丁雪冰
- 作品数：64 被引量：110H指数：6
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
- 2015年
- 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。
- 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因点突变产前诊断
- 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前基因诊断
- 目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法. 方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对...
- 王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建
- 文献传递
- 神经节苷脂诱导U251细胞内质网应激相关凋亡被引量：1
- 2015年
- 目的探讨神经节苷脂(GM1)对人脑星形胶质瘤细胞U251内质网应激(ERS)相关凋亡的调控。方法用含不同浓度的GM1培养基培养U251细胞,MTT法检测细胞存活率,乳酸脱氢酶(LDH)检测细胞损伤,流式细胞术检测细胞凋亡率,Western blotting检测ERS凋亡相关蛋白CHOP及caspase-12表达变化。结果与对照组比较,GM1孵育48 h后,U251细胞存活率明显降低,且具有剂量依赖性(P<0.05);U251细胞培养基中LDH量明显增高,且具有剂量依赖性(P<0.05);GM1诱导U251细胞凋亡率明显增高,且具有剂量依赖性(P<0.05);GM1诱导细胞内CHOP及caspase-12的表达上调,且有剂量依赖性(P<0.05)。结论 GM1可诱导U251细胞ERS相关凋亡,为恶性脑胶质瘤的治疗提供新的方向。
- 王雪晶丁雪冰滕军放马明明王志红
- 关键词：细胞凋亡内质网应激恶性胶质瘤U251细胞神经节苷脂
- 一例Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断与分析被引量：1
- 2018年
- 目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常规G-显带分析了患儿及其双亲的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测患儿及其双亲可能存在的染色体微重复/微缺失异常。结果G-显带分析结果显示,未见患儿及其父母外周血染色体核型的异常。aCGH检测结果发现,患儿第7号染色体的7q11.23区存在1个1.41 Mb长度的杂合性缺失,而其双亲不存在此染色体微缺失异常。结论患儿的7q11.23杂合性缺失为新发突变(de novo mutation),可确诊为Williams-Beuren综合征。
- 王鑫吴东康冰廖世秀刘红丽李新蕊高娟丁雪冰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异
- 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系中NOTCH3基因的新突变
- 2019年
- 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变。方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析。对先证者进行皮肤组织活检。应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测。结果:电镜下,皮肤组织小动脉管壁平滑肌细胞膜和膜外基质间可见多个嗜锇颗粒沉积。家系中现存2例患者及先证者子女NOTCH3基因第6号外显子区存在一处杂合突变(c. 811T>C),导致相应氨基酸发生改变(半胱氨酸>精氨酸),迄今为止,HGMDpro数据库未见此类突变。结论:NOTCH3基因第6号外显子的杂合错义突变(c. 811T> C)为新的突变类型,是CADASIL的致病突变。
- 杨程程滕军放丁雪冰王雪晶
- 关键词：NOTCH3基因高通量测序
- ABCD1基因新突变通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病
- 2021年
