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两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询: 2018年; 目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A>G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。; 赵亮涛金侨英朱嘉睿王晋杨明轩徐丁王凡朱宏文; 关键词：肝豆状核变性基因诊断

两种椎间植骨融合术治疗单节段腰椎退行性病变的疗效观察被引量：15: 2014年; [目的]对比后路椎体间植骨融合术（posterior lumbar interbody fusion，PLIF）与经椎间孔椎间植骨融合术（transforminal lumbar interbody fusion，TLIF）治疗单节段腰椎退行性病变的手术疗效。[方法]收集2009年3月～2011年10月期间于本科行单节段手术治疗的腰椎退行性病变患者资料，其中接受PLIF患者77例，接受TLIF患者59例。比较两种术式手术时间、术中出血量、术后引流量、住院天数、并发症及植骨融合率。采用视觉疼痛模拟评分（visual analogue scale，VAS）、JOA评分（Japanese Orthopaedic Association scores）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）和改良MacNab标准对手术疗效进行评定。末次随访时通过测量手术邻近节段腰椎间水平位移和角位移评估腰椎稳定性变化。[结果]术后随访时间24～55个月，平均37．2个月。PLIF组术中出血量、术后引流量、并发症发生率均高于TILF组（P〈0．05），手术时间、住院天数及植骨融合率两组无显著性差异（P〉0．05）。末次随访时两组患者术后腰腿痛VAS评分、JOA评分、ODI指数较术前均明显改善（P〈0．01），组间比较无显著性差异（P〉0．05）。末次随访时按改良Macnab标准评定手术疗效优良率，两组之间无显著性差异（P〉0．05）。术后两组患者手术邻近节段均未出现腰椎失稳现象。[结论]PLIF与TILF手术均是治疗单节段腰椎退行性病变的有效方法，短期内对邻近节段稳定性干扰较小。但TLIF创伤小、出血少，并发症发生率低，值得临床推广使用。; 杨明轩王栓科陈秀锦汪静胡旭昌丁明聪; 关键词：腰椎退行性病变

一种骨折修复用的接骨装置: 本实用新型涉及一种骨折修复用的接骨装置，包括上部部分(1)和下部部分(2)，上部部分(1)和下部部分(2)位于骨折的肢体的两侧，上部部分(1)包括上部第一护板(1.1)、上部第二护板(1.2)、上部螺杆(1.3)和上部接...; 杨明轩刘京升冯海军陈彦强

后路椎间盘镜与椎板开窗减压治疗单节段LDH的疗效观察被引量：14: 2017年; 目的探讨后路椎间盘镜髓核摘除术(MED)与传统椎板开窗髓核摘除术(FD)治疗腰椎间盘突出症(LDH)的临床疗效。方法将2009年4月至2012年1月于该院接受手术治疗的168例单节段LDH患者按手术方式分为MED组(81例)和FD组(87例),比较两组患者手术相关指标。术后定期随访,采用视觉疼痛模拟评分(VAS)、JOA评分和Oswestry功能障碍指数(ODI)评价患者手术疗效。末次随访时通过测量患者腰椎曲度、椎间隙高度、椎间水平位移和角位移评估患者腰椎稳定性。结果 MED组患者切口长度、术中出血量、手术时间、住院时间均低于FD组(P<0.05)。所有患者均完成4年以上随访,末次随访时两组患者各项评分较术前均明显改善(P<0.05),组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者椎间隙高度较术前均明显降低,FD组术后腰椎曲度较MED组明显减小,MED、FD组分别有1、3例患者出现腰椎失稳。结论 MED与FD治疗单节段LDH均可取得良好的临床疗效,MED手术时间短、创伤小、对腰椎稳定性影响小,是理想的微创手术。; 杨明轩罗志强汪静胡旭昌冯海军丁明聪; 关键词：内窥镜检查椎间盘切除术

一种胫骨外固定装置: 本实用新型涉及一种胫骨外固定装置，其包括第一部分(1)、第二部分(2)以及将所述第一部分(1)和第二部分(2)捆绑在小腿上的捆绑带(3)，所述第一部分(1)包括第一上护板(1.1)、第一下护板(1.2)、第一上固定板(1...; 杨明轩刘京升冯海军陈彦强; 文献传递

一种医学检查用脚部固定器: 本实用新型涉及一种医学检查用脚部固定器，包括底板(1)和竖向固定板(2)，底板(1)上设有水平滑槽(13)，其中设有两个水平滑块(14)，水平滑块(14)中设有螺母，底板(1)两侧设有带有螺纹孔的螺杆支撑板(8)，水平螺...; 杨明轩刘京升冯海军陈彦强

一种脊柱外科伸展锻炼器: 本实用新型公开了一种脊柱外科伸展锻炼器，包括板体，并在板体上设有头枕和腿部支撑板，并在所述头枕和所述腿部支撑板之间的板体上设有滑槽，所述滑槽内部设有伸展器，所述伸展器与设置在所述滑槽内的电动机为蜗杆传动；使用者的臀部坐在...; 胡旭昌康学文杨永娜王永刚马兵丁明聪李宏伟杨明轩; 文献传递

siRNA下调RIPK4基因表达对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖的抑制作用被引量：3: 2015年; 目的:探讨si RNA抑制受体相互作用蛋白激酶4(receptor-interacting protein kinase 4,RIPK 4)基因表达对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖及细胞内Wnt/β-catenin信号通路相关基因表达的影响。方法 :将靶向RIPK4基因的si RNA(RIPK4 si RNA)转染入人成骨肉瘤MG-63细胞后,应用CCK-8法检测MG-63细胞的增殖能力,实时荧光定量PCR法和蛋白质印迹法检测细胞内RIPK4、β-catenin和cyclin D1m RNA及蛋白的表达水平。结果 :RIPK4 si RNA转染后,MG-63细胞的增殖能力显著低于阴性对照组(MG-63细胞转染control si RNA)和空白对照组(未转染任何si RNA的MG-63细胞)(P值均<0.05);RIPK4 si RNA转染组细胞中RIPK4、β-catenin和cyclin D1 m RNA及蛋白的表达水平显著低于阴性对照组和空白对照组(P值均<0.05)。结论 :沉默RIPK4基因的表达可以抑制人成骨肉瘤MG-63细胞的增殖,这一作用可能与抑制Wnt/β-catenin信号通路有关。; 田夏威蒋伟龙姜金胡旭昌杨明轩汪静安丽萍马静琳王栓科; 关键词：骨肉瘤小分子干扰 MG-63细胞

经皮脊柱内窥镜治疗腰椎间盘突出症伴坐骨神经痛: 目的：探讨经皮脊柱内窥镜治疗腰椎间盘突出症伴坐骨神经痛的可行性及临床疗效.方法：2015年5月～2016年7月我院骨科采用经皮脊柱内窥镜治疗腰椎间盘突出症伴坐骨神经痛25例,男14例,女11例,年龄22～81岁,平均43...; 贾云兵张海鸿周斌李延宏杨明轩陈彦强冯海军; 关键词：腰椎间盘突出症坐骨神经痛手术

一种可调脊柱外科用支架: 本实用新型公开了一种可调脊柱外科用支架，包括板体，并在所述板体的一侧设有头部支架、躯干支架和腿部支架；所述板体的另一侧设有第一螺杆、第二螺杆和第三螺杆，且所述第一螺杆、所述第二螺杆与所述第三螺杆与所述板体为蜗杆传动，并在...; 胡旭昌康学文杨永娜王永刚杨明轩黄良增杨勇邢帅冯海军; 文献传递

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