程玉才
- 作品数：15 被引量：63H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力"就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年型GSDⅡ,并提取先证者及其父母的外周血脱氧核糖核酸(DNA),聚合酶链反应(PCR)扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果弟弟GAA基因有2个复合杂合性突变,为遗传自父亲的外显子8的c.1216G>A(p.Asp406Asn)错义突变和遗传自母亲的外显子14的c.1935C>A(p.Asp645Glu)错义突变。结论 GAA基因的c.1216G>A和c.1935C>A复合杂合性突变导致了该患儿出现以呼吸困难及心肌肥厚为特征的青年型GSDⅡ,新的突变c.1216G>A突变可能与青年型GSDⅡ相关。
- 徐玲玲唐雯梁玉坚张成黄雪琼张丽丹裴瑜馨程玉才
- 关键词：青年型
- CDX2在儿童AML中的表达及调控机制的研究
- ：原癌基因CDX2在成人AML中异常高表达,但其调控机制尚未清楚,在儿童AML中的表达和作用更未见研究报道.方法：利用实时定量RT-PCR技术检测CDX2在59例儿童AML患者骨髓标本和11例正常对照组标本的表达变化.通...
- 程玉才罗学群
- 关键词：急性髓细胞性白血病儿童患者CDX2基因
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例并文献复习
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α葡萄糖苷酶治疗的效果。 方法 收集2015年8月至2016年6月住院治疗的5例(3例青年型,2例婴儿型)GSD Ⅱ的病例资料。例1、例2、例3、例4、例5分别于1岁3月、1...
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代治疗溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- 重组α葡萄糖苷酶治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型三例并文献复习
- 目的 总结青年型糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α 葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015 年4 至12 月在中山大学附属第一医院住院治疗的3 例青年型GSD Ⅱ的病例资料.
- 徐玲玲梁玉坚张丽丹唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- MiR-99a调控CTDSPL影响儿童急性髓性白血病细胞增殖及凋亡被引量：1
- 2015年
- 目的探讨miR-99a对儿童急性髓性白血病(AML)的影响及其作用机制,为寻找新的靶向治疗方法提供理论依据。方法用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术检测57例AMLL患儿及10例对照患儿的骨髓标本中miR-99a的表达;在细胞系水平通过对miR-99a过表达或抑制表达,利用MTT细胞增殖及双染凋亡试验研究miR-99a对AML细胞增殖、凋亡的影响。用在线软件预测miR-99a可能的靶基因,并通过双荧光报告及蛋白印迹技术对其靶基因进行验证。结果miR-99a在AML患儿初诊时高表达,在完全缓解(CR)时低表达;miR-99a促进AML细胞的增殖,抑制其凋亡;采用双荧光报告及蛋白印迹技术在细胞系中验证出CTDSPL可能是miR-99a的靶基因;并通过蛋白印迹技术在AML患儿标本中验证出miR-99a抑制CTDSPL蛋白的表达。结论miR-99a通过靶向负调控CTDSPL基因影响AML细胞增殖及凋亡,靶向抑制miR-99a表达可能成为治疗AML的一个新策略。
- 张丽丹林文浩程玉才张祖涵唐燕来罗学群黄礼彬
- 关键词：急性髓性白血病儿童
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察被引量：3
- 2016年
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例（青年型3例、婴儿型2例）GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析被引量：2
- 2017年
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
- 张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯
- 1例脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型的家系分析
- 张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨黄慧敏唐雯
- 4种小儿危重死亡评分对危重患儿死亡风险的预测价值被引量：43
- 2018年
- 目的 探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分Ⅲ（PRISMⅢ）、儿童器官功能障碍评分2（PELOD-2）、儿童多器官功能障碍评分（P-MODS）对危重患儿死亡风险的预测价值.方法 回顾性分析2012年8月至2017年5月入住中山大学附属第一医院儿童重症加强治疗病房（PICU）的461例危重患儿的临床资料,收集所有患儿的性别、年龄、基础疾病、PICU住院时间;根据住院期间临床结局将患儿分为存活组和死亡组.记录两组患儿入PICU后24 h内PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS相关生理学参数并评分;绘制受试者工作特征曲线（ROC）,采用ROC曲线下面积（AUC）评估PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS对死亡的预测能力;采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验,评估各项评分系统预测病死率与实际病死率的拟合度.结果 461例危重患儿中35例因资料严重缺失、住院未超过24 h、入院8 h内死亡而被排除,最终426例患儿纳入分析;住院期间存活355例,死亡71例,病死率16.7%.两组患儿性别、年龄、基础疾病及PICU住院时间比较差异无统计学意义;死亡组PCIS评分明显低于存活组〔分：80（76,88）比86（80,92）〕,PRISMⅢ、PELOD-2及P-MODS评分均明显高于存活组〔PRISMⅢ（分）：16（13,22）比12（10,15）,PELOD-2（分）：6（5,9）比4（2,5）,P-MODS（分）：6（4,9）比3（2,6）,均P〈0.01〕.ROC曲线分析显示,PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2和P-MODS评分预测危重患儿死亡的AUC分别为0.649、0.731、0.773、0.747.Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果显示,PCIS预测病死率与实际病死率的拟合效果最好（χ2=7.573,P=0.476）;PELOD-2、P-MODS预测病死率与实际病死率的拟合效果尚可（χ12=9.551,P1=0.145;χ22=10.343,P2=0.111）;而PRISMⅢ预测病死率与实际病死率拟合效果不佳（χ2=43.549,P〈0.001）.结论 PRISMⅢ、PELOD-2、P-MODS均可较好预测危重患儿的预后,准确评估病情;PCIS的预测病死率与实际病�
- 张丽丹黄慧敏程玉才徐玲玲黄雪琼裴瑜馨唐雯覃肇源
- 关键词：危重评分病死率
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例并文献复习
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
