公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究被引量：2: 2012年; 目的对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料。提取基因组DNA，PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015bp，扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序，Sequencher4．10．1Demo软件与基因组序列进行比对分析，查找有无突变基因。结果该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C，导致第一细胞外区域（E1）第66位天冬氨酸被组氨酸替代（即D66H），而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变。结论GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一。; 王占想陈楠宋亚丽王震英郭小璇张莉; 关键词：皮肤角化病掌跖突变

全选清除导出

共1页<1>

郭小璇