汪思佳
- 作品数：2 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中国科学院上海生命科学研究院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项上海市哲学社会科学规划课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学天文地球医药卫生更多>>
- FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异——基于荟萃分析的证据被引量：2
- 2018年
- 目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章。本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型。其中男女比率为1∶1,平均年龄为(8.9±9.6)岁。利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pro253Arg)之间临床表型的差异。结果 87%的患者能检测到FGFR2基因上的Ser252Trp和Pro253Arg两个常见突变,低于之前报道的98%。其中伴发腭裂的频率,Ser252Trp突变约为Pro253Arg突变的2.3倍(55%vs 24%,P<0.001);Pro253Arg突变中Ⅲ型并指发生频率显著高于Ser252Trp突变(69%vs 29%,P<0.001);其他临床表型在两个突变中的差异不具有统计学意义。结论本研究通过整合1995年至2017年间的相关文献,发现Apert综合征中两个常见突变的发生频率可能存在一定程度的高估;两个突变之间的表型影响具有细微差异,两者相较,Ser252Trp突变者较常出现腭裂畸形,而Pro253Arg突变则会出现较为严重的并指畸形。
- 彭美芳吴颖之陈洁仪金力穆雄铮汪思佳
- 关键词：APERT综合征颅缝早闭临床表型
- 新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDARV370A相关性的研究被引量：9
- 2014年
- 牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.
- 谭婧泽彭倩倩李金喜关亚群张丽萍焦谊杨亚军汪思佳金力
- 关键词：新疆维吾尔族
