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系统性红斑狼疮患者中基因多态性对羟氯喹血药浓度的影响被引量：6: 2019年; 目的评估系统性红斑狼疮(SLE)患者体内细胞色素P450(CYP) 3A5,CYP3A4,CYP2D6基因多态性对羟氯喹(HCQ)血药浓度的影响。方法收集130例服用羟氯喹大于1年以上的SLE患者,用高效液相色谱法对其体内羟氯喹浓度进行测定,通过Sanger法测定患者的CYP3A5,CYP3A4,CYP2D6基因型,并分析每个基因型与羟氯喹血药浓度的关系。结果共有130例患者纳入研究。CYP3A5 (rs776746)各基因型组中,野生纯合子(TT)组、突变杂合子(TC)组、突变纯合子(CC)组的羟氯喹血药浓度分别为(410. 5±112. 2),(1368. 8±218. 3),(1980. 8±644. 7) ng·m L^(-1),3组间差异均有统计学意义(均P <0. 05); CYP3A4 rs28371759基因的突变杂合子组的羟氯喹血药浓度为(8319. 9±7246. 4) ng·m L^(-1),明显高于野生纯合子组(1470. 3±219. 4)ng·m L^(-1),组间差异有统计学意义(P <0. 05)。CYP2D6 rs1065852各基因型组中突变纯合子组(GG组)的羟氯喹血药浓度最高为(2089. 8±479. 4) ng·m L^(-1),野生纯合子组(AA)组血药浓度最低为(1103. 1±198. 9) ng·m L^(-1),差异有统计学意义(P <0. 05)。CYP2D6 rs1135840各基因型组之间的羟氯喹血药浓度分别为(1423. 9±198. 8)和(1716. 0±654. 7) ng·m L^(-1),差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论中国SLE患者中CYP3A5*3、CYP3A4*18B、CYP2D6*10基因多态性与羟氯喹血药浓度有关。基因多态性解释不同患者服用相同剂量和频次的羟氯喹表现出波动的血药浓度的原因。建议口服羟氯喹前进行药物基因检测。; 钟雪罗兴献金月波张钦苏茵; 关键词：羟氯喹系统性红斑狼疮基因多态性血药浓度

抗RCV抗原表位抗体作为标志物在自身免疫性视网膜病变诊断和/或预测中的应用: 本发明公开了抗RCV抗原表位抗体作为标志物在自身免疫性视网膜病变诊断和/或预测中的应用，涉及临床医学技术领域。本发明提供了抗RCV抗原表位抗体作为标志物在制备自身免疫性视网膜病变诊断和/或预测试剂中的应用。所述抗RCV抗...; 何菁李敏栗占国金月波王昊翔黄博

噬血细胞综合征77例临床分析被引量：19: 2015年; 目的通过分析总结噬血细胞综合征（HPS）患者的临床及实验室特点,提高对该病的认识.方法对象为北京大学人民医院2007至2014年收治的77例HPS患者,对77例患者的病因、临床表现、实验室特征、治疗及预后等进行分析.结果 77例患者男女比例相当,诊断HPS时年龄3个月～85岁.原发HPS 5例.继发HPS 72例,其中单纯感染28例,血液系统肿瘤25例,自身免疫病11例,另有8例病因未明.近一半HPS患者与自身免疫病或血液系统肿瘤同时诊断.临床上以高热（100％）、肝脾（81.8％）及淋巴结肿大（40.3％）为主要表现.实验室检查方面,以血细胞减少（94.8％）、铁蛋白升高（93.2％）为主,纤维蛋白原减低占61.8％,其中6例合并弥漫性血管内凝血（DIC）.高甘油三酯血症占一半以上.78.1％患者可在骨髓检查中见噬血细胞现象.自然杀伤细胞活性减低或缺失占95.2％,可溶性CD25抗原（sCD）升高所占比例为100％.其他脏器损害以肺部感染（36.4％）及肝损伤（33.3％）多见.约70％患者应用激素联合依托泊苷和（或）环孢素A治疗.8例自身免疫病患者应用激素冲击治疗（甲泼尼龙200 ～ 500 mg/d）.53例病情好转出院,14例死亡,10例因病情加重放弃治疗出院.此预后不良的24例中5例合并DIC,5例合并多脏器衰竭.血液系统肿瘤病死率最高（52.0％）,此后依次为单纯感染（25.0％）、自身免疫病（18.2％）.结论自身免疫病和血液系统肿瘤在起病同时即可出现HPS表现,对可疑患者及时行相关实验室检查有助于早期明确诊断.合并DIC、多脏器受损的患者预后不良.; 张学武周姝含张莉徐丽玲金月波刘爱春张霞姚海红贾园苏茵栗占国; 关键词：病因学预后

