罗建明
- 作品数:110 被引量:337H指数:9
- 供职机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金广西卫生厅科研项目广西研究生教育创新计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
- 广西地区G6PD缺乏症患儿的基因突变型与临床表现被引量:14
- 2007年
- 目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6PD缺乏症患儿采用自然或错配引物介导的PCR/限制性内切酶分析,检测中国人群3种常见的G6PD基因突变型。结果:81例G6PD患儿中检出G1388A突变32例,G1376T突变19例,A95G突变6例,其余未定型,3种常见突变共57例,占70.37%。3种常见的G6PD基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论:G1388A、G1376T和A95G是广西地区最常见的G6PD基因突变。G6PD基因突变型改变与其临床表现有着极其密切的关系。
- 郑敏罗建明
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
- 高铁血红蛋白还原试验的再改进被引量:2
- 1998年
- 高铁血红蛋白(MetHb)还原试验对葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的检出率高于定量法,但有假阳性率高的缺点。我们早先发现,假阳性率高的主要原因是标本的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)下降,造成亚硝酸钠相对过剩所致,并有针对性地对方法...
- 罗建明唐霞
- 关键词:高铁血红蛋白G6PD缺乏
- G6PD试纸与定量法的临床对比试验
- 目的 G6PD 试纸在临床检测条件下的准确性.G6PD 试纸(G6PD 检测试剂盒,干化学试纸显色法)的核心是将酶反应的底物、显色剂和其他的辅助试剂全部固定在试纸上,使用干化学反应的原理在一张试纸上完成所有的反应,复合显...
- 罗建明吕群宁乐平罗霄
- 维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系被引量:9
- 2010年
- 维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病)是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱,使正在生长的骨骼在成骨过程中不能正常沉着钙盐而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。目前认为环境因素及营养因素等是主要致病原因,但遗传因素在其发生发展中的作用正逐渐受到重视。维生素D是人体内钙稳态和骨代谢的主要调节因子之一,其在体内的主要活性代谢产物是1,25-(OH)2D3。维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子,VDR是由VDR基因编码,因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一。文章就VDR基因多态性与佝偻病遗传易感性之间的关系作一综述。
- 郑敏罗建明
- 关键词:维生素D受体基因多态性佝偻病
- 188例急性淋巴细胞性白血病患儿的疗效及预后分析被引量:6
- 2008年
- 目的对中南大学湘雅医院、广西医科大学第一附属医院急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的治疗结果及影响无事件生存率(EFS)的因素进行分析。方法所有病例均采用中华医学会儿科学分会血液学组1998年第二次修正的小儿ALL诊疗建议(简称荣成方案)化疗,采用Kaplan-Meier方法评估依从治疗的188例患儿EFS,组间患儿EFS差异用Log-rank检验,用COX比例风险模型分析独立因素对EFS的影响。结果374例接受诱导治疗儿童的完全缓解(CR)率为93.6%(354例),全程依从治疗的188例ALL的5年EFS为(68.1±5.6)%,标危、高危组5年EFS分别为(75.2±6.0)%、(47.6±11.6)%;总复发率为10.6%,复发的中位时间为13个月;188例患儿中共有29例死亡,死亡率15.4%;化疗相关死亡13例(7.0%)。危险度分组、t(9;22)/bcr-abl融合基因和白细胞计数为独立的不良预后因素。结论两家医院通过荣成方案治疗儿童ALL的总EFS接近70%,需要进行更加详细的危险因素评估和分组,降低治疗相关死亡率,提高儿童ALL治疗的依从性,以进一步提高EFS。
- 杨明华贾文广曹励之贺钰磊廖宁陈国力罗建明许望琼杨静
- 关键词:无病生存
- 急性白血病患儿维生素D受体表达研究
- 2013年
