梁毅
- 作品数：13 被引量：31H指数：3
- 供职机构：玉林市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：玉林市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 地中海贫血的实验室分子诊断技术研究进展被引量：8
- 2018年
- 地中海贫血是最常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型。目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多重连接探针扩增技术、基因芯片技术、高通量测序技术等,各种技术均有其优缺点,合理选择检测方法有助于提高地贫的检出率,还能够引导患者及时进行产前诊断,为降低人口出生缺陷和提高人口素质提供有效的临床依据。本文就目前应用于地中海贫血的多种实验室分子诊断技术作一综述。
- 李继慧覃运荣梁毅
- 关键词：地中海贫血分子诊断技术Α-地中海贫血Β-地中海贫血
- 玉林地区 G6PD 基因突变与新生儿病理性黄疸的相关性研究
- 2023年
- 研究玉林地区葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变与新生儿病理性黄疸的相关性。 方法 选择玉林市第一人民医院,玉林市妇幼保健院,玉林市红十字医院三家三甲级医院2019年1月-2022年1月期间收入的452例新生儿,研究患儿均参与G6PD缺乏症基因检测中,分析其与病理性黄疸发生相关性。结果 452例新生儿中,G6PD正常组男143例,女142例,G6PD缺乏组男83例,女84例;其中在男女差异上并无差异,P>0.05。G6PD正常组病理性黄疸111例,无病理性黄疸174例,G6PD缺乏组病理性黄疸102例,无病理性黄疸65例。基因突变类型为A95G(8例)、G392T(1例)、G871A(5例)、G1376T(29例)、G1388A(23例)。 结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,及时进行新生儿G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,能够准确对新生儿病理性黄疸进行诊断治疗,并做好指导干预工作。
- 庞大志刘燕萍李明强梁毅谭烈明
- 关键词：新生儿病理性黄疸
- 脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中的应用被引量：5
- 2018年
- 目的探讨脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中的应用。方法应用毛细管电泳法检测2 000份新生儿脐血以筛查地中海贫血,计算Hb Bart和Hb A定量水平,并与PCR基因诊断结果进行对比。结果 2 000份新生儿脐血中,毛细管电泳法检出α-地中海贫血标本256份(12.8%),其中静止型106份,标准型118份,中间型31份,重型1份;经PCR基因检测确诊α-地中海贫血220份(11.0%),其中静止型79份,标准型109份,中间型31份,重型1份。结论脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中有一定的应用价值。
- 冯春锋梁毅李丽丽
- 关键词：地中海贫血脐血毛细管电泳法聚合酶链反应新生儿
- 1例产前诊断罕见β-地中海贫血的分析被引量：2
- 2019年
- 目的通过回顾性分析1对产前地中海贫血筛查阳性的夫妇及其胎儿的诊断、基因检测过程,探讨罕见地中海贫血的产前诊断策略。方法抽取可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本进行血常规和血红蛋白电泳检查。用抽取的可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本及胎儿的羊水标本,采用多重跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法和聚合酶链式反应/反向点杂交法(RDB-PCR)检测三者的地中海贫血基因类型。对不符合遗传规律的结果进一步利用β-珠蛋白基因序列测序进行分析。结果孕妇及其丈夫的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均减低。孕妇及其丈夫的血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)均升高。在常见地中海贫血基因检测中,受检孕妇地中海贫血基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN,其丈夫地中海贫血基因型为-α3.7/αα、-28M/βN。胎儿地中海贫血基因型为αα/αα、41-42M/41-42M,不符合遗传学规律。测序结果显示,孕妇的β-珠蛋白基因存在CD41-42(-TTCT)突变杂合子,其丈夫的β-珠蛋白基因测序结果为-28A->G突变与罕见的CD43(GAG→AAG)突变双重杂合突变。胎儿(羊水)的测序结果为CD41-42(-TTCT)突变和罕见的CD43(GAG→AAG)突变的双重杂合突变,测序结果符合遗传学规律。结论应严格按照地中海贫血筛查到诊断的步骤对可疑的夫妇进行检查,对地中海贫血初筛阳性的夫妇进行产前诊断时,如一方存在检测结果与临床表型不吻合的情况或胎儿结果不符合遗传学规律时,应采用基因测序等方法进一步检测,联合应用多种方法进行确诊,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。
- 梁毅宁思思陈晓
- 关键词：地中海贫血基因突变
- 多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：1
- 2019年
- 目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析。结果在138例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71%;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07%;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88%。结论联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率。
- 梁毅覃运荣卢英红宁思思
- 关键词：多重连接探针扩增技术染色体核型分析产前诊断
- 玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析被引量：6
- 2013年
- 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高，对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法1．
- 邓国生张炬光梁毅
- 关键词：重型地中海贫血基因诊断夫妇产前脐血
- 玉林市城区幼儿园2643名3～6岁儿童贫血调查被引量：2
- 2010年
- 目的了解玉林市城区幼儿园儿童贫血状况,为儿童贫血的防治提供依据。方法采集手指末梢血,采用血细胞分析仪测定儿童血红蛋白含量,以血红蛋白<110g/L为贫血标准,按性别、年龄进行统计分析。结果3～6岁幼儿园儿童贫血患病率为6.01%,均为轻度贫血,呈小细胞低色素性。其中男童贫血患病率为5.11%,女童贫血患病率为6.74%,差异无显著性;3岁儿童贫血患病率为7.17%,4岁儿童贫血患病率为6.38%,5岁儿童贫血患病率为5.95%,6岁儿童贫血患病率为5.05%,贫血的年龄分布差异无显著性。结论儿童保健工作仍要重视和早期干预儿童贫血,深入社区幼儿园进行检查是发现儿童贫血的有效方法。
- 李继慧梁毅李丽丽
- 关键词：贫血儿童血红蛋白
- 玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析
- 2019年
- 目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α3.7/αα、-α4.2/αα、αα/--SEA、-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、--SEA/--SEA、αcsα/αα、αQSα/αα、αwsα/αα、-α4.2/αcsα、αcsα/--SEA。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。
- 李继慧冯春锋梁毅
- 关键词：新生儿Α地中海贫血基因突变类型
- 孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析被引量：2
- 2009年
- 目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征(DS)高危共137例,占4.38%,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷(NTD)筛查高危96例,占3.07%,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。
- 李继慧梁毅
- 关键词：产前筛查唐氏综合征神经管缺陷
- 血袋导管内的血液作为全血质控物的探讨
- 2010年
- 李继慧梁毅
- 关键词：全血质控物血液资源再利用
