宋宇鹏
- 作品数：13 被引量：45H指数：6
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究被引量：1
- 2010年
- 目的探讨先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现,诊断标准,遗传学特点及治疗措施。方法 2008年3月至2009年9月收集先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征女性患者一例,针对上唇缺损行手术修补,对其进行家系问卷和DNA检查,观察患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式。结果术后患者伤口愈合良好,无并发症发生,此例患者随访半年,术后明显改善了患者的外观,研究收集的这个典型病例未追溯到明显家族遗传史。结论收集的一个患者属典型的散发病例,通过对该患者的诊疗,证明治疗应是多学科的,主要是针对外观进行整形外科手术,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。产前诊断意义尤为重大。
- 宋宇鹏杨庆华蒋海越庄洪兴
- 关键词：外胚层发育不良P63基因产前诊断
- 先天性小耳畸形差异性长链非编码RNA表达谱与生物信息学分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨分析先天性小耳畸形差异性长链非编码RNA(lnc RNA)的表达谱与生物信息学分析。方法采用Arraystar高通量lnc RNAs基因芯片研究3例先天性小耳畸形的患者的小耳侧残耳软骨与正常侧耳软骨,获得lnc RNAs差异性表达谱。结果本实验所用的基因芯片包含30 586个lnc RNAs和26 109个m RNAs探针;与正常侧软骨比较,残耳软骨共检测出差异性表达Lnc RNAs共有180条,其中表达上调的Lnc RNAs有74条,表达下调的Lnc RNAs有106条。信号通路分析显示涉及到甘油酯类代谢、破骨细胞分化、肿瘤生长等。结论先天性小耳畸形存在明显的lnc RNAs差异性表达,这些lnc RNAs及某些信号通路可能在小耳畸形发生和发展中发挥重要作用。
- 张玲林琳宋宇鹏毕晔潘博杨庆华蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形长链非编码RNA基因芯片
- 先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究被引量：2
- 2015年
- 目的研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因。方法以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组。通过Agilent Arraystar Human Lnc RNA Microarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异。通过实时定量PCR方法验证差异表达基因。结果先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共553条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍)。这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件。q PCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2(t=4.588,P<0.01)基因表达上调,而ZNF44(t=5.398,P<0.01)和Wdr82(t=5.519,P<0.01)基因表达下调。与基因表达谱芯片结果一致。结论筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关。
- 黄琬璐林琳杨庆华宋宇鹏潘博毕晔
- 关键词：先天性小耳畸形耳软骨差异表达基因
- MYH14基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究被引量：6
- 2012年
- 目的检测MYH14基因在先天性小耳畸形中的表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照。分别提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测。结果软骨组织实验组与对照组在MYH14基因的表达存在差异,且具有统计学意义。结论 MYH14基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关。
- 林琳宋宇鹏潘博杨庆华韩娟蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形RNA基因表达
- 先天性小耳畸形患者lncRNA-mRNA共表达网络分析及作用被引量：1
- 2018年
- 目的分析先天性小耳畸形患者长链非编码核糖核酸(longnoncodingRNA,lncRNA)和信使核糖核酸(messenger RNA,mRNA)在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的共表达网络,探讨关键lncRNA的作用。方法通过芯片数据差异表达所得出的LncRNAs和mRNAs之间的表达相关性和生物信息学分析,对影响先天性小耳畸形发生的LncRNAs和mRNAs进行了分析,经Pearson相关分析计算,Pearson相关系数绝对值大于0.99的mRNA被作为构建编码非编码基因共表达网络关系图(ConstructionofthelncRNA-mRNAco-expressionnetwork)网络关系图的目标基因。我们采用了Cytoscape(version 3.0.1)软件进行了共表达网络图的构建。结果在共表达网络图中,15个LncRNAs和120个目标靶基因一共组成了145个相关链接,其中120个正相关,25个呈负相关,一个LncRNA最多有35个靶蛋白基因与其相关联,而一个目标靶蛋白基因最多和3个LncRNAs基因相关联。结论 LncRNA-NR_028308、LncRNA-uc003jsd.1等lncRNA居于lncRNA-mRNA共表达网络的核心位置,提示其和先天性小耳畸形的发生发展有一定的关系。
