叶清 作品数:28 被引量:131 H指数:8 供职机构: 贵州省人民医院 更多>> 发文基金: World Health Organization 贵州省科技计划项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 语言文字 更多>>
贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析 被引量:10 2021年 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。 韩巍 兰莉 兰莉 杨可婕 叶清 黄维 曹祖威 刘宇清关键词:非综合征型耳聋 传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的实践研究 2012年 目的探讨传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的可行性和有效性。方法对13名中重度以上听力损失的儿童助听后以传导方案的模式进行听觉能力康复。根据年龄划分为两组:7个月-1岁5个月5人;1岁6个月-3岁8人,两组教学侧重点不相同。使用婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)分别在干预前和干预后1、3、6、12个月对所有儿童进行评估。结果13例儿童中12例经传导方案干预,总体听觉能力随时间的延续呈曲线上升(92.3%),各分项听觉能力均呈上升趋势。1岁6个月以下听障儿童的声音察知能力发展较快,发声情况及理解能力到6个月时才出现明显变化;1岁6个月以上听障儿童的声音察知能力及发声变化较快,而理解能力相对发展较慢。结论针对低龄听障儿童康复的传导方案具有可行性和推广性,有利于他们的听觉发育及全面发展,但后续跟踪应进一步完善。 兰莉 李斐 叶清 王幼勤关键词:听觉 骨振子对良性阵发性位置性眩晕残余症状的疗效评估 2024年 目的 探讨骨振子乳突振荡治疗手法复位成功后的良性阵发性位置性眩晕(benign positional paroxysmal vertigo,BPPV)患者残余症状的疗效。方法 前瞻性选取2022年5月至12月贵州省人民医院听力科门诊确诊为特发性BPPV并成功进行手法复位后有残余症状的93例患者,通过计算机随机分为治疗组47例和对照组46例。治疗组采用骨振子乳突振荡治疗,对照组不予任何治疗。门诊随访1周,采用眩晕障碍量表(dizziness handicap inventory,DHI)、前庭症状指数(vestibular symptom index,VSI)评价骨振子乳突振荡治疗手法复位成功后的BPPV患者残余症状的疗效。结果 复位前,对照组和治疗组DHI评分及VSI评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);复位后,对照组和治疗组DHI总分、躯体分值、情感分值、功能分值、VSI评分低于复位前,且治疗组明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 复位成功后应用骨振子乳突振荡能进一步改善患者的残余症状,缓解患者恐惧心理,提高生活质量。 兰莉 杨可婕 黄维 叶清 陶方英 王志鹏 王敏 曹祖威 刘宇清 杨雪 宋洪兰 韩巍关键词:良性阵发性位置性眩晕 288例婴儿高频鼓室声导抗与DP OAE测试结果分析 被引量:4 2013年 目的探讨中耳功能对耳声发射结果的影响及高频鼓室声导抗在婴儿听力筛查中的意义。方法对288例(526耳)无听力损失高危因素婴儿行DPOAE及1kHz鼓室声导抗测试,分析耳声发射通过与未通过者的中耳功能差异。结果 526耳中,DPOAE通过374耳,1kHz鼓室声导抗异常率为7.49%(28/374),其中,全频通过245耳,部分频率通过129耳;DPOAE未通过152耳,1kHz鼓室声导抗异常率为57.89%(88/152);DPOAE部分频率通过者的高频鼓室声导抗异常率(14.73%,19/129)高于全频率通过者(3.67%,9/245)(P<0.001),DPOAE未通过者的高频鼓室声导抗异常率(57.89%)高于部分频率通过者(14.73%)(P<0.001)。结论 1kHz鼓室声导抗检测应作为婴儿听力筛查的重要辅助手段,其对听力损失性质的诊断及追踪具有重要意义。 