郁梁
- 作品数：11 被引量：57H指数：4
- 供职机构：山西省妇幼保健院更多>>
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- 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
- 2012年
- 目的建立操作简便、快速，使用成本低，结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c．728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术，对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c．728G〉A突变热点进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c．728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。
- 周永安高伟华杨建平张全斌张改秀刘建萍马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因突变热点基因诊断
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。结果通过序列分析,发现在PKU患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA696位点的频率高达96.2%,cDNA735位点的频率高达76.1%。健康儿童的其他序列与Genbank完全相同。而PKU患儿的基因序列中还发现了9种共计37个突变基因,占全部PAH突变基因的33.04%。exon6仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon7中R243Q的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7+2T>A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I和E280K分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%。9种突变都在之前文献中有过报道,其中有7种错义突变和2种剪接位点突变。结论明确了PAH exon6基因、exon7基因的突变种类和分布等特征,表明exon6基因、exon7基因中Y204C和R243Q属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 周永安李素云张改秀张全斌刘建平杨建萍王钰马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变外显子
- 2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析总结山西省2008年—2012年新生儿甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日(3+1模式)在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果 2008年—2012年5年间,共筛查新生儿649 075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1/2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1/5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。
- 郁梁杨建平刘建萍张晓刚张红梅杨宝珺余洁
- 关键词：新生儿疾病筛查筛查率发病率
- 山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探被引量：8
- 2015年
- 目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值为2.0mg/dl(120μmol/L)。结论苯丙氨酸切值的确定为保证我筛查中心新生儿苯丙酮尿症筛查工作质量提供依据。
- 张晓刚杨建平郁梁杨宝珺张红梅余洁
- 关键词：苯丙酮尿症切值新生儿筛查荧光分析法
- 山西地区新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的初探被引量：4
- 2014年
- 目的建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值。方法采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度。结果测定新生儿足跟血70 210例,确定山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素(TSH)的切值为9.05μIU/ml。结论新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为山西省今后的新生儿疾病筛查提供依据。
- 张晓刚杨建平刘建萍郁梁杨宝珺张红梅余洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素切值新生儿筛查
- 新生儿疾病筛查实验室10年室间质评结果回顾被引量：1
- 2016年
- 目的分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量。方法对2005年—2014年10年我中心共30批次150份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析。结果 150份质评样本中,定量结果评价:143份TSH测定值在控,7份失控,Phe测定值全在控;定性结果评价:TSH的临床判断结果有2份标本未通过,符合率为98.7%,Phe的临床判断结果通过,符合率为100%。结论室间质量评价可以客观反映实验室的检测能力,发现问题及时改进,从而提高检测质量,保证检验结果的准确性。
- 张晓刚杨建平郁梁梁琦
- 关键词：新生儿疾病筛查促甲状腺素苯丙氨酸
- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 2011年
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症突变热点基因诊断
- 先天性甲状腺功能减低症患儿体格发育与铁营养分析
- 分析先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺激素替代治疗后,在6个月时体格、智力发育、缺铁及缺铁性贫血的发生情况,重视及时干预,更好地促进甲低患儿生长发育。指出，CH患儿在早期诊断、规范治疗原发病的同时，更要注意营养缺乏性疾病的...
- 阎亚琼杨建平张晓刚郁梁郭虹张华王慧琴
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者激素治疗体格发育铁营养
- 文献传递
- 81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：20
- 2019年
- 目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查。结果 81 138例新生儿中初筛阳性1 459例,初筛阳性率为1. 8%;确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例,总体检出率为1/1 656。结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预。
- 张晓刚杨建平阎亚琼穆文娟余洁郁梁梁琦
- 关键词：新生儿筛查串联质谱法
- 先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育与铁营养分析
- 2013年
- 目的分析先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)患儿甲状腺激素替代治疗后,在6个月时体格、智力发育、缺铁性贫血的发生情况,重视及时干预,更好地促进甲低患儿生长发育。方法采取病例对照的方法,病例组为2010年9月至2012年6月,经新生儿筛查确诊的甲低患儿41例,对照组为同期到我院儿保科就诊的同龄儿童67例,均在6个月时,评估体重、身高、Gesell发育商(DQ),铁营养指标,包括RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC,利用SPSS16.0对两组随访结果进行统计分析。结果 1.先天性甲状腺功能减低症儿童经早期治疗和干预后,没有低体重发生,有一例双胎低出生体重儿,6月龄时身高由均值-3SD提高到-2SD。2.病例组DQ值平均为98.34,对照组DQ值为97.61,两者间无统计学差异。3.病例组6个月时贫血发生率高于对照组;病例组贫血发生率31.7%,对照组为20.9%,两组比较具有统计学差异(P<0.05)。结论 1.CH患儿通过新生儿筛查早期诊断、早期治疗可避免矮身材智力低下等不良后果的发生。2.CH患儿在早期诊断、规范治疗原发病的同时,更要注意营养缺乏性疾病的定期诊治,避免因铁缺乏及其他营养素的缺乏对患儿造成的其他伤害。
- 阎亚琼杨建平张华张晓刚郁梁郭虹王惠琴
- 关键词：铁缺乏症先天性甲低婴儿
