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基于Aprior关联规则的尿崩症患儿临床特征分析: 2013年; 目的用Apfior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征，为儿童尿崩症临床诊治提供参考。方法以广州市妇女儿童医院163例尿崩症患儿临床数据作为基础，利用Clementine 11．1软件，运用Aprior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征关联关系。结果154例进行禁水试验和加压素试验，中枢性尿崩症（central diabetesins ipidus，CDI）患儿占72．7％（112／154），肾性尿崩症占7．8％（12／154）；尿崩症患儿男女比例为2．7：1；与0～〈1岁、1～〈3岁年龄组尿崩症患儿关联度高的分类不太明显，3～〈6岁年龄组和6～14岁年龄组尿崩症患儿与CDI具有最高的关联性；2004年后诊断的CDI患儿数逐渐较前增多；诊断并进行垂体MRI检查的CDI患儿中27．3％（24／88）MRI发现鞍区占位性病变。结论儿童尿崩症最主要病因是CDI，尤其是≥3岁发病的尿崩症患儿病因要首先考虑CDI。CDI男性患儿多于女性患儿，CDI患儿应进行禁水试验和加压素试验检查，并行MRI动态检查可早期发现鞍区肿瘤性病变，及时治疗可改善预后。; 毛晓健刘丽王和勇李秀珍程静黄永兰周志红张文范莉萍; 关键词：尿崩症儿童

不同种类病毒感染导致的儿童重症社区获得性肺炎的临床特征比较被引量：19: 2013年; 目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)、甲型流感病毒(FV)和腺病毒(ADV)感染导致的儿童重症社区获得性肺炎(CAP)的临床特征差异。方法选择2005年1月1日至2008年1月1日在广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的107例重症CAP患儿的临床病历资料为研究对象。将其按照感染病毒类型分别纳入RSV组(n=69,感染RSV),FV组(n=12,感染FV)及ADV组(n=26,感染ADV)。肺炎及重症CAP的诊断参考"儿童社区获得性肺炎管理指南(试行)"标准。3组患儿年龄、性别及住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。采取回顾性分析法对RSV,FV及ADV感染导致的儿童重症CAP患儿的临床特征及治疗、转归情况进行比较分析(本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。结果①同期RSV,FV和ADV感染导致的儿童重症CAP的发生率分别为7.64%(69/903),4.96%(12/242)和3.53%(26/737),其发生率比较,差异有统计学意义(χ2=13.078,P=0.001)。②3种病毒均可在无基础疾病的健康儿童中引发重症CAP,部分患儿在整个病程中无发热表现。3种病毒感染均可致急性期重症CAP患儿气管、支气管及分支支气管黏膜充血、水肿等炎症表现,其中以ADV感染的反应最为突出,甚至可导致"塑形性支气管炎"。③3组均采用抗菌药物+抗病毒药物治疗;对合并喘息症状者采用氨茶碱、硫酸沙丁胺醇等治疗,必要时加用甲基强的松龙、静脉丙种球蛋白治疗;对合并呼吸衰竭者进行机械通气治疗,治疗全程重视气道护理。RSV组发生急性心力衰竭患儿占4.35%(3/69),1例(1.45%)因急性呼吸窘迫综合征(ARDS)死亡;FV组2例(16.67%)出现休克,1例(8.33%)发生多脏器功能不全综合征,2例(16.67%)死于ARDS;ADV组无死亡病例。④3组部分患儿同时合并细菌、支原体、衣原体等感染。胸部X; 毛晓健童志杰洪捷余嘉璐杨镒宇钱新华; 关键词：病毒重症肺炎儿童

甲巯咪唑治疗379例甲状腺功能亢进儿童的单中心临床研究被引量：31: 2016年; 目的观察甲巯咪唑（methimazole，MMI）对中国南方儿童甲状腺功能亢进症（甲亢）的治疗效果、MMI相关不良反应，识别与缓解和复发有关的预测因子。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心于2004年3月至2014年7月收治的中国南方汉族甲亢患儿379例，平均诊断年龄为（9．3±2．3）岁（范围2．0～15．9岁），女孩260例，男孩119例。所有患儿均用MMI治疗。结果经过MMI治疗3和6个月，分别有96．3％（365／379）和98．9％（375／379）的甲亢患儿FT3、FT4和TSH可恢复至正常水平。观察结束时256例（67．5％）患儿仍在持续用药，44例（11．6％）失访，79例（20．8％）缓解，其中35例（44．3％）缓解后复发。持续缓解组与缓解后复发组相比，初诊时FT3、FT4水平更低（P〈0．05或P〈0．01）；经MMI治疗3个月内甲状腺功能恢复正常的患儿更容易长期缓解（P〈0．05）：有甲状腺疾病家族史的患儿缓解停药后更容易复发（P〈0．05）。而诊断年龄、性别、突眼、甲状腺肿大程度、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）在持续缓解组与缓解后复发组间差异无统计学意义。MMI不良反应的发生率为27．7％，主要为谷丙转氨酶升高、胆红素升高、中性粒细胞减少，66．7％的不良反应发生在用药后的前3个月。结论MMI治疗儿童甲亢效果好，但缓解率低，复发率高。初诊时甲状腺功能水平低，治疗3个月内甲状腺功能恢复正常可以作为缓解的预测因子。MMI治疗儿童甲亢的不良反应在服药后的前3个月高发，治疗过程中应注意监测。; 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红李秀珍程静吴冬燕; 关键词：甲巯咪唑儿童甲亢复发

