朱玉华
- 作品数：49 被引量：181H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学哲学宗教农业科学更多>>
- 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A。4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05)。结论虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出。
- 朱玉华翟所强戴朴袁慧军于睿莉孙艺李建忠王国建康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因测序
- 颈静脉孔区软骨肉瘤的诊断与手术治疗
- 2023年
- 目的:总结分析颈静脉孔区软骨肉瘤的诊断要点、手术方法及治疗效果。方法:回顾分析2002年12月至2020年2月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗的15例颈静脉孔区软骨肉瘤患者的临床资料,其中男性2例、女性13例,年龄22~61岁。总结分析患者的临床表现、影像学特点、诊断要点、手术入路、面神经及后组颅神经功能、疗效及复发等。结果:颈静脉孔区软骨肉瘤患者主要症状和体征包括面神经麻痹、听力下降、声音嘶哑、呛咳、耳鸣、局部包块等。影像学检查是术前诊断和鉴别诊断的重要依据:CT表现为颈静脉孔区骨质边缘不规则破坏;颅脑MRI表现为颈静脉孔区T1WI等或低信号、T2WI高信号、增强后不均匀强化的病变。根据病变范围选择手术入路,15例患者中颞下窝A入路12例,颞下窝B入路2例,乳突及颈部联合入路1例。5例面神经严重受侵患者在手术切除肿瘤的同时行耳大神经移植桥接术重建面神经功能,术前面神经功能House-Brackmann(H-B)分级Ⅴ级4例、Ⅵ级1例,术后面神经功能恢复至Ⅲ级2例、Ⅳ级3例。术前Ⅸ、Ⅹ脑神经功能障碍者5例,术后有2例恢复功能,3例无改善。所有病例均经术后病理及免疫组化检查(波形蛋白及S-100蛋白染色阳性、细胞角蛋白染色阴性)确诊为软骨肉瘤。术后未发生脑脊液漏、颅内感染等并发症。随访28~234个月,15例患者均存活,其中2例复发,复发时间均为术后7年,给予再次手术切除。结论:颈静脉孔区软骨肉瘤的症状和体征缺乏特异性,其影像学特点有助于鉴别诊断,最终确诊依靠病理检查。外科手术是首选的治疗方法,伴有面神经麻痹患者应尽早手术切除肿瘤并积极修复面神经。软骨肉瘤术后有复发风险,患者应接受长期随访。
- 刘达王建泽孙健斌李众张桐塞娜朱玉华申卫东黄德亮戴朴杨仕明韩东一韩维举
- 关键词：颅底肿瘤软骨肉瘤颈静脉孔面神经麻痹耳外科手术
- 循证医学在耳鼻咽喉头颈外科临床教学中的应用被引量：6
- 2014年
- 循证医学是一种崭新的医学模式,是当代临床医学教育发展的必然趋势。该模式把医师的临床专业技能与已获取的研究成果密切结合,以病人为核心查找相关临床证据,认真评估分析,将最完善的证据应用于临床。临床实习是培养优秀医师的关键环节,为此,我们立足实践,总结了循证医学在耳鼻咽喉头颈外科临床教学中的应用,特别是在国家重点学科耳科学的教学中,就其在激发学生的潜能、培养思考动手能力及医患沟通等方面进行探讨,提高了学生的临床技能、使他们熟练掌握疾病的诊治原则并培养其科研创新能力,为实习医师以后独立工作打下良好坚实的基础。
- 刘明波朱玉华王秋菊杨仕明
- 关键词：循证医学临床教学耳鼻咽喉
- 北京某地不同年龄段中老年人群的听力学特征分析被引量：15
- 2018年
- 目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据。方法按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析。结果 1)年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2)不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3)不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4)耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5)助听器佩戴对老年性耳聋效果明显。结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降。
- 刘宸箐刘晨丁大雄杨风波朱玉华翟所强杨仕明于宁
- 关键词：听阈老年性耳聋助听器
- 噪声性聋发生机制及药物防治研究进展被引量：7
- 2020年
- 噪声暴露会产生听力的暂时性阈移或永久性阈移,造成噪声性耳聋(Noise-induced Hearing Loss,NIHL)。研究表明许多机制可能会引起内耳毛细胞、突触、螺旋神经节细胞的损伤,引发噪声性聋,包括机械损伤、代谢损伤、微循环障碍、易感基因等,代谢损伤学说中又包括氧化应激、钙超载、炎症因子、谷氨酸-谷氨酰胺兴奋毒性损伤等。近些年来,噪声污染不断加重,鉴于个人防噪声装备性能的限制,防治药物的研发便迫在眉睫。针对以上机制研发的新型药物也层出不穷,这为预防及治疗内耳毛细胞、突触、螺旋神经节细胞的损伤提供了更多可能,本文对NIHL病理机制及药物防治进展进行综述。
- 石磊朱玉华于宁杨仕明
- 关键词：噪声性聋发病机制药物防治
- 影响儿童慢性鼻窦炎非手术疗效的多因素分析被引量：15
- 2006年
- 目的:探讨影响儿童慢性鼻窦炎非手术治疗效果的各种因素,以期提高非手术治疗的疗效。方法:回顾分析58例采用非手术治疗的慢性鼻窦炎患儿的临床资料,采用Logistic回归法分析了性别、年龄、病程、鼻窦炎分期、病变鼻窦数、伴发腺样体肥大、伴发变应性鼻炎、上颌窦穿刺、疗程等因素对疗效的影响。结果:患儿病史长短、治疗的疗程以及是否伴发腺样体肥大及变应性鼻炎是影响非手术疗效的重要因素。结论:对于儿童鼻窦炎应予以足量疗程的药物综合治疗,并积极处理腺样体肥大及变应性鼻炎。
- 郑贵亮宇雅萍朱玉华翟所强
- 关键词：鼻窦炎儿童非手术治疗
- 贝尔面瘫的研究进展及诊疗现状被引量：38
- 2020年
- 贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对贝尔面瘫的诊断、面神经功能评估、激素和抗病毒药物治疗、面神经减压手术适应证的选择等国内外研究进展进行综述,为贝尔面瘫的规范诊疗提供依据,从而进一步提高贝尔面瘫的治愈率。
- 朱玉华郑雪丽塞娜塞娜韩维举
- 关键词：贝尔面瘫周围性面瘫面神经麻痹
- 老年性聋遗传易感性候选基因被引量：4
- 2009年
- 朱玉华袁慧军戴朴翟所强
- 关键词：老年性聋遗传易感性候选基因感音神经性听力损失年龄相关性生理疾病
- 一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：1
- 2010年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检查并绘制系谱图。其中，5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查，2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查，数据分析采用连锁分析方法。结果该耳聋家系（命名为BJ—L046）遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失，发病年龄5～28岁，早期以低频损失为主，听力曲线呈上升型，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由上升型变为平坦型。全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为低频感音神经性聋，数据连锁分析无阳性发现，初步排除了21个DFNA位点23个已知基因。
- 孙艺卢宇朱玉华程静李建忠冀飞王荣光袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系微卫星标记
- 突聋晚期再治疗临床效果观察
- 目的突发性耳聋(突聋)的病因迄今不十分明确,临床治疗方案也不规范,治疗效果并不十分理想．虽然国内外学者对突聋的致病机理和治疗方案进行了积极的探索和研究,但是确切的发病因素未明了,有效的治疗方案仍在探究中．特别是突聋晚期病...
- 翟所强于宁朱玉华郑贵亮
- 文献传递
