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王蕾

作品数：16 被引量：32H指数：4
供职机构：山西省儿童医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 15篇中文期刊文章

领域

  • 15篇医药卫生

主题

  • 5篇肾上腺
  • 5篇肾上腺皮质
  • 5篇基因
  • 4篇糖尿
  • 4篇糖尿病
  • 4篇突变
  • 4篇激素
  • 3篇增生
  • 3篇增生症
  • 3篇肾上腺皮质增...
  • 3篇肾上腺皮质增...
  • 3篇皮质
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇先天性肾上腺...
  • 3篇先天性肾上腺...
  • 3篇基因突变
  • 3篇1型糖尿病
  • 2篇胰岛
  • 2篇生长激素

机构

  • 15篇山西省儿童医...
  • 8篇山西医科大学
  • 1篇成飞医院

作者

  • 15篇张改秀
  • 15篇王蕾
  • 8篇陈晓娟
  • 8篇王丽红
  • 7篇王丽花
  • 6篇冯梅
  • 5篇宋文惠
  • 5篇王小军
  • 3篇胡东阳
  • 2篇郭婷婷
  • 2篇张晓盼
  • 1篇王沁芳
  • 1篇于雁玲
  • 1篇王俊秀
  • 1篇张宏
  • 1篇薛慧琴
  • 1篇薛晋杰
  • 1篇孟庆明
  • 1篇陈瑞瑞
  • 1篇翟婷婷

传媒

  • 5篇中国药物与临...
  • 2篇山西医科大学...
  • 2篇中华实用诊断...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 1篇中国医刊
  • 1篇儿科药学杂志
  • 1篇中华全科医师...
  • 1篇中华临床医师...

年份

  • 2篇2022
  • 2篇2020
  • 2篇2018
  • 4篇2017
  • 2篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 16 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量：2
2016年
目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。
陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀
关键词：纤溶酶原激活物抑制物1血管假性血友病因子内皮功能
1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量：1
2022年
目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~<3岁4例、3~10岁38例、>10~14岁25例,轻度组(pH<7.3)22例、中度组(pH<7.2)16例、重度组(pH<7.1)29例;以44例入院时无临床合并症的1型糖尿病患儿为对照组,其中男性21例、女性23例,1~<3岁3例、3~10岁26例、>10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.
王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟
关键词：糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素
先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析被引量：1
2014年
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperpla—sia，CAH）是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全，性发育异常，伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料．以期提高对CAH的认识和诊治能力。
王蕾张改秀
关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传性疾病肾上腺皮质功能不全性发育异常
NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习
2022年
NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。
陈欢张改秀范馨朱彤王丽红王蕾陈晓娟王丽花
关键词：基因突变
7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析被引量：4
2015年
目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。
张改秀王蕾翟婷婷宋文惠于雁玲冯梅王小军王丽红陈晓娟
关键词：肝豆状核变性ATP7B基因基因突变
普拉德-威利综合征五例临床分析
2018年
普拉德-威利综合征（PWS）,又称为小胖威利综合征,是15号染色体印迹基因区异常导致的多系统异常综合征。本病新生儿期肌张力低下,喂养困难,2~4岁后食欲亢进,渐出现身材肥胖,矮小,性腺发育落后,智力低下^（[1]）。PWS在生长发育的不同阶段临床表现不同,且大多数医生缺乏PWS诊治经验,极易被误诊、漏诊,错过最佳治疗年龄。
张改秀王蕾王丽花郭婷婷张晓盼李璐
关键词：PWS新生儿期生长激素智力低下肌张力低下
山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
2017年
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。
张改秀张明衬胡东阳王蕾王丽花张晓盼
关键词：肾上腺皮质疾病21-羟化酶缺乏症基因型
垂体柄阻断综合征8例临床分析
2013年
目的分析垂体柄阻断综合征的临床特征。方法回顾性分析8例垂体柄阻断综合征患者的临床表现、内分泌激素变化及影像学表现。结果 8例患儿均有生长发育迟缓,1例有间断低血糖发作,2例多次感染后出现低钠血症;内分泌激素检测显示均有生长激素缺乏,6例合并甲状腺功能减低和/或肾上腺皮质轴功能减退;垂体MRI显示均有垂体后叶异位。结论垂体MRI可作为影像学诊断的主要方法;对垂体柄阻断综合征患儿应长期随访,及时给予激素替代治疗。
翟婷婷张改秀王蕾
关键词：垂体柄阻断综合征生长激素发育迟缓
AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究
2020年
目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。
王丽红陈晓娟张改秀张宏王蕾王丽花苏艳花杨舒扬
关键词：吞咽困难肾上腺皮质功能减退症
Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾
2020年
Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。
王蕾张改秀王丽花
关键词：临床医师误诊病例基因缺失X连锁隐性遗传病
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