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荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨: 目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中及辅助核型分析中的应用价值。方法 1097例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,...; 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠; 关键词：核型分析产前诊断原位杂交技术; 文献传递

两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3: 2018年; 目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型，芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。; 孙海燕雷彩霞张硕肖敏伍俊萍吴佳龙朱赛娟周静张月萍; 关键词：印记基因产前诊断

孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨被引量：21: 2017年; 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。; 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞孙海燕吴佳龙徐建忠周静; 关键词：染色体核型分析

应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量：2: 2016年; 目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，; 雷彩霞孙海燕伍俊萍张硕朱赛娟吴佳龙周静孙晓溪张月萍; 关键词：植入前遗传学诊断单基因疾病基因芯片 DIAGNOSIS 单体型分析

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨被引量：2: 2015年; 目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661例唐氏高风险孕妇采用LSI 21(红色)、71例18三体高风险孕妇采用CEP 18(天蓝色)、912例高龄或超声异常征象及其它早孕用药、不良孕史等因素孕妇采用LSI 21(红色)/LSI 13(绿色)/CEP 18(天蓝色)/CEP X(绿色)/CEP Y(红色)探针,对2644例羊水核型分析和FISH结果进行比较。结果 FISH检出染色体数目异常102例,检出率3.9%(102/2644),核型分析发现异常病例124例,检出率4.7%(124/2644),两者比较无显著差异(P>0.05)。124例异常核型中99例为染色体数目异常,占异常核型的79.8%(99/124),FISH全部检出,其中97例两种方法结果完全一致,两例结果不符(一例FISH:18三体,核型分析:三倍体;另一例FISH:13、18、21、X三体,核型分析:三倍体)。124例异常核型中22例染色体结构异常,占异常核型的17.7%(22/124),分别为:罗氏易位5例,相互易位8例,倒位4例,X长臂等臂1例,1号染色体部分重复1例,标记染色体1例,20号染色体长臂双着丝粒1例,9号染色体含不明来源物1例,FISH未能检出,假阴性率0.8%(22/2644)。124例异常核型中3例存在染色体结构和数目双重变化,为罗氏不平衡易位,FISH检出其数目异常。结论 FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征。; 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠吴佳龙; 关键词：荧光原位杂交核型分析产前诊断非整倍体

1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32: 2014年; 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。; 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海; 关键词：自然流产绒毛非整倍体

荧光原位杂交技术在辅助核型分析中的应用价值探讨被引量：1: 2012年; 目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)在辅助核型分析中的应用价值。方法:用特定位点探针对14例外周血淋巴细胞染色体检查结果不确定的病例行FISH,以期明确诊断。结果:14例病例中,13例获得确诊,1例FISH未能帮助诊断。结论:FISH能有效地对大部分辅助核型疑难病例进行确诊,但需合理选择探针。; 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠; 关键词：荧光原位杂交核型分析

胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析被引量：4: 2013年; 目的探讨胚胎植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中多轮荧光原位杂交（fluorescense in situ hybridization，FISH）效果及其影响因素。方法48对夫妇因染色体异常（罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对）或其他原因（女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对）行PGD，经72个采卵周期获得≥6细胞胚胎432个，受精后第3天行胚胎活检，对396枚完整核进行FISH，对信号不明确的核进行下一轮杂交，396枚核共进行了1～6轮870次杂交，分析比较各轮杂交信号明确率、不同探针对杂交效果的影响以及导致信号不明确的相关因素。结果870次杂交中535次信号明确，占比61．5％，第2轮和第3轮信号明确率分别为71．8％和77．4％，显著高于第1轮（52．8％，P〈0．01）、第4轮（55．8％，P〈0．05、P〈0．01）、第5轮（54．5％，P（O．05）和第6轮（27．3oA，P〈0．01）。着丝粒探针组（centromere specific probe，CEP）总体信号明确率80．3％，该组前3轮信号明确率最高，分别为85．7％、85．1％和88．0％，3轮间差异无统计学意义，第4轮起信号明确率明显下降，第4、第5轮与前3轮比有显著差异；其他探针组总体信号明确率55．2％（与CEP探针组比较，P〈0．01），该组第5轮信号明确率最高（72．7％），第2轮信号明确率（66．1％）显著高于第1轮和第6轮（P〈0．01），第3轮信号明确率（63．8％）与其他各轮相比差异无统计学意义。6轮FISH中335次信号不明确，原因依次为信号质量差（20．9％，182／870）、背景干扰（7．6％，66／870）、杂交失败（6．1％，53／870）、核破损（1．8％，16／870）、核丢失（1．1％，10／870）、信号分裂／重叠（0．9％，8／870）。结论多轮FISH能提高PGD中单个核的利用价值，以前3轮效果最好；CEP杂交�; 张月萍朱赛娟刘素英曹翔孙晓溪; 关键词：胚胎植入前诊断

46，X，idic（Y）（p11）一例被引量：3: 2012年; 患者 29岁,男性表型，已婚，原发不育1年，性生活正常。因外院染色体检查提示为“46，XX核型”到我院就诊，查体：身高164cm,体重55kg，有胡须，见喉结，乳房无异常。阴毛呈男性分布，阴茎9cm,左侧睾丸10mＬ，右侧睾丸12mＬ，双侧附睾及输精管无异常。精液检查：10μＬ精液共见1个活动精子，激素测定：; 朱赛娟张月萍; 关键词：精液检查染色体检查活动精子侧睾丸输精管

胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨: 目的：研究胎儿游离DNA无创产前检测(non invasive prenatal testing,NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法：2013年8月至2016年2月间,已经获得外院NIPT检测结果,因各类原因来我院...; 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞孙海燕张硕吴佳龙徐建忠殷民郑列琳周静袁薇

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