肾脏混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor of the kidney,MESTK)是一种上皮和间质成分形态多样的少见肿瘤。最早由Pawade等[1]于1993年首次报道,Michal和Syrucek[2]根据其形态学特征于1998年正式命名为MESTK。本病目前国内外文献报道仅200余例,较少见[3-5]。本文报道1例具有显著脂肪成分的MESTK并结合文献复习,探讨其临床病理特征及鉴别诊断以避免误诊。
目的探讨散发性乳腺癌(Sporadic breast cancer,SBC)、乳腺异型导管上皮增生(Breast atypital ductal hyperplasia,BADH)及乳腺腺病(Breast adenosis,BA)组织中肝癌缺失基因1(Deleted in liver cancer-1,DLC1)启动子甲基化状态及其蛋白表达的关系,及DLCl基因异常的表遗传学作用与SBC发生的关系。方法采用甲基特异性聚合酶链反应(Methylation specific polrmerase chainreaction,MSP)研究42例SBC、14例BADH、20例BA组织及5例健康成人女性外周血淋巴细胞中DLC1基因启动子甲基化状态并用免疫组织化学(EnVision法)研究SBC、BADH和BA中DLCl蛋白表达情况。结果 5例健康成人女性外周血淋巴细胞均为DLC1基因启动子甲基化阴性;SBC、BADH和BA中DCL1基因启动子CpG岛甲基化率分别为38.1%、35.7%和0。SBC和BADH的DLC1基因启动子甲基化阳性率显著高于BA;SBC与BADH之间DLC1基因启动子甲基化阳性率差异无统计学意义。SBC中DLC1蛋白表达阴性26例,表达下调16例,BADH中DLC1蛋白阴性6例,表达下调8例;BA未见DLC1蛋白表达阴性或下调。16例发生DLC1甲基化的SBC,有14例蛋白表达阴性,2例表达下调。5例发生甲基化的BADH组织,3例蛋白表达阴性,2例表达下调。SBC、BADH的DLC1蛋白的阳性率显著低于BA;SBC的DLC1蛋白阳性率显著低于BADH。DLC1非甲基化组其蛋白表达的强度明显高于甲基化组,差异有统计学意义。结论 DLC1基因启动子CpG岛甲基化是SBC发生过程中的早期事件,是其蛋白表达下降乃至失活的重要原因,可能在乳腺癌变过程中起重要生物学作用。
