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180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5: 2009年; 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。; 杨晓王春枝朱丽娜何玺玉马宁王蔚刘欣封志纯; 关键词：染色体染色体异常核型生殖异常

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3: 2015年; 目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。; 朱丽娜王艳彭薇马秀伟杨晓刘欣封志纯; 关键词：智力障碍拷贝数变异儿童

1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4: 2012年; 目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。; 杨晓朱丽娜马宁王春枝; 关键词：染色体异常核型分析儿童

α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多态性与其血清含量的关联研究: 2010年; 目的探讨α2-Heremans-Schmid糖蛋白（α2-Heremans-Schmid glycoprotein,AHSG）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）与其血清含量的相关性及其参与调节基因转录的机制.方法对AHSG基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192名北京汉族和424名广州汉族个体中进行了基因分型;应用报告基因荧光素酶活性检测不同等位基因的转录活性;应用酶联免疫吸附试验检测北京地区192名个体血清中AHSG的浓度.结果 AHSG重测序共检出8个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的标签SNP和具有潜在功能的SNP的等位基因和基因型频率分布在两组人群中差异无统计学意义.荧光素酶活性实验结果显示,AHSG基因启动子区-799A等位基因比-799T等位基因的转录活性高;多态性位点rs2248690、rs4917和rs4918与血清中AHSG的含量存在相关性;多元回归分析结果表明只有rs2248690与AHSG含量存在相关性.结论位于AHSG基因启动子区的rs2248690位点与其血清中含量存在相关性.; 王艳侯艳王春枝朱晓辉朱丽娜杨晓曹诚; 关键词：单核苷酸多态性血清浓度

中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究: 2010年; 目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。; 王艳朱晓辉王春枝何玺玉朱丽娜杨晓刘欣曹诚; 关键词：单核苷酸多态性汉族人群

多重连接探针扩增技术的原理及其在儿科学中的应用被引量：1: 2009年; 朱丽娜杨晓王艳王春枝何玺玉; 关键词：扩增技术探针儿科学半定量分析 DNA序列 LEX

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析: 2015年; 收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。; 朱丽娜马秀伟郑天何芳封志纯; 关键词：突变儿童

采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷被引量：2: 2009年; 目的探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系。方法采用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域。结果检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变，分别为4p缺失，21q重复，10p重复、4p缺失，15p重复，3p重复、9p缺失。结论不明原因智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组密切相关。MLPA技术可以作为一种高效、特异的方法对智能障碍儿童进行基因缺陷筛查。; 朱丽娜王春枝杨晓王艳刘欣何玺玉; 关键词：智力低下基因缺陷

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朱丽娜