戴翔
- 作品数：12 被引量：34H指数：4
- 供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
- 发文基金：武汉市青年科技晨光计划湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究被引量：1
- 2016年
- 目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析。结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变。结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋。R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔李隽胡晞江童静蔡文倩
- 关键词：连接蛋白GJB2
- 湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析被引量：4
- 2014年
- 目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。
- 戴翔李隽胡雁婻童静曹江霞刘丽平
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2SLC26A4线粒体12S
- SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5
- 2013年
- 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
- 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江
- 关键词：SRY基因儿童
- 孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7
- 2014年
- 目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。
- 姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤
- 关键词：胎儿游离DNA无创性产前诊断
- 妊娠期高血压疾病相关基因的研究进展被引量：1
- 2011年
- 妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是常见的严重危害母婴健康的妊娠并发症,目前其发病机制尚未完全阐明。大量的研究表明,妊娠期高血压疾病是一种多基因遗传病。近年来,随着免疫学和分子生物学技术的迅速发展,妊娠期高血压疾病的病因学研究在基因水平取得巨大进展。现对近来的研究发现进行总结,就妊娠期高血压疾病相关基因的研究现状予以综述。
- 戴翔胡晞江
- 关键词：妊娠期高血压疾病基因多态性
- 21-三体患儿额外21号染色体亲本来源及其风险因素分析被引量：9
- 2015年
- 目的 研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源,探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联. 方法 选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母,对21号染色体上D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型.同时,对每例进行染色体核型分析及收集相关资料.选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童（对照组）及其父母（共200例）,进行体检或遗传咨询.调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息.采用x2检验和独立样本t检验进行统计学分析. 结果 检测100例正常儿童D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座,其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 l;对207例21-三体患儿进行检测,成功判读205例.60例21-三体患儿中,51例（85.0％）为母系来源,9例（1 5.0％）为父系来源.205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为（34.9±6.2）和（32.7±6.9）岁]高于对照组父亲和母亲[分别为（28.1±5.2）和（25.3±4.8）岁],差异有统计学意义（t值分别为9.462和9.643,P值均＜0.001）.51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[（33.6±7.5）岁]高于对照组（t=8.250,P＜0.001）.205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[（28.6±5.4）岁]（t=2.997,P=0.003）.9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种.结论 母亲年龄是21-三体发生的高危因素,父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关.
- 胡晞江童静戴翔向萍霞胡雁婻
- 关键词：唐氏综合征
- 耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析
- 2012年
- 目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析;同时选取126人作为正常对照组。结果 先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变。正常对照组中未检测出R75W突变。结论 再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因。R75W可能以显性方式由亲代遗传至子代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔李隽胡晞江童静
- 关键词：耳聋连接蛋白GJB2
- 多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿被引量：2
- 2013年
- 目的探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性。方法对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果 6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0%,特异性为100%;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5%;14例异位型DS患儿的检出率为100%;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿。结论多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断。
- 胡晞江童静戴翔向萍霞刘翎冷培
- 关键词：唐氏综合征患儿
- 孕妇外周血中有核红细胞数与妊娠期高血压疾病的关系被引量：4
- 2016年
- 目的：通过比较正常孕妇和妊娠期高血压疾病孕妇外周血中胎儿有核红细胞数量,了解孕妇外周血中胎儿有核红细胞数量变化与妊娠期高血压疾病之间的关系。方法：收集69例孕12~18周孕妇外周血,采用密度梯度离心法分离外周单个核细胞后使用PE-GPA/FITC-CD71单克隆抗体标记胎儿有核红细胞后进行流式细胞计数,分析其与妊娠期高血压疾病之间的关联性。结果：妊娠期高血压疾病患者外周血中胎儿有核红细胞较正常妊娠者增多,对照组和病例组中GPA＋/CD71＋百分比分别为（0.89±0.81）%和（3.57±3.48）%,其差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 ：妊娠期高血压疾病患者外周血中胎儿有核红细胞增多,孕妇外周血中胎儿有核红细胞增加提示有患妊娠期高血压疾病的可能,应积极采取干预措施。
- 刘丽平龚瑞龙周洁琼戴翔宋晓婕
- 关键词：胎儿有核红细胞流式细胞术妊娠期高血压疾病
- SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用
- 目的 应用SRY基因检测和核型分析技术对外生殖器模糊的小儿及青春期少儿进行检查以明确诊断。方法 采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的小儿及青少年的染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序分析是否存在S...
- 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江