- 目的报道国内ABCD1基因c.332T>G(p.V111G)新发位点突变家系,探讨其临床特征和分子机制。方法对2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院的1例中年起病患者的临床资料、实验室检查及影像学检查结果进行总结分析,作出临床诊断。通过高通量测序检测该患者的基因突变,并通过Sanger测序验证该患者家族成员中是否存在相同突变。通过蛋白结构预测及致病性分析探讨该突变的致病性。构建肾上腺脑白质营养不良蛋白-绿色荧光蛋白(ALDP-GFP)及ALDP-GFP(V111G)质粒并转染人胚肾293细胞,通过免疫荧光及蛋白免疫印迹分析方法探究该突变的分子机制(在河南省人民医院完成)。结果先证者为39岁男性,确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良的肾上腺脊髓神经病型,携带ABCD1基因新的杂合错义突变c.332T>G(p.V111G),其母亲和2个女儿均为携带者。蛋白结构预测及致病性分析结果提示该突变具有致病性。在HEK293细胞系中过表达ALDP-GFP(V111G)可导致ALDP的表达量显著降低并伴有从过氧化物酶体膜向细胞质的异常定位改变,及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和beclin-1的显著下调。结论 c.332T>G(p.V111G)是ABCD1基因的一个新的致病性突变,通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病型的发生。
- 马明明陈永康姜晓懿姚静丁雪冰王雪晶
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良突变系谱ABCD1基因
- ICU获得性衰竭及防治被引量：6
- 2014年
- 近年来，随着医疗技术的改进，危重病患者存活率越来越高，而 ICU 获得性衰竭（Intensive Care Unit acquired weakness ，ICU‐AW）患者的数量也日渐增多，越来越引起医务工作者的重视。IC U‐A W是危重病患者常见的严重并发症之一，其本质是神经肌肉功能障碍。一旦发生 ICU‐AW ，可延长机械通气时间与住院时间，增加住院病死率，严重影响患者的生活质量，增加护理人员的负担，甚至会导致患者再次入院。因此，积极提高对IC U‐A W的认知，及时做好其防治工作十分必要。
- 殷竞争王雪晶丁雪冰滕军放
- 关键词：IC
- 病毒性脑炎的病原学检测与分析被引量：1
- 2014年
- 脑炎是感染性疾病中较严重的一种，病毒是急性脑炎中最常见的感染源。病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎，临床表现主要为发热、头痛、意识障碍、癫痫、精神行为异常及神经系统定位体征。
- 李东瑞丁雪冰王雪晶滕军放
- 关键词：病毒性脑炎病原学检测
- 维甲酸受体-β基因和死亡相关蛋白激酶基因启动子区甲基化与食管鳞状细胞癌关系研究被引量：1
- 2014年
- 目的观察维甲酸受体-β(retinoic acid receptorβ,RAR-β)基因、死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中启动子异常甲基化状况,探讨其在ESCC发生中的可能作用及早期诊断价值。方法 95例ESCC患者的癌组织(ESCC组)、癌旁组织(癌旁组)及正常组织(对照组),3组采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测RAR-β及DAPK的甲基化状态。结果 ESCC组、癌旁组、对照组RAR-β基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为46.3%、26.3%和11.6%,DAPK基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为47.3%、22.1%和12.6%,ESCC组RAR-β基因和DAPK甲基化发生率高于癌旁组与对照组(P<0.05);ESCC组RAR-β基因甲基化在年龄上差异有统计学意义(P<0.05),RAR-β基因和DAPK基因甲基化在肿瘤位置、分化程度、转移及浸润深度上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAR-β和DAPK基因高度甲基化是ESCC组织的遗传学改变之一,可能参与了ESCC的发生、发展过程。
- 蔡祖勋张朝阳张晓梅张险萍丁雪冰廖二娟廖世秀
- 关键词：食管鳞状细胞癌DAPK基因甲基化
- 易误诊的脑淀粉样血管病分析并文献复习被引量：2
- 2018年
- 目的根据脑淀粉样血管病的临床表现及磁共振影像资料探讨脑淀粉样血管病的临床特征及诊断方法。方法回顾性分析我院就诊的3例脑淀粉样血管病患者的临床表现、MRI及磁敏感加权成像(SWI)特点。结果 3例脑淀粉样血管病可以以复发性和(或)多发性脑叶出血、痴呆、认知和神经功能减退、暂时性局灶性神经症状发作为主要表现形式,早期难以诊断及鉴别诊断,行SWI检查显示皮质及皮质下多发点状微出血灶,给予对症治疗后症状改善显著。结论脑淀粉样血管病的早期诊断需要结合临床表现及影像学检查,磁敏感成像(SWI)示皮质及皮质下多发点状微出血灶为主要诊断依据,早期诊断及治疗,减少误诊和漏诊。
- 王甜甜王雪晶丁雪冰滕军放
- 关键词：脑淀粉样血管病误诊漏诊
