目的 探讨IFNγ基因的标签单核苷酸多态性（Tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNPs）与云南省西双版纳地区傣族、哈尼族人群乙肝病毒（Hepatitis B virus,HBV）感染的相关性.方法 采集傣族、哈尼族人群血样共600份,其中每个民族包含健康对照100名、HBV感染患者200例（包括100例HBV自限性恢复患者以及100例慢性乙型肝炎患者）,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI）对IFNγ基因的3个Tag SNPs（rs1861494、rs2069727和rs2069705）进行基因分型并构建单体型.结果 在傣族和哈尼族人群中,HBV感染组rs1861494位点CC基因型分布频率显著高于正常对照组（傣族：x2=10.017,P=0.001;哈尼族：x2 =6.515,P=0.039）,在C隐性的模式下（CC/TC＋TT）,HBV感染组与正常对照组差异有统计学意义（傣族：P=0.035,OR=9.567,95％CI：1.166～78.499;哈尼族：P=0.027,OR=5.484,95％CI：1.216～24.726）.在傣族人群中,慢性乙肝组rs2069705位点CC基因型和C等位基因分布频率显著高于自限性恢复组（基因型：x2 =8.112,P=0.017;等位基因：x2=4.066,P=0.044）,在C隐性模式下（CC/CT＋TT）,慢性乙肝组与自限性恢复组差异有统计学意义（P=0.005,OR=2.295,95％CI：I.281～4.112）.结论 IFNγ基因rs1861494位点CC基因型可能增加傣族和哈尼族人群HBV感染风险,而rs2069705位点CC基因型可能是傣族人群感染HBV后发展成慢性乙型肝炎的风险因素.
目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.
