王大明
- 作品数：117 被引量：401H指数：10
- 供职机构：深圳市血液中心更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律化学工程更多>>
- 深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性被引量：3
- 2007年
- 为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。
- 邓志辉李茜王大明高素青曾健强
- 关键词：单倍型遗传多态性
- 中国造血干细胞捐献者资料库HLA分型数据质控抽检中错误标本概况及原因分析
- 目的对中华骨髓库HLA分型数据质控抽检中发现的错误分型情况进行归纳总结,探讨其产生的原因及解决策略。方法采用SSP、SSOP及SBT基因分型方法,对中华骨髓库中随机抽取的5656份标本进行复检。统计采用计数法。结果质控抽...
- 邹红岩金士正周丹李桢王大明程曦吴国光
- 文献传递
- 广东汉族HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性及连锁不平衡分析被引量：12
- 2009年
- 目的研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因进行序列分析,并采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数。结果发现1个新等位基因HLA-Cw*0340;HLA-Ⅰ类基因中,A、C、B基因座分别检出27、24和54个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因包括A*1101、A*2402、A*0207、A*0201、A*3303、A*0203、Cw*0102、Cw*0702、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0302、B*4601、B*4001、B*1301、B*5801和B*1502;HLA-Ⅱ类基因中,总共观察到30个DRB1和15个DQB1等位基因,频率>0.05的常见等位基因见于DRB1*0901、DRB1*0301、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1602,DQB1*0303、DQB1*0301、DQB1*0502、DQB1*0601、DQB1*0201、DQB1*0302和DQB1*0501;除A-DQB1最常见单体型为A*1101-DQB1*0301外,其它所有两座位单倍型以及A-C-B、A-B-DRB1和A-C-B-DRB1-DQB1扩展单体型的最常见型均由A*0207、Cw*0102、B*4601、DRB1*0901和DQB1*0303组合而成。任意2个HLA基因间均具有强的连锁不平衡,而21.99%—31.63%的有价值连锁不平衡单倍型具有统计学意义(χ2>3.84,P<0.05),其中频率≥0.01的有156条。结论获得了广东汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因的等位基因和单体型多态性及连锁不平衡分析数据,为HLA基因的相关研究和应用提供了更加详细的参考资料。
- 朱为刚金士正邹红岩李桢蓝欲晓鲍自谦王大明程曦程良红
- 关键词：HLA等位基因汉族
- 糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究被引量：2
- 2008年
- 目的研究HLA-A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变(DR)患者的血样,采用rSSOHLA流式磁珠分型方法进行HLA-A、B和DRB1基因定型,统计DR患者HLA-A、B和DRB1三个基因座的基因频率;并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据,采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中,HLA-A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异,而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因,DRB1*01基因频率显著高于正常对照组,而DRB1*12基因频率显著低于正常对照人群,计算RR值分别为5.32和0.34。结论DR患者HLA-A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异,但HLA-DRB1基因与DR具有相关性。
- 杨宝成王大明高素青邓志辉
- 关键词：糖尿病视网膜病变候选基因人类白细胞抗原危险系数
- 地中海贫血造血干细胞移植供体及预处理方案选择的研究进展被引量：2
- 2017年
- 地中海贫血为常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致血红蛋白的α或β珠蛋白链生成障碍引起的血液系统疾病。目前，造血干细胞移植（HSCT）是唯一可以治愈地中海贫血的方法。但是，由于受到HSCT供者与患者人类白细胞抗原（HLA）相合程度的限制，以及HSCT后的移植排斥与移植相关不良反应等并发症与预处理方案相关，因此选择合适的造血干细胞供体与预处理方案，对提高HSCT治疗地中海贫血的疗效至关重要。笔者拟就无关供者HSCT、亲缘供者HSCT、脐血移植（ucBT）及预处理方案的研究现状与研究进展进行综述。
- 王大明刘春辰甄建新邹红岩高素青周义文
- 关键词：地中海贫血造血干细胞移植HLA抗原
- 中国南方汉族人群中一个常见型新等位基因HLA-C＊08：22的基因频率调查和分析被引量：3
- 2011年
- 本研究调查南方汉族人群中1个常见型的HLA新等位基因C*08:22的基因频率。对163份南方汉族无血缘关系个体血样进行常规的HLA-C基因第2、第3和第4外显子测序分型;对所检出的32份带有C*08:01:01/08:22模棱两可结果的样本,进一步增加HLA-C基因的第5和第6外显子测序。在C*08:22被发现和获得WHOHLA因子命名委员会认可前,对40例被鉴定携带C*08:01:01等位基因的无血缘关系供/受者进行HLA-C基因外显子2-6再测序。所有的序列均导入Assign 3.5 SBT软件,分析等位基因型。结果表明,32份无血缘关系个体检出C*08:01:01/08:22模棱两可结果的样本中,发现3例样本鉴定为C*08:22,南方汉族无血缘关系个体中C*08:22的基因频率为0.92%。回顾性分析以往40例携带C*08:01:01等位基因的无血缘关系供/受者对发现,其中2对供/受者实际为C*08:22。结论:C*08:22在南方汉族中为常见型的HLA等位基因,当测序分型出现C*08:01:01/08:22模棱两可的结果时,不能轻易视为罕见型等位基因而错误地排除。
- 鲍自谦王大明邓志辉徐筠娉
- 关键词：人类白细胞抗原测序分型基因频率
- 人类白细胞抗原HLA-Cw基因测序分型的方法
- 一种人类白细胞抗原HLA-Cw基因测序分型的方法，它包括a、通过两对PCR扩增引物对分型目的区域进行PCR扩增，其中，第一对扩增引物包含从第1外显子到第4外显子的序列，第二对扩增引物包含从第5外显子到第8外显子的序列；b...
