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人精子特异性乳酸脱氢酶结构和功能的计算生物学分析: 2013年; 精子特异性乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH),又称乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDH-C4),特异性地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸组织中,与精子的生成、代谢、获能等有密切关系.根据GenBank数据库中人LDH-C4氨基酸序列(P07864),利用PROSITE数据库预测人LDH-C4的功能基序;利用Clustalw2、TreeView1.6.6进行LDH-C4进化树的构建;利用I-TASSER软件预测人LDH-C4的二、三、四级结构以及功能位点.结果表明:在190!196位有1个LDH活性位点,该位点为脊椎动物各亚型乳酸脱氢酶共有的催化位点,为进化中的1个保守序列;从进化树来看,LDHC和LDHB的亲缘关系比较近;人LDH-C4与小鼠LDH-C4的二级、三级结构具有很高的相似性;LDH-C4属乳酸脱氢酶-苹果酸脱氢酶(LDH-MDH)超家族中的LDH-1(cd05293)家族的成员,属于NAD依赖性酶,拥有LDH-1家族具备的基本结构特点.以上结果为研究LDH-C4基因突变对其功能的影响打下基础.; 汤莹颜水堤郑德柱张朵林宇翔兰风华; 关键词：计算生物学

一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断。方法从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA；应用RT-PCR技术，首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析，寻找突变位点，再通过PCR和直接测序等方法进一步确证该突变位点；同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析。结果先证者的ABCD1基因第656（G1、657（A）位碱基缺失．造成移码突变fsR89，可以确诊为ALD。该家系其他成员基因突变分析结果为：先证者表弟存在与先证者相同的突变，为ALD半合子；先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者；先证者姐姐为ABCD，正常基因型。结论在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变（fsR89），ABCD1基因突变分析是诊断X—ALD最可靠的方法。; 王志红曹芳莉严爱贞谢海花廖娟颜水堤兰风华; 关键词：肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病 ABCD1基因分子诊断

肾上腺脑白质营养不良蛋白的结构及ABCD1基因突变对其影响的生物信息学研究: ABCD1基因是X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的致病基因,其编码的蛋白称为肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)。ALDP是一利过氧化物酶体膜蛋白,目前尚无法通过实验方法确定其结构。因此ALDP的生物信息学研究...; 王志红谢海花颜水堤黄梁浒柯龙凤兰风华; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良生物信息学真核表达; 文献传递

截短的人精子特异性乳酸脱氢酶L178X突变体丧失催化活性被引量：1: 2010年; 精子特异性乳酸脱氢酶(乳酸脱氢酶C4,LDH-C4)是精子能量代谢的关键酶类之一.为了研究前期发现的1个LDH-C4基因突变(L178X)对LDH-C4功能的影响,在已构建的LDH-C4原核表达载体pET-28a(+)-hLDHC的基础上,利用PCR定点诱变技术,制备了L178X突变体的原核表达载体pET-28a(+)-hLDHC/L178X,将其转化大肠杆菌BL21(DE3)plysS,诱导其表达.对该载体进行限制性酶切表明,插入的LDHC基因cDNA约1000bp;序列分析表明,该插入片段读框正确,带L178X突变.SDS-PAGE及免疫印迹显示,携带该载体的菌体可表达分子量约25kD的蛋白质,后者可被兔抗LDH-C4血清特异识别.乳酸脱氢酶(LDH)活性测定及活性染色表明,所表达的产物没有LDH活性.本研究成功进行了LDH-C4的1个突变体的原核表达,为研究LDHC基因突变对LDH-C4功能以及男性生育的影响奠定了基础.; 颜水堤张朵曾健富显果柯龙凤兰风华; 关键词：LDH-C4 基因突变原核表达

肿瘤细胞中乳酸脱氢酶C4的表达: 癌-睾丸抗原（cancer/testis antigen,CT抗原）是指一类可在多种肿瘤组织中表达,在除睾丸以外的正常组织中几乎不表达的抗原.2002年,Koslowski等通过RT-PCR方法在mRNA水平上证明乳酸脱...; 张朵张晓富显果颜水堤兰风华; 关键词：CT抗原免疫荧光; 文献传递

人乳酸脱氢酶C4结构的生物信息学研究及其L178X突变体表达载体的构建: 精子特异性乳酸脱氢酶由4个C亚基组成，因此又称为乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4，LDH-C4)，特异性地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸组织中，是精子能量代谢的一个关键酶，与精子的生成、代谢...; 颜水堤; 关键词：生物信息学; 文献传递

不明原因男性不育人群中睾丸特异性乳酸脱氢酶基因突变的发现及其意义被引量：7: 2010年; 为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一.; 李博张朵曾健富显果柯龙凤颜水堤严爱贞兰风华; 关键词：不育症 DHPLC 基因突变

乳酸脱氢酶C4作为一种CT抗原在多种肿瘤细胞中具有生物学活性: 目的从蛋白质水平上证明乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDHC4)作为一种癌一睾丸抗原(cancer/testis antigen,CT抗原)在多种肿瘤细胞中表达并具有生物学活性。方法...; 张朵富显果颜水堤张晓兰风华

肾上腺脑白质营养不良蛋白的结构及ABCD1基因突变对其影响的生物信息学研究: 王志红谢海花颜水堤黄梁浒柯龙凤兰风华; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良

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颜水堤