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45，X，21pstk＋／48，XYYY，21pstk＋一例: 2012年; 患者男，25岁，结婚1年未避孕未育。智力正常，情绪暴躁易怒，注意力不集中。吸烟史10年，量约8～10支／d。无家族遗传病史，既往史无特殊。父母表型正常，非近亲婚配。其妻表型正常，月经规律．妇科检查正常，优生系列检查及内分泌检查无异常。查体：患者身高163cm，体重82kg，喉结略小，乳房较正常男性稍大，双侧睾丸均12mL，质地软。; 武婧高久春姜雨婷董媛杜日成韩荣荣刘睿智; 关键词：注意力不集中家族遗传病史内分泌检查近亲婚配月经规律双侧睾丸

荧光原位杂交检测47，XYY，inv(9)(p11ql2)一例被引量：1: 2013年; 患者男，28岁。婚后3年其妻怀孕2次，第1次因“葡萄胎”终止妊娠，第2次“B超提示胚胎无胎芽”行人工流产。孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史。夫妇非近亲婚配，表型正常。; 齐治平董媛杜日成姜雨婷李磊磊武婧刘睿智; 关键词：原位杂交检测荧光近亲婚配葡萄胎用药史

畸形精子症的分子遗传学机制研究进展: 畸形精子症是影响男性不育的重要因素之一,然而其发病机制尚未明晰,以致此类患者不能得到有效治疗.近年来对精子形态的研究取得了一定进展,某些基因被证实与畸形精子的发生有关.对于相关基因的研究,不仅可以从分子水平上更精确地揭示...; 武婧王瑞雪刘睿智

畸形精子症的分子遗传性研究进展: 畸形精子症是影响男性不育的重要因素之一，然而其发病机制尚未明晰，以致此类患者不能得到有效治疗。近年来对精子形态的研究取得了一定进展，某些基因被证实与畸形精子的发生有关。对于相关基因的研究，不仅可以从分子水平上更精确地揭示...; 武婧王瑞雪; 关键词：畸形精子症基因辅助生殖; 文献传递

精子形态与体外受精结局的相关性研究: 研究目的： 1.研究精子形态参数(正常形态精子百分率、畸形精子指数、顶体指数、顶体完整率)在体外受精方式选择中的作用，为合理选择体外受精方式，提高体外受精率，避免体外受精失败提供一定帮助。 2.建立精子形态各项参数预测I...; 武婧; 关键词：精子形态体外受精畸形精子症; 文献传递

精子顶体形态分析在体外受精方式选择中的作用被引量：6: 2013年; 目的探讨精子顶体形态对体外受精(in-vitro fertilization,IVF)结局的影响,为不孕夫妇行辅助生殖治疗前选择合适的助孕方式提供实验室依据。方法 95对不孕夫妇行辅助生殖技术助孕,其中73对行常规IVF助孕,22对夫妇行补救卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)助孕。采用计算机辅助精液分析系统检测精液常规;用Diff-Quik染色法分析精子形态及顶体形态,计算正常形态精子百分率、畸形精子指数(teratozoospermia index,TZI)、顶体指数(acrosome index,AI)和顶体完整率(percentage of intact acrosome,PIA)。结果 (1)IVF妊娠组与非妊娠组间精子形态各项参数比较差异均无统计学意义(P≥0.05)。(2)相关性分析结果显示精子形态参数与IVF受精率、卵裂率、优胚率、种植率均无显著相关关系(P≥0.05)。(3)在不同助孕方式组间,AI、PIA以及正常形态精子百分率比较差异均有显著统计学意义。(4)二元逻辑回归分析结果显示精子形态参数与IVF妊娠结局无独立相关关系(P≥0.05);但AI是影响助孕方式的独立影响因素(P<0.001)。(5)ROC曲线分析结果显示,在助孕方式选择上正常形态精子百分率、AI和PIA的cut-off值分别为1.4%、17%和31%。结论顶体形态分析可作为评价精子受精能力的重要指标,在助孕方式选择上AI比正常形态精子百分率更有参考价值。; 武婧于晓伟王轩于洋刘睿智王瑞雪; 关键词：精子形态

陈旸《乐书》中失传乐器研究: 陈旸《乐书》是中国古代第一部内容相对完整的音乐类著作，书中所提及乐器约380余种，其中不乏现已失传的乐器，而通过研究书中失传的乐器以填补学术空缺，便是本文的研究目的。本文共分为三个部分，其中第一部分为绪论，第二部分为正文...; 武婧; 关键词：体鸣乐器气鸣乐器弦鸣乐器《乐书》

46，XX男性性反转综合征四例: 2013年; 例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析：未见各级生精细胞。; 李磊磊董媛杜日成姜雨婷武婧刘睿智; 关键词：性反转综合征双侧阴囊乳房发育生精细胞细胞学分析社会性别

45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析被引量：13: 2013年; 目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。; 李磊磊武婧董媛朱海波李琳琳刘睿智; 关键词：XY 性腺发育不良

207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究: 目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法对2008～2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者进行Y染色体微缺失检测,对两性畸形患者进行...; 姜雨婷董媛武婧李磊磊杜日成刘睿智

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