李玉芬
- 作品数：50 被引量：103H指数：5
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：临沂市科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学经济管理更多>>
- 录像脑电图监测诊断儿童非癫癎发作的临床意义被引量：2
- 2006年
- 目的：探讨录像脑电图(VEEG)在小儿非癫癎发作(NES)诊断中的应用价值。方法：对52例经VEEG监测后诊断为NES患儿的临床资料作回顾性分析。结果：52例NES中躯体性NES 39例(75%),心因性NES13例(25%)。其中NES合并癫癎者2例,单纯NES癫癎样波检出4例。结论：VEEG是明确小儿非癫癎发作的种类及鉴别非癫癎性与癫癎性发作的可靠方法。
- 李玉芬张丽
- 关键词：录像脑电图儿童非癫痫发作
- 儿童肠道病毒71型所致手足口病的神经系统临床特征被引量：19
- 2010年
- 目的探讨肠道病毒71型(EV71型)与其他肠道病毒所致手足口病的神经系统临床特征的差异。方法收集106例手足口病患儿的临床资料,根据病原学检查结果分三组:EV71感染组,柯萨奇病毒A16组(CA16组)、其他肠道病毒感染组(其他组),比较3组在神经系统感染发生率、发热、皮疹、神经、呼吸、循环系统表现和实验室检查方面的差异。结果 EV71感染组63例,CA16组16例,其他病毒组27例。神经系统感染发生率EV71感染组高于其他两组(P<0.05);EV71感染组较CA16感染组热程长、体温峰值高(P<0.05);EV71感染组颤抖的发生率高于CA16感染组,头痛、呕吐、抽搐的发生率低于CA16感染组,颤抖、惊跳的发生率高于其他肠道病毒感染组;实验室检查指标三组差异无统计学意义(P>0.01)。结论 EV71型所致手足口病与其他肠道病毒所致手足口病比较热程更长,体温更高,更容易累及神经系统及导致危重症,颤抖、惊跳症状的发生率更高。
- 李玉芬孙绍霞李志方吴兴富徐丽云
- 关键词：手足口病儿童神经系统症状
- PIGA基因突变所致多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型一例
- ＜正＞目的探讨一例PIGA基因突变所致多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型患儿的临床特征和基因突变。方法回顾性分析及随访观察临沂市人民医院收治的1例多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型患儿,对其起病年龄、癫痫...
- 赵娟杨莉樊超孙绍霞徐丽云李玉芬
- 文献传递
- 8例临床表现为嘴角下撇的痉挛发作的视频脑电图分析
- ＜正＞目的痉挛发作的类型多种多样,常见的发作形式有:点头1下或四肢上抬1下或双目凝视1下,但临床表现为嘴角下撇的痉挛发作比较罕见,如果不行视频脑电图检查,单纯从临床表现上难以与抽动障碍相鉴别,因此容易被临床医师和家长忽视...
- 赵娟杨莉孙绍霞徐丽云李玉芬
- 文献传递
- TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析
- 2024年
- 目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(p.Glu1030*)和c.3053G>A(p.Arg1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。
- 朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉
- 发热诱导的儿童期难治性癫痫性脑病1例
- 张丕强李玉芬徐丽云吴兴富
- 肠道病毒71型重症和危重症手足口病患儿肾上腺皮质功能状态评价被引量：31
- 2012年
- 目的探讨大剂量促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH，250μg），在治疗手足口病中的价值。方法前瞻性、多中心调查评估重症和危重症肠道病毒71型（EV71）感染住院患儿的肾上腺皮质功能状态。①研究地点：本项目在首都医科大学附属北京儿童医院、郑州儿童医院、开封市儿童医院及山东省临沂市人民医院的儿童加强监护病房（PICU）中进行。②研究对象：2009年6月至2010年5月入住四所医院PICU临床诊断符合重症或危重症HFMD的患儿，同时进行EV71病毒核酸检测和大剂量（250μg）ACTH刺激试验，其中EV71病毒核酸检测为阳性的51例最终纳入本研究。③试验方法：患儿人住PICU6h内、使用糖皮质激素前，取血测定血清基础皮质醇（TO）浓度，之后静脉注射ACTH250μg，分别于注射后30min、60min取血测血清皮质醇水平（为T30、T60）。皮质醇的增值为ATmax=（T30、T60的最大值）-T0，肾上腺功能障碍（adrenal insufficiency，AI）的诊断标准为：ATmax≤90μg/L。结果①51例HFMD患儿中，AI发生率为52．94％（27／51），重症组与危重症组AI发生率分别为44．74％（17／38）和76．92％（10／13），差异有统计学意义（P〈0．05）。②进行危重病例评分（PCIS），≤70分组、≥90分组AI发生率分别为81．82％（9／11）、28．57％（4／14），两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。③死亡组、存活组AI的发生率分别为75％（6／8）、48．84％（21／43），差异无统计学意义（P〉0．05）。死亡组的T0值高于存活组（P〈0．05）。结论重症及危重症EV71感染患儿中AI发生率较高，EV71感染危重患儿更容易出现AI。AI可能影响重症与危重症EV71感染患儿预后。HFMD患儿确定或高度怀疑合并AI时，可能仍然需要补充一定量外源性糖皮质激素，激素使用方案需个体化，使用时机、剂量以及治疗疗程，则有�
- 武洁成怡冰李志方李玉芬李玉萍许惠敏李兴旺钱素云
- 关键词：手足口病肾上腺皮质功能减退肠道病毒71型
- SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。
- 张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西
- 关键词：癫痫基因变异
- 7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
- 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早...
- 李玉芬杨莉徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 关键词：儿童患者线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 文献传递
