精神分裂症存在关联,PRODH基因可能通过多个多态位点相互作用影响了偏执型精神分裂症的发病风险。
- 孔凡芝洪晓虹王常青彭志珍程璐孙蓓丽
- 关键词：偏执型精神分裂症单核苷酸多态性
- 首发精神分裂症神经心理测验和听感觉门控P50的相关性研究被引量：6
- 2009年
- 目的:探讨首发精神分裂症神经心理测验和听感觉门控P50之间的关联性。方法:应用配对听觉条件(S1)、测试(S2)刺激范式,改良版威斯康星卡片分类测验(M-WCST),韦氏记忆测验(WMS)和工作记忆(WM)测验对37名精神分裂症首次发病患者(患者组)和31名健康正常者(对照组)进行检测。结果:①患者组P50抑制明显高于对照组(P<0.01)。②M-WCST结果显示,患者组正确数和正确分类数低于对照组,错误数和持续错误数高于对照组(P<0.01);WMS结果显示,患者组远、近和瞬时记忆、记忆商数明显低于对照组(P<0.01);患者组WM低于对照组(P<0.01)。③患者组P50抑制与神经心理测验指标之间经相关分析无相关性。结论:首发精神分裂症患者P50感觉门控功能、注意力、记忆力和高级执行功能缺陷。P50抑制与神经心理测验指标可能反映认知功能不同的中枢机制。
- 王常青洪晓虹孔凡芝万晓娜彭志珍蒋廷云
- 关键词：首发精神分裂症神经心理测验
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因和儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关联研究
- 2013年
- 目的探讨CHRNA7、COMT基因多态性与精神分裂症的相关关系。方法采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术,检测粤东地区精神分裂症患者(140例)与正常对照者(100例)CHRNA7基因3个单核苷酸多态性位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个单核苷酸多态性位点(rs4680、rs737865、rs165599),并对分型结果进行测序鉴定。结果所有位点的单核苷多态性与精神分裂症发病风险无关联(均P>0.05)。结论在中国粤东地区CHRNA7基因3个位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个位点(rs4680、rs737865、rs165599)的基因多态性可能与精神分裂症无关,但此结论尚需要进一步扩大样本量进行验证。
- 刘霞孔凡芝彭志珍万晓娜王常青程璐洪晓虹
- COMT基因8个单核苷酸多态性位点与精神分裂症的病例-对照研究
- 目的:本研究旨在探讨COMT基因8个单核苷酸多态性位点(SNP)与粤东潮汕地区精神分裂症的关系。材料与方法:通过来自粤东潮汕地区的279例精神分裂症患者和100例健康对照,分别选择COMT基因的8个SNP位点(rs468...
- 孔凡芝彭志珍蒋廷云洪晓虹
- 关键词：精神分裂症COMT基因单核苷酸多态性发病机制
- 文献传递
- 儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol-O-methyl transferanse,COMT）基因8个单核苷酸多态性位点（single nRcleotide polymorphism,SNP）与粤东潮汕地区精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测COMf基因的8个SNP位点（rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633）在粤东潮汕地区的279例精神分裂症患者和100名健康对照中的分布,并借助于plink软件对所得数据进行关联分析.结果 单个位点等位基因频率在两组间的分布差异无统计学意义;单倍型（G）-G-A-A[（rs4680）-rsl65599-rs2075507-rs6269]和单倍型A-A-C-（G）[rs2075507-rs6269-rs4633-（rs6267）]频率两组分布差异有统计学意义,精神分裂症组低于正常对照组,提示它们可能是精神分裂症的保护因素.结论 在中国粤东地区汉族人群中,COMT基因的8个SNP位点（rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633）与精神分裂症无关联性,其中的两个单倍型可能是精神分裂症的保护因素.但本研究不能排除COMT基因可能存在其他功能性变异位点与精神分裂症相关.
- 孔凡芝彭志珍蒋廷云洪晓虹
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
