杜文辉
- 作品数：59 被引量：140H指数：6
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 节段型白癜风的临床和流行病学特征被引量：10
- 2007年
- 目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。
- 吴要群刘琴常小丽徐生新孙良丹杜文辉肖风丽杨森张学军
- 关键词：白癜风流行病学节段型
- 毛囊角化病ATP2A2基因突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
- 权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森
- 关键词：突变
- X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
- 2010年
- 目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15)。结果在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变。结论这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起。
- 江江孙安李寿玲汪渊高敏龚健杨周青王再兴杜文辉
- 关键词：DNA突变分析
- 皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析
- 2017年
- 目的探讨皮肤肥大细胞增生症(CM)的临床及病理特征和误诊情况。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009~2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况。结果 29例患者年龄40 d^49岁,≤2岁16例;皮疹形态多样,斑丘疹型CM(MPCM)22例(75.86%),肥大细胞瘤3例(10.35%),弥漫型CM 4例(13.79%);2例伴有大疱,1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩;临床误诊13例(44.83%)。组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例,其中2例见表皮下水疱;浅层血管周围浸润16例。29例患者Giemsa染色均见异染颗粒。结论 CM多见于儿童,皮损形态多样,其中MPCM最为常见,临床容易出现误诊,特别是成年人。临床需加强对不典型CM的关注,借助组织病理学检查,可以减少误诊的发生。
- 李卉林达郭泽杜文辉张书梅
- 关键词：皮肤肥大细胞增生症病理误诊
- 家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现被引量：5
- 2007年
- 目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。
- 张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军
- 关键词：家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变
- 天疱疮与大疱性类天疱疮患者3种实验检测结果比较被引量：5
- 2017年
- 目的比较ELISA、组织病理和直接免疫荧光(DIF)对天疱疮(P)、大疱性类天疱疮(BP)的检测结果。方法选择2015年12月至2016年11月安徽医科大学第一附属医院确诊的32例P患者和64例BP患者,抽取静脉血样采用ELISA法检测天疱疮抗体,并同时切取皮损组织和水疱周围正常皮肤分别进行组织病理和DIF检查,对各检测结果与临床诊断的符合率进行比较。结果 32例P患者的天疱疮抗体实验、组织病理、DIF与临床诊断的符合率分别为93.75%、56.25%和93.75%,差异有统计学意义(P<0.05)。64例BP患者的符合率分别为82.81%、87.50%和96.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DIF仍是目前诊断和鉴别诊断大疱性皮肤病的可靠方法,但是增加天疱疮抗体检测会提高临床诊断P、BP的准确性。
- 杜文辉李卉王培光王再兴
- 关键词：天疱疮大疱性类天疱疮ELISA法组织病理直接免疫荧光
- 扁平苔藓样角化病1例
- 2015年
- 患者男,45岁。左侧腹部单发灰褐色斑块3个月,表面脱屑。皮损组织病理检查示:表皮角化过度,局灶角化不全,棘层显著肥厚,海绵形成,灶性基底细胞液化变性,真皮乳头层淋巴细胞带状浸润,真皮网状层小片状淋巴细胞浸润,伴少数嗜酸粒细胞。诊断:扁平苔藓样角化病。
- 王淑琴曾磊姚磊杜文辉李卉林达王培光
- 关键词：角化病
- COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。
- 周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军
- 关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族
- 中国汉族人有无家族史寻常型银屑病患者表型的比较
- 目的是分析有无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度、发病部位及相关环境因素等表型上的不同。方法采用问卷调查形式对210例有家族史患者和780例无家族史患者进行调查, 用EPI和SPSS软件对资料进行分...
- 李伟孙良丹杜卫东杨森肖凤丽何素敏杜文辉周顺铭沈玉君赵小燕周福圣张学军
- 文献传递
