郑和鑫
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>
- 发文基金：湖南省科技计划项目湖南省科技厅资助项目湖南省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查被引量：1
- 2014年
- 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。
- 舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌
- 关键词：线粒体DNAA1555G突变实时荧光定量
- 常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断被引量：2
- 2017年
- 目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断。结果我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变。进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常。结论应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断。
- 谭赛男郑和鑫吴嵩龄倪斌陈勇
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病基因检测产前诊断
- 两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因，为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样，提取血基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA您基因的编码区序列。结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变。在家系2未找到相关基因的突变。结论MJTF基因第7外显子c．649_651delAGA杂合突变是家系1致病突变，Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，有待于进一步深入研究。
- 陈勇杨福伟郑和鑫朱纲华胡鹏伍伟景
- 关键词：WAARDENBURG综合征临床分型基因突变
