唐玉芬
- 作品数：21 被引量：91H指数：6
- 供职机构：茂名市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省茂名市科技计划项目茂名市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1940例遗传咨询者染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007-2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。
- 唐玉芬聂俊玮杨生宙刘沃满
- 关键词：染色体异常21-三体综合征不良生育史性反转综合征
- 茂名市2015-2016年儿童呼吸道病毒流行特征分析被引量：12
- 2018年
- 目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行7种常见呼吸道病毒的检测,包括腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒A(FLUA)、流感病毒B(FLUB)及副流感病毒(PIV)。结果 13 148例患儿中,检出呼吸道病毒阳性者3 308例,总阳性率为25.16%,RSV阳性检出率最高(17.39%),呼吸道病毒阳性检出率存在明显的季节性,以第1季度检出率最高,且感染人群主要集中在3岁以下的婴幼儿。结论所检测的7种呼吸道常见病毒中,RSV阳性检出率居于首位,该地区病毒感染与年龄及季节有关。
- 李佩佩聂俊玮刘沃满唐玉芬杨景谋黄冬梅
- 关键词：呼吸道病毒儿童直接免疫荧光法
- 广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究被引量：5
- 2022年
- 目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测。结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62%,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94%,共检出10种单一基因突变类型,占97.17%,共检出14种复合基因突变,占2.83%,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90%;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04%表现为G6PD酶活性缺乏,43.96%G6PD酶活性正常。结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率。
- 李富陈海玲聂俊玮唐玉芬蓝金生
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿基因突变
- 茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查被引量：8
- 2005年
- 目的为了解茂名地区α-地中海贫血(地贫)的基因携带率情况。方法对1995年至2004年所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。用地中海贫血一管筛查法,红细胞脆性试验<62%者再进行Hb琼脂电泳和Hb抗碱试验。结果(1)红细胞脆性试验阳性率为9.58%(2250/23480);(2)红细胞脆性试验阳性者进行Hb琼脂电泳,检出异常区带Hb-Bart’s共1480例,阳性率6.30%,根据Hb-Bart’s含量推算出静止型、标准型α-地贫、Hb-H病,分别为0.94%、5.37%和0.21%。结论(1)茂名地区为地贫高发区,应大力开展人群筛查并加强防治;(2)HGB琼脂电泳优于醋酸纤维膜电泳法,且所需仪器较为简单,适用于地贫高发区的基层单位做新生儿α-地贫初筛。
- 陈海玲唐玉芬
- 关键词：Α-地中海贫血新生儿筛查红细胞脆性试验
- 去除影响淋巴细胞培养生长因素的方法探讨
- 2008年
- 目的探讨影响淋巴细胞培养生长因素及去除方法。方法在正常淋巴细胞培养中去掉原培养液,加入灭菌生理水(内含有青霉素钠100 IU/mL)洗涤后再加入培养基继续培养,常规收获细胞及常规G显带油镜观察分析。结果用上述方法洗涤后收获的细胞较正常培养收获的细胞转化率、有丝分裂指数、分裂相质量均提高非常显著(P<0.01)。结论该方法可去除影响淋巴细胞培养生长的因素,保证收获细胞数量和质量,从而提高分析诊断水平,且易于推广应用。
- 聂俊玮梁燕杨寿唐玉芬
- 关键词：淋巴细胞培养转化率
- 早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用研究
- 2020年
- 目的研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用。方法360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例)。绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术,脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺。分析比较两组穿刺情况,包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果。结果174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90%(12/174)。其中染色体非整倍体6例,染色体结构异常3例,标记染色体1例,嵌合体2例,以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例,其中重型ɑ地中海贫血25例,重型β地中海贫血8例。174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00%(174/174),术后均随访,未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失。与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛活检组穿刺成功率100.00%及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46%、0.54%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿出生缺陷的产前诊断当中,早孕期绒毛活检术安全可行,有着重要的价值,对胎儿严重遗传性疾病尽早筛查和诊断,并为临床遗传咨询提供依据。
- 黎洛冰梁西岚潘锦梅唐玉芬陈小乐
- 关键词：早孕期胎儿出生缺陷产前诊断
- 茂名地区妇女生殖道HPV感染及其亚型分布情况分析被引量：12
- 2013年
- 目的以了解茂名地区育龄妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染及其亚型分布情况,为该市预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法用专用宫颈刷取妇女宫颈脱落细胞,应用基因芯片技术同时检测23种HPV亚型。结果 1410例标本中阳性366例,阳性率26.0%,高危感染217例,占感染总数59.3%,高危感染率排在前5位的依次是16型(16.2%)、52型(12.8%)、58型(9.8%)、56和18型(皆为5.1%)。低危感染73例,占感染总数19.9%,主要为11、6、43型。21～40岁的年龄阶段检出率最高,占总阳性数的71.9%。单一基因亚型感染242例,占感染人数的66.1%,双重感染82例,占感染人数的22.4%,三重以上感染42例,占感染人数的11.5%。主要是高危感染,占59.3%,低危感染和高低混合感染比例相当。结论茂名地区妇女HPV感染较高,主要为单一感染,感染亚型主要是16、52、58、56和18型。
- 唐玉芬聂俊玮黄梅霞
- 关键词：人乳头瘤病毒基因型基因芯片
- 茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析被引量：2
- 2014年
- 目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。
- 陈海玲唐玉芬刘沃满何景东
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征18-三体综合征神经管缺陷
- 妊娠晚期孕妇B族链球菌实时荧光定量PCR检测结果分析被引量：6
- 2019年
- 目的应用实时荧光定量PCR(realtime PCR)方法检测妊娠晚期孕妇B族链球菌(GBS),了解妊娠晚期孕妇GBS的感染情况,为预防GBS感染提供依据。方法选取2017年1月~2018年12月我院进行GBS检测的10691例孕妇。采用realtime PCR技术对孕妇阴道分泌物或阴道-直肠分泌物进行GBS检测,并对检测结果进行分析。结果10691例孕妇中GBS感染阳性1466例(13.71%);阴道-直肠分泌物的阳性率(16.30%)高于阴道分泌物(9.18%),差异有统计学意义(χ^2=106.139,P=0.000);孕晚期>30~34岁组阳性率最高(15.32%),与≤20岁组阳性率(6.36%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),但与其他年龄组比较,差异无统计学意义(P>0.05);四季间GBS阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用realtime PCR方法对围生期孕妇进行GBS筛查时,同时采集阴道和直肠分泌物联合检测,能明显提高GBS的检出率。GBS在妊娠晚期孕妇中的感染率较高,应加强对孕晚期孕妇的GBS筛检,阳性者及时采取干预措施,降低新生儿GBS感染,改善母婴结局。
- 刘沃满唐玉芬李祝坤
- 关键词：实时荧光定量PCRB族链球菌妊娠晚期阳性率
- 62例X染色体异常者的遗传学分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例，其中X数目异常48例，X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。
- 聂俊玮杨寿唐玉芬
- 关键词：染色体X染色体异常核型分析