- 张玲林琳宋宇鹏潘博杨庆华蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形
- 皮肤扩张法耳廓再造术修复烧伤后不同程度耳廓缺损被引量：7
- 2013年
- 目的探讨皮肤扩张法耳廓再造术在烧伤后耳廓不同程度缺损修复中的应用效果和操作要点。方法手术分两期进行：一期行耳后乳突区皮肤扩张器植入术；二期取出扩张器，形成蒂在前方的耳后皮瓣及耳后皮下组织筋膜瓣，采取自体肋软骨雕刻成耳支架，将耳支架植入耳后皮瓣与筋膜瓣之间，乳突区创面植以中厚皮片，共修复33例烧伤后耳缺损患者。结果33例患者术后皮瓣血运良好，无坏死，植皮均成活，6～12个月以后外形良好，形态逼真，立体感强，耳轮、对耳轮、三角窝均清晰可见，耳廓无明显异位或变形吸收，无明显挛缩。再造耳廓外形满意。结论皮肤扩张法耳廓再造术应用于烧伤性耳廓不同程度缺损畸形的耳廓再造，是一项切实可行的手术方法。
- 黄琬璐杨庆华蒋海越林琳宋宇鹏刘戈燕静杰
- 关键词：皮肤扩张法自体肋软骨支架耳再造
- 长链非编码RNA-NR_028308在先天性小耳畸形中的表达及临床意义被引量：7
- 2016年
- 目的检测长链非编码核糖核酸NR_028308在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的表达水平,比较配对组织间、细胞系之间的表达差异,分析表达上调的NR_028308对先天性小耳畸形的表观遗传学影响,探讨其在小耳畸形中的临床意义。方法提取8对同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的总RNA,反转录获得cDNA后通过实时荧光定量PCR方法检测NR_028308的表达量,使用统计学软件分析NR_028308表达的差异性及其表达水平与患者临床特征之间的相关性。结果 NR_028308在先天性小耳畸形的残耳软骨中表达水平明显高于同一患者的正常耳廓软骨中的表达(P<0.01)。结论 LncRNANR_028308在先天性小耳畸形的残耳软骨中表达明显上调,提示其和先天性小耳畸形的发生发展有一定的关系。
- 张玲林琳宋宇鹏潘博杨庆华蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形长链非编码RNA
- 获得性耳廓缺损的耳廓再造术被引量：6
- 2010年
- 目的总结采用皮肤软组织扩张器法对获得性耳廓缺损行耳廓再造的手术方法及临床疗效。方法 2007年1月-2009年12月,收治获得性耳廓缺损患者136例。男93例,女43例;年龄8～60岁,中位年龄20岁。致伤原因:烧伤82例,创伤47例,咬伤7例。50例完全失去耳廓及耳垂,35例失去上中2/3耳廓,31例失去上1/3耳廓,9例失去中1/3耳廓,11例失去下1/3耳廓及耳垂。均采用皮肤软组织扩张器法放置自体软骨支架行耳廓再造。结果术后皮瓣血运良好,植皮均成活,切口均Ⅰ期愈合。患者均获随访,随访时间6～24个月,平均14个月。再造耳廓全部成活,皮瓣色泽红润、质地柔软、冷热触觉无明显异常;外观无臃肿,无磨损破溃,移植肋软骨支架无软化、吸收、变形;再造耳廓位置、形态、大小、耳颅角和对侧基本一致。根据庄洪兴等再造耳廓疗效评定标准评价疗效均为良好。结论皮肤软组织扩张器法行耳廓再造治疗获得性耳廓缺损疗效满意,应用时可结合患者不同情况选择扩张器埋置位置及数量。
- 宋宇鹏庄洪兴蒋海越杨庆华
- 关键词：耳廓再造扩张器瘢痕
- 先天性小耳畸形全基因组甲基化谱的研究被引量：7
- 2012年
- 目的筛查先天性小耳畸形患者整个基因组存在甲基化水平异常的CpG岛和CpG位点及其相关差异基因，进而探讨基因甲基化水平的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集2009年7月至2010年12月先天性小耳畸形患者术中废弃的残耳软骨组织为研究对象共50例（实验组），非耳畸形（耳外伤）患者的正常耳软骨组织34例作为对照。应用NimblegenCpG启动子芯片，对实验组3例及对照组3例样本的基因组DNA进行全基因组28226个CpG岛扫描，筛选存在CpG岛甲基化水平差异的基因；应用SpectroCHIP芯片对实验组47例，对照组31例的差异基因的CpG岛进行各个CpG位点的检测，筛选出存在甲基化水平差异的CpG位点。结果实验组与对照组在全基因组范围内存在36个具有甲基化水平差异的CpG岛，其中有29个与已命名的29个基因相关。经t检验分析，在COL18A1、MYH14、RBMY1A1、ZIC3这4个差异基因的6个CpG位点，2组甲基化水平差异具有统计学意义（P〈0．05），实验组和对照组甲基化水平分别为：COL18A1—2-CpG-170．9783±0．0235、0．9526±0．0589；MYH14-CpG-170．9600±0．0414、0．9284±0．0655；RBMY1A1—1-CpG-3．40．9966±0．0055、0．9914±0．0069；RBMY1A1—1-CpG-130．9648±0．0118、0．9757±0．0127；ZIC3_3-CpG-150．0867±0．0212、0．0543±0．0399；ZIC3—2-CpG-270．3775±0．1816、0．4723±0．0439。结论初步建立了先天性小耳畸形甲基化谱，COL18A1、MYH14、RBMY1A1、ZIC3基因甲基化水平差异可能与小耳畸形的发病相关。
- 宋宇鹏林琳潘博杨庆华韩娟蒋海越庄洪兴
- 关键词：小耳畸形DNA甲基化CPG岛
- COL18A1基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究被引量：3
- 2017年
- 目的检测COL18A1基因在先天性小耳畸形中的甲基化及其RNA表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照。应用Spectro CHIP芯片对COL18A1基因的Cp G岛进行各个Cp G位点的检测,筛选出存在甲基化水平差异的Cp G位点;提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测。结果 COL18A1_2_Cp G_17的位点存在统计学上的甲基化水平差异;软骨组织实验组与对照组在COL18A1基因的表达存在差异,且具有统计学意义。结论 COL18A1基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关。
- 宋宇鹏蒋海越杨庆华潘博林琳
- 关键词：先天性小耳畸形基因表达
