许天龙
- 作品数：13 被引量：28H指数：4
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。
- 杨舒婷周明连汤欣欣毛华芬张璟璐许天龙顾莹王雷雷
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
- 液体培养法和PCR-荧光探针法对解脲支原体检测的优劣分析
- 2022年
- UU-Ureaplasmaurelyticum,中文称解脲支原体。这是一种原核生物,属于细菌、病毒间的。这种微小生物是可以通过人工培养而生长的,可在人体的泌尿生殖道中寄居。因此这种原核生物会引发人体出现泌尿生殖系统的感染,同时是一种极为重要的病原体,仅排在占比50%的非淋球菌性尿道炎后面。主要是通过性生活进行传播,多见于年轻者,也多见于由于不洁性交后所导致的感染。患者的黏膜表面受损后,由损口侵入支原体,由于该支原体感染发生了炎症后则会引发感染。导致患者的免疫力下降,且还会引起阴道炎和宫颈等生殖器同样发生感染情况,且和流产、胎儿宫内发育迟缓、不育等有十分密切的有关系。无论男女均有可能发生感染。受到感染之后,多数患者是没有太明显症状的,所以并不容易被发现,也容易漏诊。受解脲支原体对于患者的尿道、宫颈等都会造成侵犯的作用,引发症症。上行感染时可能引发患者出现盆腔炎、子宫内膜炎等等,特别是输卵管炎,更加常见。解脲支原体所造成的女性的生殖器病理性改变是造成无法生育的重要原因。患者如若得不到及时救治,可垂直传播给胎儿,导致胎儿流产、早产、新生儿肺炎、新生儿结膜炎等后果,严重危及孕妇和新生儿的健康[2]。
- 许天龙王雷雷胡三强冯登礼王瑗
- 关键词：液体培养法PCR荧光探针法解脲支原体
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
- 连云港地区女性HPV感染状况分析被引量：1
- 2019年
- 目的分析江苏省连云港地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染状况,亚型分布及不同年龄组的分布差异。方法采用生物芯片技术对3192例女性宫颈分泌物进行HPV核酸检测,并对实验结果进行统计学分析。结果3192例女性感染HPV的有808人,年龄在15~79岁之间,感染率为25.31%,其中HPV-16阳性有167例,阳性率为5.23%,单一阳性575例,占阳性数71.16%,20岁以内的人群感染率最高。结论连云港地区感染最高的HPV亚型依次是HPV-16,HPV-52,HPV-58,HPV-51,HPV-53,已单一亚型感染为主,20岁以内的人群感染率最高。
- 许天龙王瑗江平王晓彬孙玉华赵亚丽李孝东王雷雷
- 关键词：HPV宫颈癌生物芯片
- 连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。
- 尹婷周保成王雷雷郑安舜王绪云许天龙章荣顾莹
- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断
- 连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物（AFP、freeβ-h CG）的中位数,评价筛查软件适用性。方法 利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21＋6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果 经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异（P=0.000）,连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异（P=0.000）。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异（P〈0.05）,更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论 用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。
- 汤欣欣毛华芬许天龙章荣王绪云刘双王雷雷顾莹
- 关键词：产前筛查孕中期中位数血清标志物
- 一例六子女高频突变家系的亲子鉴定STR突变分析
- 研究目的:短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是个体识别和亲子鉴定常用的遗传标记,具有高度的多态性和遗传稳定性,但也存在遗传突变情况,本研究报道一六子女高频突变家系进行亲子鉴定中STR的突变...
- 许天龙
- 文献传递
- 19个STR基因座复合扩增分型技术在741例亲子鉴定中的应用
- 笔者应用19个STR基因座复合扩增分型技术对19个位点进行基因检测,并对741例亲子鉴定结果进行统计分析.发现等位基因突变19例，其中一步突变15例，占78.95％:两步突变3例，占15.79%:三步突变1例，占5.26...
- 周保成许天龙毛华芬张长春施庆喜顾莹
- 关键词：亲子鉴定短串联重复序列
- 文献传递
- Ion Torrent PGM^(TM)测序仪检测苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变被引量：5
- 2014年
- 目的评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性。方法提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及外显子-内含子交界区进行PCR反应,用Ion Torrent PGMTM测序仪测序,再对检出突变的样本进行Sanger法验证。结果 Ion Torrent PGMTM平均覆盖深度为1 465倍,平均覆盖率为99.3%;共检出29个突变位点,分属17种突变,其中p.P292L为新发突变,所有检测结果均与Sanger法相一致。结论用Ion Torrent PGMTM测序仪可快速简便检测PKU患儿PAH基因突变。
- 周保成穆原尹婷汤欣欣许天龙郑安舜毛华芬顾莹
- 关键词：高通量测序苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 19个STR基因座分型在741例亲子鉴定中的应用被引量：6
- 2015年
- 目的探讨19个STR基因座复合扩增分型在亲子鉴定中的应用价值。方法采集741例亲子鉴定案例的1 276份样本(血液、血斑、羊水),采用Chelex-100方法提取样本模板DNA,采用Goldeneye-20A试剂盒复合扩增19个STR基因座等位基因,扩增产物经3130基因分析仪进行毛细管电泳,使用Gene Mapper v3.0软件自动分析基因型。结果在741例亲子鉴定案例中,三联体444例(59.92%),二联体297例(40.08%);认定案例共717例(95.76%),排除24例(3.24%);等位基因突变19例(2.56%),其中一步突变15例,两步突变3例,三步突变1例,v WA和FGA基因座突变率最高,均为0.565 8%,父系突变与母系突变比例为3.75∶1。结论 19个STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足本地区亲子鉴定的需要,但突变现象较为常见,应引起注意。
- 周保成许天龙毛华芬张长春施庆喜顾莹
- 关键词：法医物证学STR基因座复合扩增亲子鉴定突变