- 目的通过检测急性白血病(AL)患儿维生素D受体(VDR)mRNA和蛋白质表达,从转录和翻译两个水平探讨VDR在AL中的表达和意义。方法收集2009年1月至12月广西医科大学第一附属医院儿童血液科住院或门诊未经治疗的30例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿(ALL1组)、12例急性髓细胞白血病(AML)患儿(AML1组)、30例非肿瘤性血液病患儿(对照1组)的骨髓标本,用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测3组骨髓细胞VDRmRNA表达。收集2009年9月至2010年4月广西医科大学第一附属医院儿童血液科住院或门诊未经治疗的30例ALL患儿(ALL2组)、10例AML患儿(AML2组)和30名健康体检儿童(对照2组)的外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC),应用免疫细胞化学法和蛋白免疫印迹法检测VDR蛋白表达。结果 ALL1组、AML1组和对照1组骨髓均有VDRmRNA表达。ALL1组VDRmRNA表达量为(1.06±0.31)、AML1组VDRmRNA表达量为(1.13±0.34),均明显低于对照1组(3.10±0.18),3组差异有统计学意义(F=1701.00,P<0.01);而ALL1组与AML1组间VDRmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。免疫细胞化学法显示,ALL2组外周血VDR蛋白表达(27.82±1.78)%、AML2组外周血VDR蛋白表达(27.10±2.44)%,明显低于对照2组(59.02±3.46)%,3组间差异有统计学意义(F=1150.26,P<0.01);而ALL2组与AML2组VDR蛋白表达差异无统计学意义(P>0.05)。蛋白免疫印迹法显示,ALL2组VDR蛋白表达(0.299±0.071)、AML2组VDR蛋白表达(0.290±0.094),明显低于对照2组(0.710±0.041),3组间差异有统计学意义(F=356.434,P<0.01);而ALL2组与AML2组VDR蛋白表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论所有检测的AL患儿骨髓及外周血单个核细胞中均表达VDR,但VDR表达可能与AL分类无关。
- 郑敏何云燕罗建明
- 关键词:实时荧光定量聚合酶链反应免疫细胞化学蛋白免疫印迹维生素D受体急性白血病
- CCR2基因rs1799864多态性与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症的关联研究
- 2015年
- 目的探讨CCR2基因单核苷酸多态性(SNP)位点V64I(rs1799864)与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)发病的关联性。方法收集2007年1月至2013年12月确诊为HLH的86例患儿的临床资料,采用SNaPshot基因分型技术对HLH患儿和128例健康对照进行CCR2基因rs1799864位点分型,比较两组该SNP位点基因型和等位基因频率的差异;以及HLH患儿不同临床特征与rs1799864位点基因型分布的关系。结果与对照组相比,HLH组rs1799864位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(均P〉0.05);就发病年龄是否〈1岁、治疗后1 d体温是否恢复正常及治疗后2~3周血小板是否恢复正常等不同临床特征的HLH患儿基因型分布进行比较后发现差异均具有统计学意义(均P〈0.05)。结论 CCR2基因rs1799864位点多态性与儿童HLH的发病无关,但其基因型不同可能与HLH患儿的临床表现及预后有关。
- 欧丹艳罗建明唐利娟
- 关键词:单核苷酸多态性儿童
- 男性新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中度缺乏的探讨被引量:1
- 2006年
- 目的探讨男性新生儿红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性中度缺乏的原因。方法根据遗传规律,把G6PD活性分为正常、中度缺乏和显著缺乏,并对我院2000年至2005年10月出生的10733名新生儿的资料与各地检测G6PD活性报道的资料进行比较、分析和研究。结果男性新生儿G6PD活性中度缺乏发生率约为1.5%~2.5%(约占男性新生儿G6PD活性总缺乏率的15%~25%)。结论本研究发现男性新生儿G6PD活性中度缺乏是客观存在的并和孟德尔遗传定律矛盾,它与G6PD变异型的酶活性表现、统计学方法、糖尿病和溶血等多种因素等有关。
- 吕群王勇陈赤陈荔丽罗建明
- 关键词:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- 56例儿童再生障碍性贫血临床资料和疗效分析
- 梁琼友罗建明何云燕
- 儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症主要危险因素与预后关系研究进展被引量:5
- 2012年
- 1概述 噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic1ymphohistiocytosis,HLH)是一组单核一巨噬细胞系统反应性增生而发生过度的炎症反应,造成多组织器官损害的综合征。目前,其病因及发病机制未完全阐明。促炎症反应的细胞因子不断生成,巨噬细胞和细胞毒性T淋巴细胞浸润多组织是其最显著特点[1]。
- 陆文娴罗建明
- 关键词:噬血细胞淋巴组织细胞增生症预后