郭小燕
- 作品数：12 被引量：0H指数：0
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：福建省重点科技计划项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FMR1基因的比较基因组学分析
- 脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可变剪接表达。而可变剪接对FMR1基因功能的影响仍未可知。
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- 关键词：FMR1可变剪接生物信息学外显子
- 甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立
- 2012年
- 目的建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法。方法用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态。结果分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个。结论所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据。
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- 关键词：脆性X综合征CPG岛甲基化
- Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
- 本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物...
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- 关键词：脆性X综合征FMR1基因外显子PCR技术
- 一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法
- 目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/16...
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- 关键词：脆性X综合征高通量
- De novo mutation of EXT1 gene occurring at early embryogenesis leads to mild hereditary multiple osteochondromas
- We identified a gonosomal mosaic with a mutation in EXT1,1474475 del TC,occurring de novo in early embryogenes...
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- 关键词：EMBRYOGENESIS
- 文献传递
- Expression of FMR1 gene in human peripheral blood and brain: more splicing isoforms were found
- Backgroud Fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) is the disease gene of fragile X syndrome (FXS), which ha...
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- 关键词：FMR1ALTERNATIVESPLICING
- 文献传递
- Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
- 本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon),介于外显子9和外显子10之间,为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中,我们利用生物...
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- 关键词：FMR1基因可变剪接外显子半巢式PCR
- 文献传递
- 人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立
- 2012年
- 目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率。结果带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致,正常标本正常阳性表达率范围为82%～96%,该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90%。结论可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查。
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- 关键词：脆性X综合征免疫细胞化学
- 甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立
- 本研究建立了一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰.以修饰后的DNA为模板,利用荧光...
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- 关键词：脆性X综合征甲基化状态
- 人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立
- 脆性X综合征(fragile X syndrome,Fxs)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变相关表型发病率在男性约为1/4000,女性约为1/8000[1].该病发病具有明显的性别差异,主要表现为：轻到重度的智...
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- 关键词：脆性X综合征免疫细胞化学