刘宇清 王幼勤 叶清 王敏 薛晓红 李斐 兰莉 杨可婕 陶方英关键词:听力筛查 骨振子对良性阵发性位置性眩晕的疗效影响 2024年 目的观察联合骨振子乳突振荡(mastoid oscillation,MO)治疗首诊手法复位后仍然再发眩晕的BPPV患者的疗效。方法选取2022年4月至2022年11月贵州省人民医院首诊手法复位治疗后仍发作眩晕的118例患者作为研究对象,除去3例不能耐受MO和11例失访者,最终纳入104例,其中(canalithrepositioning procedure,CPR)组53例,CRP+MO组51例。104例首诊BPPV经手法复位治疗CRP后仍再发眩晕的患者分为CRP组及CRP联合MO治疗的CRP+MO组。随访观察两组患者的眩晕障碍量表、总体视觉模拟量表评分、眼震消失时间、残余症状时间及不良反应。结果CRP+MO组治疗过程中DHI评分为12.79±3.67,VAS评分为2.34±1.31,低于CRP组19.44±2.12和4.58±1.29,结果有统计学意义(t=8.35,t=13.62,P<0.05);CRP+MO组复位后位置实验证实眼震阴性平均需要3.34±1.31 d,较CRP组5.58±1.29 d短(t=8.23,P<0.05);CRP+MO组治疗后残余症状平均持续7.85±3.37 d,与CRP组11.62±2.27 d相比,结果有统计学意义(t=15.32,P<0.05);两组不良反应率差异无统计学意义(χ^(2)=0.53,P>0.05)。结论联合MO治疗可缩短首诊未痊愈BPPV患者的疗程,改善治疗舒适度,提高生活质量。 兰莉 韩巍 黄维 叶清 陶方英 王志鹏 王敏 曹祖威 刘宇清 杨雪 张嫄 宋洪兰 杨可婕关键词:良性阵发性位置性眩晕 视觉模拟量表 语前聋幼儿植入人工耳蜗一年后康复效果评估 被引量:9 2018年 目的探讨语前聋幼儿人工耳蜗植入术后一年的听觉言语康复效果及影响因素。方法 46例3岁及3岁以内单耳植入人工耳蜗的语前聋患儿分别在植入前及开机3、6、12个月时,应用婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddler meaningful auditory integration scale,IT-MAIS)、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)及言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR),评估听觉言语康复效果,并对不同康复时间、性别、植入年龄、侧别及术前有无助听器佩戴史患儿进行比较。结果随着康复时间的延长46例患儿听觉言语康复效果均逐步提高,开机3、6、12个月时,IT-MAIS得分分别有6(12.5%)、10(20.8%)、7(14.6%)例患儿达到同等听觉年龄的健听幼儿水平;听觉发育(IT-MAIS得分及CAP分级)在前半年的发展速度快于后半年(P<0.01),而言语发育(SIR分级)在前半年和后半年的发展速度差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、植入年龄、植入侧别及术前有无助听器佩戴史患儿间IT-MAIS得分、CAP及SIR分级差异无统计学意义(P>0.05)。结论语前聋幼儿植入人工耳蜗后一年内,听觉言语能力随着康复时间的延长而提高,听能力的前6个月发展较快,而言语发育的进步相对较慢。 刘宇清 叶清 李斐 王幼勤 兰莉 王敏 杨可婕 张嫄 韩巍 曹祖威 黄维关键词:语前聋 幼儿 人工耳蜗 康复效果 不同听觉补偿方式下听障儿童的听觉言语康复效果比较 被引量:18 2015年 目的:比较选配助听器与人工耳蜗植入术后听障儿童的听觉言语康复效果,探讨不同听觉补偿方式对其听觉言语康复效果的影响。方法选取32例6~43月龄选配助听器或人工耳蜗植入后的重度及极重度感音神经性语前聋患儿为研究对象,其中助听器组18名,人工耳蜗组14名,两组的听力损失程度无统计学差异,均在干预1年内进行相同的听觉言语康复训练,使用声场测听测试助听听阈;使用婴幼儿有意义听觉整合量表评估干预前及干预后3、6、9、12个月时的听觉能力;采用《听障儿童听觉言语能力评估》测试两组康复训练前后的言语能力。