李琪
- 作品数：9 被引量：11H指数：2
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 经母腹取胎血及其脆性X检测的临床应用被引量：1
- 1989年
- 本文报道在B超监护下经母腹作脐静脉穿刺取胎血33例,其中30例咨询孕妇作产前诊断,3例中孕引产。成功率为93.9％。孕龄与穿刺命中率,胎盘位置与穿刺命中率均不相关(P>0.05及P>0.05)。手术最佳时间是孕24周前后。手术并发症有胎心率变慢(或快),胎盘渗血,脐带渗血,脐血管空气栓塞等。但未发生死胎、流产、胎膜早破及感染。胎血的脆性X(fra(x))表达率较高,但脆性X并不复制。本法有可能成为fra(x)综合征的一种快速,可靠,安全,经济的产前诊断新方法。
- 李琪廖灿许代娣何小乔钟琼英陈建宇
- 关键词：脐静脉穿刺产前诊断脆性X综合征
- PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：1
- 1991年
- 甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.
- 冯继宁吴冠芸沈岩高庆生刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪金琪
- 关键词：血友病基因诊断聚合酶链反应
- 严重双手足畸形1例
- 1989年
- 新生儿严重双手足并指(趾)蹼状畸形伴多发畸形,为多基因遗传病。国外报告较少,国内未见报告。笔者1987年遇见1例,现报道如下。患儿女性,第1胎,足月产。出生时Apgar评分:1分钟2分,10分钟10分。体重2900g,身长50cm,坐高32cm,双顶径10cm,枕额周径33cm,肩围35cm,胸围31cm,耳廓大,双耳低位,小颌。
- 许代娣李琪邹鹏
- 关键词：手足畸形新生儿畸形病因
- 女性X染色体长臂部分重复一例
- 1987年
- 女性X染色体长臂的2区2带至2区8带重复,经1985年第一期长沙研讨会鉴定,系国内外首次报道。病例摘要患者,女性,20岁,因原发性闭经,身材矮小就诊。患者系足月顺产,出生时体重1750g,身长40cm。父母年龄分别为29和24岁。母为小学教师。
- 李琪许代娣吴继宁
- 关键词：染色体女性
- 甲型血友病产前基因诊断被引量：4
- 1991年
- 本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。
- 吴冠芸沈岩冯继宁刘敬忠孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄
- 关键词：血友病基因诊断产前诊断
- 原发性闭经130例临床分析
- 1990年
- 1981年1月至1987年10月我院妇科共诊治原发性闭经(简称原闭)患者130例,现就本病的类型特点、诊断、处理等进行分析讨论。测量蝶鞍体积、染色体及剖腹探查等。结果资料与方法本组130例,年龄为18一32岁,在详细询问病史的基础上,通过妇科检查,首先排除生殖道发育异常。
- 王孟龙赖玲玲曾云英李琪陈俊娟许代娣
- 关键词：原发性闭经病因
- 绒毛取样检验的假阳性与假阴性被引量：1
- 1989年
- 染色体病是危害人类生长发育和智力发育的遗传病之一.Simoni G等用早孕绒毛直接制备或培养制备染色体成功,为染色体病的产前诊断开辟了新的途径.之后,此法在世界各地广泛应用于临床.我们在1984～1985年间做的6例产前诊断中,发现1例孕早期用绒毛直接制片,核型为47,XX,+18,产后新生儿核型为47,XX,+21.现就这个问题,复习有关文献,作一综述.
- 李琪许代娣
- 关键词：染色体病绒毛假阳性假阴性
- 中国人Bcll/St14 RFLPs研究与甲型血友病基因诊断被引量：2
- 1989年
- 本文报道了St14(DXS52)上的一组BclI限制酶片段长度多态性(RFLPs)。该RFLPs由4.0kb,3.3kb,3.0kb和2.3kb DNA片段组成。在中国人中这组多态性片段出现的频率分别为0.09,0.12,0.44和0.35,提供的多态性信息量为0.66。甲型血友病家系基因连锁分析结果表明,这组RFLPs的DNA杂交图谱较目前国际上广泛使用的TaqI/St14 RFLPs更易于分析,在甲型血友病基因连锁分析中具有较高的应用价值。
- 沈岩吴冠芸王申五刘敬忠冯继宁刘毅姜先华孙念怙王凤云吴玉珍宁阳龙桂芳李琪梁荣金琪唐智宁苏承武林伟雄M. Goossens
- 关键词：甲型血友病基因
- 用羊水细胞直接作多聚酶链反应进行基因诊断的方法被引量：2
- 1991年
- 介绍用羊水细胞直接进行多聚酶链反应的基因分析方法.在妊娠中期,不同孕周(龄)的羊水细胞中有核的羊水细胞数为0.1×10~9/L～0.16×10~9/L.1 ml羊水细胞经处理后,可直接用于20余次PCR,不需提取DNA.在绒毛活检有困难,或孕妇情况不允许,早期产前诊断不能进行时,本法可作为简单、安全、有效的中期产前诊断方法.普通基层医院亦可取材送检,易于推广使用.
- 文晓军梁徐李琪邹丽颖
- 关键词：聚合酶链反应产前诊断基因分析
