玛依拉·吐地
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 供职机构：新疆喀什地区第一人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆喀什地区维吾尔族耳聋人群常见基因突变的研究被引量：4
- 2011年
- 目的采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查，探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义。方法选取维吾尔族非综合征性聋患者174例作为研究对象，通过病史采集，血样抽取和DNA提取后对所选样本的35deIG、176—191dell6、235deIC、299-300deIAT、2168A〉G（H723R）、IVS7-2A〉G、1555A〉G、1494C〉T进行检测，对于位点缺失样本进行序列测定。采用SPSS17．0软件对数据进行统计学分析。结果GJB2是主要的突变基因，187delG在维吾尔族耳聋人群中首次发现，也是新发现的GJB2基因的病理性突变；SLC26A4突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，与对照组比较差异无统计学意义（x^2=0．000，P=1．000）；mtDNA12SrRNA突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，在对照组中未检出；20例有明确耳聋家族史的患者中17例未检出突变。结论维吾尔族耳聋人群耳聋基因常见突变有其特点，基因全序列分析和家系研究对丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱是必要的。
- 陈俞玛依拉·吐地鲁红丽蒋迪赵娟胡斌皮力东·库亚西张华
- 关键词：连接蛋白类膜转运蛋白质类RNA核糖体
- 新疆维吾尔族与汉族非综合征性耳聋患者四个耳聋基因突变谱的筛查被引量：9
- 2010年
- 目的 筛查分析新疆维吾尔族和汉族非综合征性耳聋患者中4个耳聋基因的9个位点的突变携带分布状况,以探讨维吾尔族耳聋患者常见耳聋基因突变的特点.方法 通过耳鼻咽喉科专科检查和听力检测,选取维吾尔族非综合征性耳聋患者184例,汉族非综合征型耳聋患者133例,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRNA、SLC26A4常见的9个突变位点35delG、176del16、235delC、299-300delAT、538C＞T、1555A＞G、1494C＞T、2168A＞G、IVS7-2A＞G进行检测分析.结果 维吾尔族与汉族耳聋患者4个耳聋基因的9个位点总突变携带率分别为12.50%、30.83%,维吾尔族低于汉族,且差异有统计学意义（λ2=16.092,P＜0.01） GJB2在维吾尔族和汉族耳聋患者突变率分别为9.24%、14.29%,但2个民族间的差异无统计学意义（λ2=1.953,P＞0.05） SLC26A4在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变率分别为1.63%、13.53%,差异有统计学意义（λ2=17.683,P＜0.01） mtDNA 12S rRNA在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变率分别为1.63%、3.01%,差异亦无统计学意义（λ2=0.175,P＞0.05） GJB3在2个民族中的携带率均低,分别为0.75%、0.结论 维吾尔族耳聋患者常见耳聋基因突变率较低,其中SLC26A4基因突变率明显低于汉族 GJB2仍是维吾尔族耳聋患者最常见的突变基因,235delC和35delG为其热点突变.
- 陈俞玛依拉·吐地张华孙捷皮力东·库亚西
- 关键词：连接蛋白类突变寡核苷酸序列分析
