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王瑜

作品数：3 被引量：0H指数：0
供职机构：北京协和医院更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇国内会议论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 3篇儿童
  • 2篇儿童患者
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因分
  • 1篇基因分析

机构

  • 3篇北京协和医院

作者

  • 3篇宋红梅
  • 3篇张玉
  • 3篇仇佳晶
  • 3篇吴晓燕
  • 3篇张寒冰
  • 3篇邱正庆
  • 3篇魏珉
  • 3篇王瑜
  • 3篇王薇

传媒

  • 1篇中华医学会小...
  • 1篇2012北京...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2010
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究
目的：本研究通过对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良患者进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型，以及基因诊断的意义。方法：介绍2例患儿情况。获得知情同意后，取...
王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉
关键词：儿童患者突变分析
散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究
@@Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCAL1 (MIM：20 606622)。...
王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉
关键词：儿童患者基因分析
文献传递
散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究
王薇邱正庆宋红梅仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉
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