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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

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作者

  • 1篇朱晋
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  • 1篇仲骏
  • 1篇周秋梦
  • 1篇焦伟
  • 1篇窦宁宁
  • 1篇王永南

传媒

  • 1篇国际外科学杂...

年份

  • 1篇2014
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
以脊髓功能障碍为突出表现的VHL病一例报道
2014年
家族遗传性血管母细胞瘤(Von Hippel-Lindan,VHL),是一种较罕见的常染色体显性遗传病[1],主要由于染色体3P25-26区基因突变引起[2],好发于小脑,易产生转移病灶,且常合并内脏病变[3].该病变位于脊髓的甚为罕见,本文报道1例VHL病,结合文献讨论其发病机制、病变特点和影像学检查等.
夏磊赵漂萍窦宁宁王永南周秋梦焦伟朱晋仲骏
关键词:脊髓功能障碍VHL病常染色体显性遗传病血管母细胞瘤内脏病变家族遗传性
共1页<1>
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