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屈艳霞

作品数：5 被引量：6H指数：2
供职机构：中山大学更多>>
发文基金：广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇白化病
  • 3篇基因
  • 2篇遗传学
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇基因突变
  • 2篇分子
  • 2篇分子遗传学
  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇遗传异质性
  • 1篇疑难病例
  • 1篇致病基因
  • 1篇皮肤
  • 1篇基因研究
  • 1篇分型诊断
  • 1篇病例
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断
  • 1篇产前诊断研究

机构

  • 5篇中山大学
  • 3篇暨南大学
  • 1篇深圳市儿童医...

作者

  • 5篇屈艳霞
  • 4篇李洪义
  • 3篇郑辉
  • 1篇刘玲
  • 1篇李若馨

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中国全科医学

年份

  • 1篇2008
  • 2篇2007
  • 2篇2006
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
2006年
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
屈艳霞郑辉李洪义
关键词：白化病基因突变
眼皮肤白化病Ⅰ型和Ⅱ型致病基因研究—附1例疑难病例的分型诊断与产前诊断研究
白化病(Albinism)是一组以色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病，具有高度的基因座异质性和等位基因异质性。眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)是最常见的白化病类型，主要表现为皮肤、毛发...
屈艳霞
关键词：眼皮肤白化病致病基因产前诊断
文献传递
Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：2
2007年
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。
李洪义屈艳霞郑辉
关键词：白化病
Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
2006年
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
屈艳霞郑辉李洪义
关键词：白化病基因突变
白化病的遗传异质性被引量：4
2007年
白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据。
刘玲李若馨屈艳霞李洪义
关键词：白化病遗传异质性
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