李西华
- 作品数：36 被引量：53H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 误诊为“脑性运动语言发育落后”的四例先天性肌病病例分析
- 施亿贇胡超平王艺周水珍孙道开赵蕾李西华
- ICF-CY在Duchenne型肌营养不良患儿家庭康复中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为研究对象,采用北极星移动评价量表(NSAA)、计时功能测试、手持式肌力测定仪测试、体质量指数、家庭访谈等评估方法评价患儿功能和背景性因素状态并制定相应的干预计划,实施为期1年的家庭康复干预,分析上述评价指标的变化状况判断干预疗效。结果 1年后,身体功能方面,除了髋伸展肌群外其余肌群力量略有改善或维持;体质量指数没有明显改变;活动能力方面,NSAA分值略有提高并得以维持,计时功能测试大部分项目有所进步;家长对家庭康复干预的态度和执行力也有显著改善。结论在ICF-CY框架下实施DMD患儿的家庭康复干预可行,可以使DMD患儿和家庭获得更为全面的改善。
- 李惠史惟苏怡李西华陆恺周水珍王艺
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良家庭干预
- 采用病人进课堂的教学方法促进遗传性疾病案例教学体系的建立被引量：1
- 2019年
- 在我校2016-2017级五年制医学生遗传性疾病案例教学中邀请真实病人和医生到课堂与师生访谈交流。课后采用问卷调查、采访、反馈意见采集等方式分析评估了这种教学方式的效果及其在案例教学体系建立中的作用。
- 党素英李西华黄雷倪萦音陈燕王秀敏王剑顾鸣敏
- 关键词：遗传性疾病案例教学教学方法
- 糖原贮积病Ⅲ型26例患儿的基因及其临床特征
- 2024年
- 目的探讨糖原贮积病Ⅲ型(GSDⅢ)患者基因、临床特点及治疗后的特征。方法采用回顾性队列研究。收集2017年6月—2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的26例GSDⅢ型患儿的基因和临床资料。依据AGL基因变异类型分为非错义变异组和错义变异组,分析基因型与表型的相关性。所有患者诊断后予生玉米淀粉治疗,对随访超过12个月的患者比较治疗前后的变化。以P<0.05表示差异具有统计学意义。结果纳入的26例患者中男13例、女13例,确诊的中位年龄为28(6,134)个月。共检出35种AGL基因变异,热点变异为c.1735+1G>T(9/52,17.3%)。常见临床表现为转氨酶升高(26/26,100%)、肝肿大(25/26,96.2%)、空腹低血糖(25/26,96.2%)及高血酮(16/18,88.9%)、高甘油三酯(TG)(20/26,76.9%)、高肌酸激酶(CK)(16/25,64.0%)、心电图异常(12/16,75.0%)。诊断时有肌病症状的患者15.4%(4例)。18例进行肝脏穿刺术,其中肝纤维化≥S283.3%(15/18)。非错义变异组与错义变异组相比,高CK、高丙氨酸转氨酶(ALT)病例数较多(P值均<0.05)。余在年龄、身高、肝脏大小及纤维化程度、空腹血糖(Glu)、TG差异无统计学意义(P值均>0.05)。14例患者中位随访时间为40.5(20,73)个月,身高改善,肝脏缩小,ALT、TG降低,Glu改善,但28.6%(4例)新发肌病症状,CK升高(P值均<0.05)。随年龄的增长ALT下降,CK水平增加(P值均<0.05)。结论我国GSDⅢ型诊断时常见的临床表现为转氨酶升高、肝肿大、空腹低血糖及高血酮、高甘油三酯血症、CK升高,早期可出现肝纤维化。生玉米淀粉治疗后身高、肝脏及代谢相关指标可改善,但肌病可进展。
- 张雪媛张萍冯佳燕李西华陆怡谢新宝王建设
- 关键词：糖原贮积病肝纤维化肌酸激酶肌病疾病特征
- 5例LMNA相关肌营养不良症患儿的临床特征?肌肉病理和基因分析
- 赵蕾李西华胡超平施亿赟周水珍王艺
- IGHMBP2基因突变导致严重脊髓性肌萎缩症呼吸窘迫1型病例报道
- 李西华胡超平周水珍王艺
- RNA-seq技术在DMD规范化诊断流程中的作用
- 李西华赵蕾胡超平周水珍王艺
- TK2基因突变与线粒体耗竭综合征(肌病型):3个新突变位点报道及文献复习
- 胡超平李西华赵蕾王艺周水珍
- 中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究被引量：5
- 2017年
- 目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版(ICF-CY)的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果 2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3~7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度(ICC=0.96);NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4(移动)下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性(r分别为0.40和0.38)。结论中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。
- 史惟李惠李西华苏怡赵蕾陆恺胡晓平翟淳周水珍
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症信度
- 检测脊髓性肌萎缩运动神经元SMN2基因突变的检测试剂盒及其检测方法和应用
- 本发明公开了一种检测脊髓性肌萎缩运动神经元SMN2基因突变的检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：I5<Sup>TM</Sup> 2X High‑Fidelity Master Mix、质粒样本、DNA样本、水、以...
- 李西华吴群峰胡超平赵蕾施亿赟杜雪柯严陈燕