结果两组患儿助听听阈均优于助听前,但人工耳蜗组各频率助听听阈显著优于助听器组(P<0.05);两组听觉能力得分均随听觉补偿时间的延长而提高(P<0.05);助听器组在干预后9个月的听觉能力得分明显高于干预前、干预3个月及干预6个月(P<0.05);人工耳蜗组在术后6个月的听觉能力得分高于术前及术后3个月(P<0. 05);人工耳蜗组在干预后6、9、12个月的听觉能力得分均高于助听器组( P<0.05);两组助听后康复级别及言语年龄均高于助听前,人工耳蜗组康复级别及言语年龄均高于助听器组(P<0.05)。结论对于极重度以上感音神经性聋婴幼儿,人工耳蜗植入者听觉言语康复效果优于助听器选配者。 兰莉 李斐 刘宇清 叶清 杨可婕 王敏 陶方英 韩巍 张嫄 王幼勤关键词:听力损失 儿童 助听器 人工耳蜗植入 窒息新生儿与正常新生儿听力筛查结果分析 被引量:11 2010年 目的应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对窒息新生儿与正常新生儿进行听力筛查,比较其听力损失的发生率。方法使用MAICO ERO SCAN新生儿筛查型耳声发射仪对195例窒息新生儿和3002例正常新生儿进行DPOAE听力筛查。根据1分钟Apgar评分,将195例窒息新生儿分为轻度(177例)和重度(18例)窒息。窒息新生儿初筛在病情稳定后进行,正常新生儿在出生后1~5天进行,窒息新生儿通过及未通过者均于出生后1、3、6、12个月分别再测试,监测有无迟发性耳聋的发生;正常新生儿未通过者在出生后42天进行复筛,两组两次检测仍未通过者在出生后3个月时用听性脑干反应(ABR)、40Hz-AERP和声导抗进行诊断性听力评估。采用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果 195例窒息新生儿,初筛通过148例,初筛通过率为75.90%(148/195),未通过47例,未通过率为24.10%(47/195);3002例正常新生儿,初筛通过2504例,初筛通过率为86.41%(2504/3002),正常新生儿初筛通过率显著高于窒息新生儿(P<0.01)。轻度窒息新生儿177例,初筛通过138例,初筛通过率77.97%(138/177),重度窒息新生儿18例,初筛通过10例,初筛通过率55.56%(10/18),轻度窒息新生儿初筛通过率高于重度窒息新生儿(P<0.05)。窒息新生儿复筛通过率为92.59%(25/27),正常新生儿复筛通过率为97.49%,两者差异无统计学意义(χ2=0.916,P>0.05)。确诊窒息新生儿听力损伤1例,听力损失检出率5.13‰(1/195);正常新生儿听力损失6例,听力损伤检出率为2.00‰(6/3002),两者差异无统计学意义(χ2=0.574,P>0.05)。结论正常新生儿听力初筛通过率显著高于窒息新生儿,复筛通过率两组无差异,窒息新生儿与正常新生儿听力损失检出率无显著性差异,DPOAE可作为窒息新生儿与正常新生儿听力筛查的一种有效方法。 杨崇玲 叶清 王幼勤 李斐 薛晓红 刘宇清 况莉关键词:新生儿 窒息 畸变产物耳声发射 APGAR评分 贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析 被引量:9 2019年 目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。 兰莉 叶清 杨可婕 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 王幼勤 李斐关键词:耳聋 基因 突变 人工耳蜗植入 贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估 被引量:3 2019年 目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异。结果CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著。GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平。结论不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实。 兰莉 李斐 叶清 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 张倩 宋洪兰 王幼勤 杨可婕关键词:基因突变 耳蜗植入 术后效果