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道被引量：11: 2012年; 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。; 毛晓健刘丽; 关键词：染色体核型 TURNER综合征

人类个体发育中的免疫球蛋白重链可变区基因谱型: 2002年; 毛晓健; 关键词：个体发育免疫球蛋白重链

中国南方甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析: 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕

中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析被引量：4: 2016年; 目的了解中国南方Prader-Willi综合征（PWS）患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。方法分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）和/或甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。结果共诊断PWS患儿27例，其中Array-CGH确诊21例，MS-PCR确诊13例，确诊年龄16 d～16岁；男13例（48.1%），女14例（51.9%）。对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段；21例经Array-CGH确诊患儿中，18例15q11.2-q13.1区域缺失，平均片段缺失长度为（5.48±0.51） Mb，单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库（基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库）分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ，其中缺失Ⅰ 6例，缺失Ⅱ 12例，2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义（P均〉0.05），2例15q11.2-q13.1区重复，1例复合杂合性79.58 Mb缺失。27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难（100.0%），22例不哭或哭声微弱（81.5%），25例性腺发育不良（92.6%），22例皮肤色素减退（81.5%）。14例1岁以上患儿中，均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常（100.0%），13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常（92.9%），13例（92.9%）在1～6岁[（2.80±1.32）岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快，12例（85.7%）存在肥胖症和睡眠障碍。结论中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义。中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征，可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。; 黄新疆毛晓健刘丽黄永兰李秀珍周志红程静; 关键词：PRADER-WILLI综合征分子特征

促甲状腺素受体基因与甲状腺功能亢进症相关性研究进展被引量：6: 2016年; 甲状腺功能亢进症（简称甲亢）病因目前尚不完全明确。促甲状腺素受体（TSHR）基因是甲亢病因的研究热点之一。本研究对TSHR基因与甲亢相关性研究进展进行了总结分析，结果提示TSHR基因胚系突变会引起家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲亢和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲亢的发生，需要特别关注，以期早期诊断和治疗。此外，TSHR基因变异可能会破坏TSHR的稳定性，从而成为自身抗原引起TSHR抗体（TRAb）的产生，刺激甲状腺滤泡分泌过多的甲状腺激素，从而引起Graves病。但TSHR基因与Graves病发病的关系仍需更加深入的研究。; 马晓丹毛晓健; 关键词：促甲状腺素受体基因甲状腺功能亢进症

青少年发病的成人型糖尿病2型的临床与分子遗传学研究: 2022年; 目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征。结果32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d~18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)%,均无高血糖症状。31例患儿随访4~75个月血糖维持稳定。32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异。结论MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异。; 周知子李秀珍徐爱晶梅慧芬林云婷曾春华毛晓健饶敏刘丽; 关键词：基因型表型糖尿病

2005～2007年广州地区住院肺炎患儿腺病毒感染分析被引量：24: 2009年; 目的了解广州地区住院肺炎患儿腺病毒感染情况。方法对2005～2007年广州地区腺病毒感染住院肺炎患儿的感染率、住院时间与费用等进行分析。结果腺病毒感染率6.04%,男女感染比1.47∶1,男女感染率(分别为5.21%和7.92%)有统计学差异(P<0.05),男女住院时间及费用无统计学差异(均P>0.05)。0～6岁患儿占总感染患儿数的90.50%,0～1岁感染率(3.71%)显著低于其他各年龄段感染率(P<0.05)。虽然冬季感染率(8.44%)显著高于春、夏、秋各季感染率(均P<0.05),但春夏季(3～8月)感染患儿数占总感染患儿数的60.11%。2007年感染率(4.31%)显著低于2005年(7.11%)、2006年(6.71%)感染率(均P<0.05)。结论腺病毒是广州地区住院肺炎患儿的重要病原,且在不同性别、年龄、季节和年度间感染存在差异。; 毛晓健钱新华; 关键词：腺病毒感染肺炎

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毛晓健

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