目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。
目的研究重庆市汉族人群Klotho基因启动子区域G-395A单核苷酸多态性的分布，探讨该多态性住点与动脉硬化的相关性。方法232倒健康体检者均进行臂踝脉搏波传导速度测定，并记录动脉硬化的传统危险因素，根据测定结果分为动脉硬化组（130例）和对照组（102例）。应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法对Klotho基因G-395A多态性位点进行分析。结果G-395A多态性住点共检测出GG、GA、AA3种基因型，频率分别为60．3％、34．1％和5．6％，符合Hardy-Weinberg平衡。动脉硬化组-395A等位基因的频率显著低于对照组（33．1％ VS 48.0％，P=0．022）。logistic回归分析，调整传统危险因素后-395A与动脉硬化呈负相关（P=0．042，OR=0．537，95％CI：0．295-0．977）。结论Klotho基因-395A等位基因可能是动脉硬化的遗传学保护因素。
