吴超
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题被引量：2
- 2017年
- 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。
- 李洵桦陈定邦吴超
- 关键词：神经系统疾病基因
- 脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状被引量：5
- 2014年
- 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs。其中脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）又称为马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease,MJD）是SCAs中最常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。在中国人群中,
- 吴超张基伟李洵
- 关键词：临床分型
- 神经系统单基因遗传病的治疗现状被引量：1
- 2015年
- 神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律。随着医学研究的发展,学者们对其分子发病机制了解得越来越多,诊断和治疗也获得较大的进展,能够医治的这类疾病越来越多,治疗的方法亦越来越多,患者生活质量亦逐渐得到改善。本文简要综述部分疾病近年的治疗概况。
- 梁秀龄李洵桦陈定邦林晓浦冯黎侯海漫刘俊秀张基伟吴超
- 关键词：神经系统单基因遗传病
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
- 2014年
- 目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
- 陈定邦吴超冯黎莫桂玲廖冰刘大伟吴金浪吴强李洵桦
- 关键词：脂质贮积病肉碱突变
