朱庆文
- 作品数：67 被引量：487H指数：11
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析被引量：23
- 2007年
- 目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常。其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因。
- 袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春
- 关键词：基因前庭水管
- 耳蜗微音电位在诊断婴幼儿听神经病中的应用被引量：1
- 2020年
- 目的通过分析比较婴幼儿听力正常组,听神经病(AN)组和极重度感音神经性聋组在耳蜗微音电位(CM),耳声发射(OAE)的引出率以探讨经表皮电极测得耳蜗微音电位在诊断婴幼儿听神经病中的应用价值。方法选取年龄3月龄至36月龄的婴幼儿,根据听力结果和影像学检查的结果综合分析,其中听力正常组50人100耳,AN组25人49耳,极重度感音神经性聋组40人75耳,比较三组研究对象的耳声发射和耳蜗微音电位的引出率有无统计学意义。结果OAE在听力正常组中的引出率是91%,在AN组中的引出率是75.5%,在极重度感音神经性聋组中的引出率是0;CM在听力正常组中的引出率是96%,在AN组中的引出率是100%,在极重度感音神经性聋组的引出率是0;分别进行OAE和CM的引出率的两两比较,听力正常组与AN组在OAE的引出率无统计学差异(P=0.531>0.05),听力正常组与AN组CM的引出率也无统计学差异(P=0.578>0.05),而AN组与极重度神经性聋组以及听力正常组与极重度神经性聋组OAE和CM的引出率差异均具有统计学意义(P=0.00<0.05)。结论CM和OAE都是评价耳蜗外毛细胞功能的客观听力学检查方法,由于CM可避免中耳功能的影响,因此在婴幼儿听力检查中比OAE更精准,尤其是当ABR在100nHL未引出或严重异常时,CM应当作为一项常规的检查项目来诊断婴幼儿听神经病。
- 黄薇黄爱萍孙倩许敏宋英鸾耿江桥李红霞温鑫朱庆文
- 关键词：听神经病婴幼儿耳声发射耳蜗微音电位听性脑干反应
- 与急性视神经炎同时发生的听神经病二例分析被引量：1
- 2010年
- 目的分析与急性视神经炎同时发生的听神经病的临床特点。方法回顾性分析2例双眼急性视神经炎同时发生听神经病患者的听力学及眼科、神经系统的临床资料。结果一例患者重感冒10多天后出现双眼视力急剧下降同时伴双耳听力下降,双侧裸眼视力均为0.1,图像视觉诱发电位(pattern visnal evoked potential,P-VEP)示双眼P100潜伏期均未引出波形;双耳对称性低频感音神经性聋,DPOAE各频率均正常引出,ABR双耳97dB nHL最大输出未引出反应,嘈杂环境中言语分辨力尤差。神经系统检查及头部MRI未见异常,经激素等治疗视力及听力均无明显好转。一例患者无明显诱因突然出现双眼视物不清及听力下降,双侧裸眼视力均为0.1,P-VEP示双眼P100波峰值均轻度下降,时间明显延迟,纯音测听为双耳低频感音神经性聋,DPOAE双耳各频率均正常引出,ABR双耳97dB nHL最大输出未引出反应,嘈杂环境中言语分辨力尤差,神经系统检查及头部MRI未见异常,经激素等治疗视力基本恢复,而听力无好转。结论听神经病可单独发病,也可并发于多种神经系统疾病,脱髓鞘改变可能是其主要病理机制之一。
- 朱庆文崔书平韩海霞任晓暾张喜琴印丽霞
- 关键词：听神经病特发性视神经炎脱髓鞘疾病
- 应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变被引量：4
- 2007年
- 目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合。结论SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查。
- 李琦戴朴黄德亮金政策康东洋朱庆文张昕
- 关键词：SLC26A4基因大前庭水管综合征聚丙烯酰胺凝胶电泳银染
- 1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析
- 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...
- 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋
- 面神经血管瘤1例
- 2020年
- 1临床资料患者,男,53岁,主因面瘫30年、发现右耳垂肿物半年入院。患者30年前出现右侧面部不适,口角向左歪斜,右眼不能闭眼,无眩晕、耳鸣及明显听力下降,被当地医院诊断为"贝尔面瘫",保守治疗面瘫无好转,近年面瘫较前略显加重但未行再次诊察,本次,患者恰因半年前发现右耳垂类球形肿物,且肿物渐变大,为求手术治疗而就诊,注意到其周围性面瘫30年,且近年有加重趋势,经详细检查发现右侧面神经肿瘤,早年"贝尔面瘫"实为误诊。
- 李熙星邵永良朱庆文杨海彦崔卫娜
- 关键词：面神经血管瘤面瘫表皮样囊肿
- 新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究被引量：9
- 2008年
- 目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G和C1494T突变情况。方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T突变的直接测序检测。结果194例患者中共发现A1555G突变者18例,C1494T突变者2例,携带率分别为9.28%(18/194)和1.03%(2/194)。有明确氨基糖甙类抗生素应用史的学生中mtDNA A1555G携带率为6.52%(3/46),和没有氨基糖甙类抗生素应用史的患者(15/148)相比差别无统计学意义。新疆两个主要民族汉族和维族mtDNA A1555G携带率无显著性差异。结论mtDNA A1555G突变在新疆地区非综合征性耳聋患者中阳性率很高,高于其他国内外相关报道。mtDNA C1494T突变在新疆耳聋人群中的发生频率很低,可以不考虑列为聋病基因的一线常规检测位点。
- 李琦戴朴黄德亮刘新张昕朱庆文袁永一康东洋
- 关键词：耳聋线粒体DNA突变
- 补阳还五汤加减结合头颈部穴位按摩治疗颈性眩晕24例报告被引量：2
- 1998年
- 王宝山张燕蒋新霞朱庆文
- 关键词：颈性眩晕中医药疗法补阳还五汤按摩
- 听神经病患者的临床听力学特征分析被引量：3
- 2009年
- 目的总结52例听神经病(AN)患者的临床表现特点和听力学特征,分析听力学检测在AN诊断中的意义并探讨其病损部位。方法回顾性分析52例AN患者的临床表现、纯音听力、声导抗、言语识别率、听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)及对侧白噪声抑制试验的结果。结果本组52例AV患者纯音听阈测试结果均为骨、气导一致性下降的感音神经性聋。两耳间的差异无统计学意义(P>0.05),言语识别率明显差于纯音听力;鼓室导抗图为"A"型,镫骨肌声反射未引出,ABR不能引出或严重异常;52例(104耳)DPOAE全部正常引出;对侧声抑制减弱或消失。影像学检查(HRCT或MR I)无异常发现。结论AN的临床表现和系统的听力学检查对认识和明确诊断有重要意义。AN的病损部位可能在耳蜗神经传入通路和耳蜗传出周围通路。
- 张喜琴朱庆文段乃超韩海霞郝芙蓉蒋新霞
- 关键词：听神经病听力学检测感音神经性听力损失病损部位
- 前庭水管扩大综合征耳聋家庭的产前诊断被引量：1
- 2010年
- 目的通过1例典型的有再生育要求的前庭水管扩大综合征耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义。方法采集经颞骨CT诊断为前庭水管扩大的耳聋先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,母亲妊娠24周行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型。结果先证者携带杂合性突变,后经颞骨CT扫描内耳等结构正常,前庭水管未见扩大。父母携带杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为杂合性突变携带者先证者父母选择了终止妊娠。结论遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生。
- 冯彩红朱庆文韩冰韩海霞段乃超戴朴
- 关键词：前庭水管扩大产前诊断GJB2基因基因诊断
