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王春: 作品数：46 被引量：56H指数：4; 供职机构：南方医科大学更多>>; 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省中医药管理局基金更多>>; 相关领域：医药卫生理学更多>>

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全面性癫痫伴热性惊厥附加症2家系的SCN1A基因新突变分析: 目的筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法...; 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄

一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究: 目的探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系.方法收集先证者及...; 卓木清陈志红翟琼香张宇昕王春王林淦

胰岛素样生长因子-1在结节性硬化症中的表达: 2016年; 目的探讨结节性硬化症(TSC)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化及临床意义。方法 30例TSC患儿为观察组,30例性别及年龄与观察组相匹配的健康人为对照组,使用化学发光法检测两组的血清IGF-1水平。结果观察组的血清IGF-1水平为78.95(43.53,135.75)ng/m L,对照组为83.05(55.08,173.50)ng/m L,两组比较差异无统计学意义。IGF-1水平与TSC严重度积分无关。结论 TSC患者的血清IGF-1水平无明显变化,血清IGF-1可能不宜作为TSC病情评估指标或治疗靶点。; 黄国强翟琼香王春卓木清王林淦; 关键词：结节性硬化症胰岛素样生长因子-1 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶变化与脑电图异常的关系被引量：5: 2013年; 目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL（癫癎组），分别于治疗前后（间隔1年）行长程视频EEG及血清NSE水平检查，同时检测74例健康儿童（健康对照组）血清NSE水平。结果癫癎组患儿治疗前血清NSE水平高于健康对照组（P〈0．001），全面性发作与局灶性发作2种发作类型之间NSE水平的差异无统计学意义（P=0．13）；治疗后血清NSE水平低于治疗前（P〈0．001），治疗后EEG异常程度显著好转，异常EEG组血清NSE高于正常范围EEG组及界限性EEG组，差异均有统计学意义（P均〈0．05），EEG异常程度与NSE水平呈正相关（L=0．605，P〈0．001）。结论癫癎患儿血清NSE变化与EEG异常一致，即EEG异常程度越重，NSE水平越高。血清NSE水平结合EEG检查可更好地评价癫痫患儿脑损伤程度。; 翟琼香汤志鸿王春卓木清陈志红张宇昕; 关键词：血清神经元特异性烯醇化酶脑电图脑损伤

40例脑皮质发育不良的小儿癫痫临床特征研究: 目的探讨脑皮质发育不良的癫痫患儿的临床特征、治疗及疗效。方法选择自2010年1月至2013年12月就诊于广东省人民医院小儿神经门诊的202例癫痫患者,前瞻性分析40例确诊为癫痫并经MRI检查诊断为皮质发育不良的临床特征、...; 卓木清翟琼香张宇昕汤志鸿王春王林淦

儿童脑卒中后癫痫的临床特征研究: 2014年; 【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26．5％（69／260例），男女发生率比较差异无统计学意义（x2=0．725，P=0．394），蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫痫的发生率最高，为47．8％（11／23例），脑出血为34．6％（27／78例），脑缺血组最低为19．5％（31／159例），不同脑卒中类型的脑卒中后癫痫发生率比较差异有统计学意义（x2=12．000，P=0．02）。早发性癫痫占76．8％（53／69例），迟发性癫痫占23．2％（16／69例），早发性癫痫多见于出血性脑卒中，迟发性癫痫多见于缺血性脑卒中，差异有统计学意义（r=4．778，P=0．029）。早发性癫痫脑电图背景波普遍变慢。脑出血组以全面性发作为主，占70．4％（19／27例），脑缺血组以部分性发作为主，占54．8％（17／31例），蛛网膜下腔出血组90．9％（10／11例）为全面性发作，3组脑卒中后癫痫类型的分布比较差异有统计学意义（，=8．461，P=0．015）。皮质病灶继发癫痫占77．6％（45／58例），皮质下病灶继发癫痫占22．4％（13／58例）。对规律服用抗癫痫药物患儿随访6个月～4年，81．2％（56／69例）的患儿临床发作控制。结论儿童脑卒中后癫痫的发生率较成人高，多见于出血性脑卒中，尤以蛛网膜下腔出血的发生率最高，常规抗癫痈药物治疗有效。; 翟琼香汤志鸿张宇昕王春卓木清; 关键词：脑卒中后癫痫儿童

伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究被引量：7: 2016年; 目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。; 王林淦翟琼香汤志鸿张宇昕郭予雄陈志红王春卓木清曾小璐张静雯; 关键词：癫痫神经元特异性烯醇化酶脑电图

基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究: 目的探讨伴有先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的癫痫患儿临床特征,为临床诊疗提供理论依据.方法回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿临床资料并总结其临床特征.结果 78例伴有CHD...; 卓木清丁健翟琼香陈志红张宇昕王春王林淦

全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症2家系SCN1A基因新突变分析被引量：4: 2015年; 目的筛查全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性.方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析.结果 17个家系中发现2个GEFS＋家系（11.76％）存在新SCN1A基因点突变（C142T、S573R）,分别位于第3外显子和第11外显子区,呈杂合子错义突变,以上2个突变位点均属于高度保守区域,国内外尚未见报道.携带C142T突变的家系1先证者及其他家系受累成员临床表型为热性惊厥（FS）或热性惊厥附加症（FS＋）,表现为全面性强直阵挛发作,该家系的突变外显率为75.0％（3/4例）.携带S573R家系2的先证者临床表型为FS＋伴局限性发作,该家系的突变外显率为66.7％（2/3例）.结论 GEFS＋家系中新发现2个SCN1A错义点突变（C142T、S573R）,呈常染色体显性遗传并伴有外显率不全.C142T、S573R突变分别位于钠离子通道α亚单位蛋白结构域D1的S6跨膜片段内和蛋白结构域D4的S5-S6连接环.2个家系携带不同的基因突变位点,其受累成员的主要临床表型也不同.因此,SCN1A基因也是我国GEFS＋家系的致病基因之一,SCN1A基因型与GEFS＋家系的临床表型相关.; 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄; 关键词：突变

结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析被引量：4: 2015年; 目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团，边界清晰。3例患儿出现心律失常，2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测，均检测到TSC基因致病性突变，分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿（随访时间6个月-3年2个月），其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发，部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。; 黄国强翟琼香余俊浩王春卓木清王林淦; 关键词：心脏横纹肌瘤结节性硬化症基因突变儿童

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