张宗磊
- 作品数：4 被引量：17H指数：2
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾被引量：1
- 2018年
- 目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果 4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变; 1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲; 1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变; 1例为新发错义可疑致病新生突变。结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因。
- 李浩贤张杨慧席惠杨舒亭张宗磊庞佳伦刘静彭莹王丹贾政军王华
- 关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤寡核苷酸序列分析
- 孕中期唐氏筛查及产前诊断在产科领域的应用
- 目的 探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病、防止患儿出生中的实用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法,对本院2000年4月至2008年12月,孕中期(孕15-20周)妇女进行血清标记物(AFP+ βHCG)筛查.筛查...
- 黄定梅王华胡蓉周玉春彭向京贾政军禹红张宗磊
- 392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。
- 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思
- 关键词：高龄孕妇染色体异常产前诊断
- 176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析被引量：2
- 2009年
- 目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4.2%。其中,常染色体异常占84.1%,性染色体异常占15.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59.5%与89.3%。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down′s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义(P>0.05)。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50%与29.0%。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down′s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾政军禹虹马晓骑刘国英谢琼张宗磊
- 关键词：产前诊断染色体异常核型