- 邓志辉徐筠娉王大明
- 2210例江西籍汉族骨髓供者的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率被引量：19
- 2006年
- 目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率。方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果江西汉族骨髓供者中共观察到72个HLA等位基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、B60、B*46、B*13、B*58、B*51、B75、B62、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08、DRB1*11、DRB1*14和DRB1*13的频率高于0.05。358条A-B单倍型中,A2-B46、A11-B60、A33-B58等26条单倍型的频率高于0.01,68条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;420条B-DR单倍型中,B46-DR9、B13-DR15、B75-DR12等22条单倍型频率高于0.01,82条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;2518条A-B-DR单倍型中,386条单倍型有意义(频率大于等于4.52×10-4),A2-B46-DR9、A2-B46-DR8、A11-B13-DR15、A33-B58-DR13、A33-B58-DR17、A30-B13-DR7等39条单倍型频率高于0.005。结论江西汉族HLA-A、B、DRB1等位基因和HLA单倍型的分布特征接近南方汉族人群,但又有其自身特殊性,本研究群体的HLA等位基因频率和单倍型频率可作为江西汉族人群的参考标准。
- 程良红吴国光李兴茂高素青金士正程曦王大明张姝颖
- 关键词：人类白细胞抗原基因频率单倍型频率
- 杂合性歧义引物分离法在解决人类白细胞抗原基因歧义分型结果中的应用被引量：6
- 2009年
- 目的评估杂合性歧义引物分离法（HARPs）在解决中国汉族人群人类白细胞抗原（H／A）基因歧义分型结果中的应用价值，并筛选合适的HARPs引物。方法416名南方汉族个体的HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1基因通过PCR-测序分型（PCR—SBT）方法进行基因分型，并采用美闰Atria公司的HARPs引物对其中的歧义分型标本进行附加测序分型。结果86．3％（132／153）的HLA—A、73．9％（130／176）的HLA-B和38．1％（85／223）的HIM—DRB1歧义分型标本可以通过HARPs方法有效解决；其中48．5％（64／132）的HLA-A、80．0％（104／130）的HLA—B和100．0％（85／85）的HIM—DRB1歧义分型标本只需要1种HAPRs引物，47．7％（63／132）的HLA—A、20．0％（26／130）的HLA-B需要同时使用2种HAPRs引物；3～6种HARPs引物可以解决90％以上的歧义分型标本。结论HARPs可作为解决中国汉族人群HLA—A、HLA—B、HL4-DRB1基因SBT歧义分型结果的常规方法。
- 程良红邹红岩金士正李桢王大明程曦蒋妍王巍
- 关键词：HLA抗原基因型碱基序列
- 中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果解决方案的探讨
- 2011年
- 目的探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法采用聚合酶链式反应（PCR）-测序分型技术（SBT）对20621名中华骨髓库供者的HLA—A、B、DRBl基因进行高分辨分型，并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相对概率，进而对应用基因型相对概率直接鉴别模棱两可分型结果的方法进行评价。结果20621名骨髓库供者HLA-A、B、DRB1基因PCR-SBT分型中模棱两可结果的样本比例分别为53．88％（11110／20621）、66．43％（13697／20621）和70．95％（14630／20621），其中模棱两可等位基因对的比例分别为1．34％（277／20621）、23．30oA（4804／20621）和58．76％（12116／20621），模棱两可基因型的比例分别为52．54％（10834／20621）、56．13％（11574／20621）和59．76％（12323／20621）。15种模棱两可等位基因对的确认结果中，仅B＊07：05／07：06和DRB1＊08：03／08：14检出两种等位基因，其他13种均只检出1种等位基因。11110个HLA—A、13697个HLA-B和14630个HLA—DRB1基因的模棱两可标本中，真基因型相对概率高于95％的样本比例分别为98．27％（10918／11110）、98．46％（13486／13697）和99．47％（14553／14630）。其中真基因型相对概率低于50％的基因型可见于A＊01：01／11：04、A＊24：03／33：10、A＊33：01／66：01、B＊35：27／55：02、B＊38：01／78：02、B＊44：02／55：16、B＊53：01／55：01、DRB1＊03：02／13：01、DRB1＊04：10／13：03、DRB1＊11：06／13：03和DRB1＊12：01／15：04等。从整体看，20621份HLA—A、B、DRB1基因的PCR—sBT分型数据中，在不进行任何附加实验的情况下，仅根据基因型相对概率直接确定模棱两可标本基因分型结果的准确性均超过了98％，分别为99．07％（20429／20621）、98．98％（2041
- 程良红邹红岩金士正李桢高素青王大明何柳媚朱为刚
- 关键词：人类白细胞抗原
