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斑状角膜营养不良CHST6基因突变分析研究: 2013年; 目的斑状角膜营养不良（MCD）是一种临床表现为进行性角膜斑状混浊的少见常染色体隐性遗传病，由碳水化合物磺基转移酶（CHST6）基因突变导致，最终常需角膜移植手术治疗。研究MCD患者的CHST6基因突变，为患者及家属提供基因诊断和遗传咨询。方法聚合酶链式反应法研究。对2009年8月至2010年12月在大连医科大学附属第一医院眼科收治的MCD一家系3例同代患者的CI-IST6基因的第3外显子片段进行扩增后直接DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果3例第3外显子均发生共同的复合式突变：T62A／62—63insA，致使终止密码子提前m现至第322位碱基。结论CHST6基因第3外显子的T62A／62—63insA突变可为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导。且迄今为止该突变首次被发现。; 刘玉莲李璇邹鹏飞卢建民; 关键词：基因突变

斑状角膜营养不良的临床特征及组织病理学改变被引量：1: 2013年; 目的探讨中国家系癍状角膜营养不良（macular corneal dystrophy，MCD）患者的临床特征及其组织病理学改变。方法对我国东北地区一MCD家系中已发现的同代3例（4眼）患者，采集临床资料，并分别对患眼行穿透性角膜移植手术，对术后的病变角膜行阿辛蓝和阿辛蓝一过碘酸雪氏染色以及透射电镜观察。结果裂隙灯显微镜检查发现角膜基质内散在分布界限不清、斑块状灰白色混浊，且角膜中央的斑片状混浊位置表浅、密集，位于上皮下及基质浅层，角膜周边的斑片状混浊位置较深但稀疏，位于基质深层。阿辛蓝染色可见角膜基质中细胞质及弹性纤维蓝色着柒。阿辛蓝一过碘酸雪氏染色中可见角膜上皮变薄，上皮下大片的蓝紫色着染的斑块状物质。透射电镜下可见角膜上皮间存在大量细胞外空泡样物质。患眼术后随访28～32个月，角膜植片透明，未见复发。结论MCD具有其特征性临床表现。角膜基质内沉着物为酸性黏多糖。角膜组织病理学改变可能是造成其临床体征的主要原因。穿透性角膜移植术是MCD有效的治疗手段。; 刘玉莲李璇卢建民邹鹏飞; 关键词：组织病理学穿透性角膜移植

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李璇