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王永南
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上海交通大学医学院附属新华医院
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合作作者
窦宁宁
上海交通大学医学院附属新华医院
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2014
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以脊髓功能障碍为突出表现的VHL病一例报道
2014年
家族遗传性血管母细胞瘤(Von Hippel-Lindan,VHL),是一种较罕见的常染色体显性遗传病[1],主要由于染色体3P25-26区基因突变引起[2],好发于小脑,易产生转移病灶,且常合并内脏病变[3].该病变位于脊髓的甚为罕见,本文报道1例VHL病,结合文献讨论其发病机制、病变特点和影像学检查等.
夏磊
赵漂萍
窦宁宁
王永南
周秋梦
焦伟
朱晋
仲骏
关键词:
脊髓功能障碍
VHL病
常染色体显性遗传病
血管母细胞瘤
内脏病变
家族遗传性
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