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荧光聚合酶链反应用于阴道炎性病病原体检测: 2001年; 目的　了解阴道炎患者生殖道性病病原体NGH、CT、Uu、HPV6 ,1 1 流行情况。方法　将PCR技术与荧光素标记探针相结合 (FQ -PCR) ,对阴道炎患者的宫颈柱状上皮进行NGH、CT、Uu、HPV6 ,1 1 定量检测。结果　阴道炎患者中四种病原体总感染率95 .70 % ,阳性率依次为Uu(70 .0 0 % ) >CT(61 .30 % ) >NGH(1 4 .0 0 % ) >HPV6 ,1 1 (1 0 .30 % )。病原体混合感染率 (51 .30 % ) ,以解尿支原体并发其他病原体感染率最高 (45 .30 % ) ,其次是沙眼衣原体 (44.30 % ) ,淋球菌 (9.0 0 % ) ,尖锐湿疣 (5 .70 % ) ,病例中 2 0～ 39岁患者感染NGH、CT、Uu、明显多于其他年龄组。结论　对阴道炎患者医生应尽可能做各种性病病原体检测 ,以明确诊断 ,及时治疗。; 邬玲仟李小红蔡珠妇黄志峰杨欣源; 关键词：阴道炎荧光聚合酶链反应性病病原体

精神发育迟滞的细胞遗传学研究被引量：1: 2001年; 对 10 1例精神发育迟滞 (MR)的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析 ,发现染色体异常的有 33例 ,占受检者的 32 .6 7%。其中Down综合征 2 3例 ,占异常染色体的 6 9.9% ,脆性X综合征 4例 ,占异常核型的 12 .12 %。其余的染色体异常核型有额外小染色体 ,染色体的结构畸变 ,大Y等。Down综合征是导致MR的最常见的染色体病 ,脆性X综合征居第二位。本组资料中 ,Down综合征患者的母亲年龄均大于 2 0岁 ,小于 35岁 ,父亲年龄低于 39岁。表明对年龄以外的其他原因应给与更多的重视 ,并应作深入的研究。对 35岁以下的孕妇 ,进行Down综合征的产前筛查是十分必要的。; 蔡珠李小红邬玲千; 关键词：精神发育迟滞染色体异常 DOWN综合征

粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析: 2003年; 目的　了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法　红细胞休克 -管定量法对所有受检人进行地贫筛查 ,对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用PCR结合反向点杂交法 (RDB) ,进行 β地贫的基因检测。结果　在 10 10例受检者中 ,地贫筛查阳性的有 118例 ,占受检总人数的 11.6 %。地贫筛查阳性的所有标本均进行了α地贫 1基因检测 ,诊断为α地贫 1杂合子的有 6 9例 ,占受检总数的 6 .83% ,32例进行了 β地贫基因检测 ,其中 2 1例为 β地贫杂合子 ,占受检总数的 2 .1% ,其基因突变类型分别是 :CD4 1- 4 2 (-TTCT)突变 12例 ,IVS - 2 - 6 5 4 (C→T)突变 2例 ,- 2 8(A→G)突变 2例 ,CD17(A→T)突变 2例 ,71- 72 (+A)突变 2例 ,2 7- 2 8(+C)突变 1例。结论　粤北地区地中海贫血发生率较高 ,做好婚前及产前地贫筛查及产前基因诊断等工作 ,对避免重型地贫患儿的出生 ,具有重要意义。; 蔡珠邬玲仟李小红王萌; 关键词：地中海贫血发生率基因分型基因检测基因突变

韶关地区160对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析: 2001年; 本文对 16 0对前来遗传咨询的不良孕产史夫妇 ,行外周血染色体检查 ,发现 15例染色体异常 ,占 4.6 8% ,结合临床探讨染色体异常与不良孕产史的关系 ,对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析 ,对于病因的诊断及临床处理起重要作用。; 李小红蔡珠邬玲千; 关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学分析

原发性闭经患者的细胞遗传学研究: 2006年; 目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。; 李小红蔡珠; 关键词：原发性闭经异常染色体

α地中海贫血的基因诊断和产前诊断(附30例临床分析)被引量：2: 2000年; 本文采用α地１ＰＣＲ诊断试剂盒对３０人进行了基因诊断和产前诊断，其中α地１杂合子１３例占４３％，α地１纯合子２例占６－６％。１１对有不良孕产史的夫妇中有４５％夫妇双方均为α地１杂合子。本文还讨论了α地贫的基因型及基因诊断和产前诊断的重要意义。; 蔡珠邬玲千李小红; 关键词：基因诊断产前诊断 Α地中海贫血

短长骨畸形胎儿脐血 BALP 、IGF-1的测定及其临床意义被引量：1: 2014年; [目的]探讨脐血骨碱性磷酸酶（BALP）水平和活性、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平、血清钙、血清磷与胎儿短长骨畸形的关系。[方法]选择短长骨畸形胎儿19例（观察组），正常胎儿26例（对照组），检测两组胎儿脐血BALP水平和活性及脐血IGF-1、血清钙和磷水平并比较。[结果]观察组BALP水平、血清磷显著低于对照组，血清钙显著高于对照组，其差异均有统计学意义（ P ＜0．05），但两组BALP活性、IGF-1水平比较无显著性差异（ P ＞0．05）；BALP水平与血磷呈正相关（ r ＝0．343，P＜0．05）。[结论]短长骨畸形胎儿的钙磷代谢出现异常，BALP水平降低可能是胎儿短长骨畸形的影响因素。; 徐静范舒舒许红雁黄笑英李小红; 关键词：畸形胎儿胎血

孕中期胎儿羊水细胞培养在产前诊断中的应用被引量：1: 2006年; 本文对72例孕中期胎儿抽取羊水细胞宫内产前诊断进行了总结,对有产前诊断指征的孕妇,在16w^24w行羊膜腔穿刺抽取羊水15m l^20m l,离心处理后接种培养,收获后,G显带,分析胎儿染色体核型。结果发现11例异常染色体,异常检出率15.2%,因此,对于有产前诊断指征的孕妇,必须做产前诊断,避免患儿的出生。; 李小红蔡珠; 关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型

羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断: 1997年; 应用羊水细胞培养的方法，对15例孕妇进行产前诊断。结果：6例为高龄初产妇，3例有染色体异常患儿生育史，1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的，5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示：在遗传咨询门诊中，对染色体平衡易位携带者严格产前诊断，避免残疾儿出生。; 邬玲千李小红蔡珠; 关键词：羊水细胞培养产前诊断胎儿遗传性疾病

40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究: 2010年; 目的:探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响,为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据方法:采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析,正常对照组为已经生育的男性。结果:40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常,6例AZF基因微缺失。结论:非梗阻性无精子症与遗传密切相关,对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。; 陈桂兰钟永红许红雁蔡珠李小红黎建欣; 关键词：无精子症染色体核型分析 AZF基因

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李小红