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李胜

作品数：3 被引量：1H指数：1
供职机构：山东省医学科学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇家系
  • 2篇基因
  • 2篇畸形
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传病因
  • 1篇遗传性
  • 1篇致病基因
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体畸变
  • 1篇足畸形
  • 1篇足拇趾
  • 1篇先天
  • 1篇先天畸形
  • 1篇先证者
  • 1篇拇趾
  • 1篇基因分
  • 1篇基因分析
  • 1篇家系致病
  • 1篇家系致病基因

机构

  • 2篇山东省肿瘤医...
  • 1篇山东省医学科...

作者

  • 3篇李胜
  • 2篇张帆
  • 2篇李敏
  • 1篇吕明

传媒

  • 1篇中华整形外科...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中外医学研究

年份

  • 1篇2012
  • 2篇2010
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
复杂性双侧多指（趾）并指（趾）畸形一家系11例
2010年
先证者（V，）男，4岁。出生后发现双手双足畸形，表现为双手小指各多1指，双足小趾各多1趾，均为轴后A型，左足拇趾多趾并趾，拇趾与赘生趾软组织融合，为轴前I型。查体发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。
张帆李胜李敏柯新
关键词：并指(趾)足畸形家系足拇趾先证者
多指（趾）家系的HOXD13基因分析
2010年
目的分析常染色体显性遗传性多指（趾）家系的HOXD13基因。方法采集一个常染色体显性遗传性多指（趾）家系的外周血，应用聚合酶链反应和直接测序技术，对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论HOXD13基因不是该家系的致病基因，该家系的致病基因很可能是一个新基因。
张帆李敏李胜
关键词：家系
一个遗传性多指（趾）畸形家系致病基因的定位研究被引量：1
2012年
手（足）畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一，Flatt等于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿。此类畸形可以独立发生，也可以与其他手部和（或）足部畸形同时发生，还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现。先天手（足）畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类。遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类。对于多数手（足）畸形来说，单基因疾病是主要的遗传病因。2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法，对我国山东省1个遗传性多指（趾）畸形家系的致病基因进行了定位研究。
柯新李胜吕明李德权梁永玲鞠维强于军涛
关键词：多指(趾)畸形致病基因遗传性家系先天畸形遗传病因染色体畸变
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