李宁东
- 作品数：95 被引量：185H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市卫生局科技基金天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程文化科学生物学更多>>
- 先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析被引量：2
- 2004年
- 目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10
- 赵晨陆莎莎李宁东赵堪兴
- 关键词：显性遗传
- 甲巯咪唑诱导新生大鼠视网膜新生血管被引量：2
- 2007年
- 目的了解甲巯咪唑（MMI）对新生大鼠视网膜血管发育的影响，探讨血清胰岛素样生长因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）浓度与正常血管发育和异常血管形成的关系。方法实验组（MMI组）新生Sprague—Dawley大鼠75只，孕鼠分娩后第1天即饮用含0．1％MMI的自来水。对照组50只新生鼠的母鼠饮用普通自来水。两组新生鼠又分别分为4d和10d两个亚组，每组取右眼进行视网膜铺片和二磷酸腺苷（ADP）酶染色，左眼行石蜡切片后计数突破视网膜内界膜的细胞核数目，对视网膜血管进行评估；用放射免疫分析法进行血清IGF—Ⅰ的测定。同时观察各组新生鼠体重的变化。结果10d MMI组鼠新生血管发生率为27％，4d组及对照组未见新生血管形成。4dMMI组血清IGF—Ⅰ水平（73．07ng／ml）同4d对照组（168．73ng／ml）相比明显下降。10dMMI组（175．13ng／ml）也明显低于10d对照组（306．38ng／ml）（P=0．00）。MMI组新生鼠同对照组相比，可见明显的生长发育迟缓。结论MMI可抑制正常的视网膜血管发育，引起新生血管，可能与最初血清IGF—Ⅰ水平的下降有关。血清IGF—Ⅰ水平的时程变化同未成熟视网膜新生血管形成间的关系尚需进一步研究。
- 闫丽赵堪兴韩梅李宁东林锦镛杨永佳孔怡淳
- 关键词：视网膜病甲巯咪唑视网膜新生血管化疾病模型
- 遗传眼病永生化细胞系建立方法被引量：2
- 2014年
- 目的通过遗传眼病患者的外周血或皮肤组织建立永生化细胞系,以保存其遗传资源。方法永生化B淋巴细胞系的建立:抽取患者静脉血,分离淋巴细胞,以EB病毒体外转化B淋巴细胞为类淋巴母细胞,利用环孢霉素A抑制T淋巴细胞RNA聚合酶Ⅱ活性,防止已转化B淋巴细胞因受到T淋巴细胞的攻击而退化,培养后建立永生化B淋巴细胞系;皮肤成纤维细胞原代培养:利用DispaseⅡ酶处理离体皮肤组织以分离表皮组织,将其余组织剪碎后贴瓶培养,成纤维细胞可从组织块爬出,生长成为细胞系。结果永生化B淋巴细胞系:共完成标本17例,成功建系15例,成功率88.2%;经过转化后B淋巴细胞悬浮生长,胞浆丰富、形态各异,聚集成团,可无限传代用于实验研究。皮肤成纤维细胞原代培养:共完成标本5例,成功建系3例,成功率60.0%;皮肤成纤维细胞贴壁生长,呈典型纺锤形,中间饱满,两边细长,50代以内增殖旺盛可用于实验研究。结论通过遗传眼病患者的外周血和皮肤组织可建立永生化B淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系以保存其全部遗传信息,为进一步研究相关遗传性眼病奠定物质基础。
- 王冬杰李宁东韩瑞芳
- 关键词：EB病毒成纤维细胞原代培养
- 视网膜色素变性研究现状的文献计量学分析被引量：2
- 2005年
- 目的 运用文献计量学分析近10年视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的研究现状和发展趋势,比较国 内外RP研究方向的异同。设计 文献计量学分析。研究对象 在网络数据库中检索到的近10年国内外发表与RP相关的论 文。方法 运用计算机在PubMed网络数据库和维普中文科技期刊数据库中逐年检索1994-2003年所有与RP相关的文献,按 不同研究方向归类汇总,采用计数资料的统计学方法进行文献计量学分析。主要指标 逐年RP文献量的定基比和动态数列, RP各研究方向文献量的构成比及RP各相关基因研究的构成比。结果 近10年国内外RP文献量总体呈上升趋势;国外RP 论文数量的增幅和增长速度较平稳,国内RP论文数量增长较快;RP的分子发病机制和治疗是近5年国内外研究的热点。结论 RP越来越多地受到国内外学者的关注,其分子发病机制和治疗仍将是未来研究的热点和难点。
- 刘菊赵堪兴李宁东
- 关键词：视网膜色素变性文献计量学基因
- 消除眼动检测中冷效应干扰的方法及装置
- 本发明公开了一种消除眼动检测中冷效应干扰的方法及装置，其通过在患者进行眼动检测的过程中，使用红外线补偿灯自患者眼部侧边方向向眼部及眼部周围进行补充红外线光线，增加患者眼部冷效应区的红外线出射量，从而消除因受天气、室温、面...
- 樊云葳李宁东李莉吴倩王媛曹文红
- 文献传递
- 常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究被引量：7
- 2007年
- 目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。
- 布娟李宁东杨永佳杨建军张秀梅陈薇英赵堪兴
- 关键词：先天性白内障显性遗传
- 中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查被引量：1
- 2005年
- 目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查。方法:通过聚合酶链反应(polymerasechainreac-tion,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序。结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变。先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失。结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因。
- 布娟李宁东陈文生张秀梅赵堪兴
- 关键词：先天性白内障先天性白内障缝隙连接蛋白家系基因外显子连接蛋白基因
- 智能引导视觉刺激的弱视治疗装置
- 本发明提供了一种智能引导视觉刺激的弱视治疗装置，所述智能引导视觉刺激的弱视治疗装置包括：第一调光膜，用于在通电的情况下调整第一镜片的透光光强；第一变曲膜，用于在通电的情况下调整第二镜片的屈光度；第一控制模块，设置在与第一...
- 樊云葳李宁东李莉吴倩曹文红王媛
- 文献传递
- 一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法为回顾性研究。通过询问病史、临床检查确定遗传表型；进行系谱分析确定遗传方式；通过连锁分析进行致病基因定位；通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经连锁分析，将致病基因定位于Xq25-Xq27上微卫星位点DXS8044和DXS1227之间；基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。
- 李宁东王犁明崔丽红陈霞朱丽娜郭新赵堪兴
- 关键词：眼震先天性系谱膜蛋白质类
- 先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点
- 2021年
- 先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7(FRMD7)基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。
- 黄丽娟李宁东
- 关键词：眼球震颤基因遗传学
