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谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系(英文)被引量：3: 2009年; 背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验。其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739bp),从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-PrimerARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究。结果:通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基顛换,产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT95%CI=0.95-0.306)。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100)。结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。; 何英周钢桥李欣董晓佳柴先奇姚开泰; 关键词：鼻咽肿瘤遗传易感性谷胱甘肽

GSTM1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性被引量：1: 2009年; 目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。; 何英周钢桥李欣董晓佳姚开泰; 关键词：GSTM1基因单核苷酸多态性基因分型

大规模发掘及分型SNP技术平台的建立被引量：12: 2004年; 目的 :建立发掘未知单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)和已知SNPs分型的技术平台。方法 :运用PCR产物双向大规模测序的方法发掘未知SNPs;运用基于聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (poly merasechainreaction restrictionendonucleasedigestion ,PCR RFLP)、TaqMan技术对已知SNPs进行分型。结果 :建立了基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNP的技术平台 ,并以此在 2 7个个体的 6 9个乙型肝炎候选易感基因区域检测到 5 92个SNPs,核苷酸变异度为 (4 .5 1± 1.2 4 )× 10 - 4;建成基于PCR RFLP和TaqMan的SNP分型技术平台 ,这两种方法与直接测序法比较 ,PCR RFLP的检出率达到 10 0 % ,错误率几乎为 0 ,并且操作简单 ,成本低廉 ;TaqMan分型技术的检出率也可达到 10 0 % ,与测序结果的一致性达到 10 0 % ,并且过程简单、易于操作 ,结果直观 ,易于判断 ,也能快速得到结果。结论 :基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNPs的技术平台成熟可靠 ,适于准确、大规模地发掘未知SNPs;PCR RFLP技术和TaqMan分型技术均适用于今后大规模正常人群和疾病人群的SNPs分型 ,为进行关联分析以确定疾病相关的SNPs奠定了坚实的技术基础。; 翟芸周钢桥董晓佳张秀梅贺凤英汪海建周凯欣郝冰涛朱云平贺福初; 关键词：单核苷酸 SNP分型 TAQMAN

复杂疾病的遗传易感性研究: 人类肿瘤、传染性疾病等常见复杂疾病的发生和发展是由环境因素和人体本身的遗传因素协同交互作用的结果。后基因组时代功能基因组学的主要任务之一就是要系统鉴定人类基因组的遗传多态性,进而阐明机体对复杂疾病易感性的遗传学基础,这将...; 周钢桥翟芸董晓佳张秀梅邓国宏智联腾张红星杨灏谢伟敏崔英苑晓燕张小爱邱炜彭勇何英于玲卢淑娟郝冰涛汪海健王宇明林东昕姚开泰沈岩强伯勤贺福初; 文献传递

雌激素受体α基因多态性与HBV相关的肝癌的遗传关联研究: 目的:已在动物模型中证实雌激素受体（Estrogen Receptors,ESRs）的过表达与雌激素诱导的肝脏肿瘤密切相关;同样,人肝癌（Hepatocellular Carcinoma,HCC）的发生发展也与ESRs的...; 翟芸周钢桥邓国宏谢伟敏董晓佳张秀梅于玲杨灏苑晓燕张红星智联腾姚志建沈岩强伯勤贺福初; 关键词：多态性肝癌易感性; 文献传递

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董晓佳

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