张阿梅
- 作品数：7 被引量：13H指数：1
- 供职机构：中国科学院昆明动物研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒
- 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒，属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血...
- 姚永刚张阿梅
- 文献传递
- 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒
- 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒，属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血...
- 姚永刚张阿梅
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战被引量：13
- 2013年
- Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)3个原发突变(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C)引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮年男性。不完全外显(Incomplete penetrance)和性别偏好(Gender bias)是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施。文章对近年来LHON的分子发病机制、临床症状及特点、体外实验和动物模型研究、预防及治疗等方面的研究进展进行综述,并集中介绍了我们近期对于我国LHON患者的研究结果。
- 张阿梅姚永刚
- 关键词：LHON线粒体DNA核基因
- 一种检测Leber遗传性视神经病线粒体DNA突变G10680A的特异性引物
- 本发明涉及一种检测Leber遗传性视神经病线粒体DNA突变G10680A的特异性引物，属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明基于AS-PCR的原理，将突变特异的引物3′端第一位设计成A碱基L10680A，同时在...
- 姚永刚张阿梅
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
- Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA...
- 张阿梅姚永刚
- Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法
- 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法，属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明基于AS-PCR的原理，将突变特异的引物3′端第一位设计成A碱基L10680A，同时在...
- 姚永刚张阿梅
- Leber遗传性视神经病遗传易感研究
- 姚永刚张阿梅余丹丹毕蕊
- Leber遗传性视神经病变（LHON）是最早被发现由mtDNA突变导致的疾病。该病虽然研究较多，但它的具体发病机制和病理生理学问题还不清楚。尚未有对中国患者进行大规模深入研究的报道。鉴于此，研究团队围绕mtDNA突变与中...
- 关键词：
- 关键词：遗传性视神经病