利妥昔单抗治疗狼疮肠系膜血管炎并改善肠道损伤的回顾性研究: 2023年; 目的:通过比较利妥昔单抗治疗狼疮肠系膜血管炎(LMV)患者前后的临床表现、免疫指标、影像学以及人脂多糖结合蛋白(LBP)的变化,分析该治疗的临床有效性以及对肠道损伤的缓解作用。方法:回顾性分析2011年1月至2023年5月在北京大学人民医院风湿免疫科诊断为系统性红斑狼疮(SLE)继发LMV并使用利妥昔单抗治疗的患者共10例,分析其临床特点、实验室检查结果、疗效及预后,并且测定治疗前后的肠道损伤标志物LBP水平。结果:10例LMV患者经利妥昔单抗治疗后,临床症状明显改善,腹痛减轻或消失(P=0.003),胃肠壁增厚水肿减轻或消失(P=0.000),肠梗阻/肠穿孔解除(P=0.025),IgG降低(P=0.032),补体C3回升(P=0.047),B淋巴细胞百分比下降(P=0.022),SLEDAI评分下降(P=0.005),LMV缓解率100%,复发率10%。利妥昔单抗治疗后LBP浓度显著下降[(8.94±6.37)μg·mL^(-1)vs(2.89±3.21)μg·mL^(-1),P=0.04]。结论:利妥昔单抗联合糖皮质激素治疗可有效改善狼疮肠系膜血管炎患者血清免疫学指标、影像学及肠道损伤,具有良好的临床疗效,LBP有望成为狼疮肠系膜血管炎肠道损伤的评估及监测指标。; 王蓓程功李浩王乃迪赵亚云赵亚云金月波金月波; 关键词：利妥昔单抗肠道损伤

临床无肌病性皮肌炎与皮肌炎临床及免疫学特征比较被引量：5: 2020年; 目的:比较临床无肌病性皮肌炎(clinically amyopathic dermatomyositis,CADM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)的临床及免疫学特征。方法:选择2010年1月—2019年12月在北京大学人民医院风湿免疫科住院的106例CADM和158例DM患者的病例资料进行回顾性分析,对两组患者的临床及免疫学指标进行比较,探讨肌炎抗体在CADM和DM中的的分布特点及临床意义,其中,肌炎抗体的检测采用免疫印迹法。结果:在临床表现方面,与DM相比,CADM更多地以肺间质病变(interstial lung diseases,ILD)起病(20.7%vs.7.6%,P=0.002),且以急性ILD为主(58.3%vs.26%,P<0.001),而在皮疹、合并其他结缔组织病和恶性肿瘤等方面,CADM与DM差异无统计学意义,CADM类风湿因子和抗核抗体的阳性率均低于DM。CADM最常见的肌炎特异性抗体(myositis specific autoantibodies,MSAs)为抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation related genes,MDA5,36%)、抗PL-7(11.2%)及抗TIF-1γ(10.1%);DM最常见的MSAs为抗Jo-1(19.2%)、抗TIF-1γ(11.5%)及抗MDA5(11.5%)。抗MDA5与急性ILD及皮肤破溃相关,但在CADM中皮肤破溃与抗MDA5的滴度无关,而在DM中皮肤破溃与高滴度的抗MDA5相关。在DM中,抗TIF-1γ与向阳疹、V领/披肩征、甲周炎,以及合并恶性肿瘤相关,且合并恶性肿瘤的比例与抗TIF-1γ的滴度无关;在CADM中,抗TIF-1γ与临床表现及合并症无明显相关性。CADM及DM中最常见肌炎相关抗体均为抗Ro-52,抗Ro-52在CADM中与雷诺现象和慢性ILD相关,在DM中与技工手、发热,以及合并其他结缔组织病相关。结论:与DM相比,CADM-ILD以急性为主,肌炎抗体在CADM与DM中具有不同的分布特点;同一种肌炎抗体在CADM及DM中的临床意义也存在区别,且部分肌炎抗体的临床意义还与滴度相关。; 甘雨舟李玉慧张丽华马琳何文雯金月波安媛栗占国叶华; 关键词：皮肌炎

青少年发病的原发性干燥综合征临床特点分析: 背景:青少年发病的原发性干燥综合征,与常见的中老年发病原发性干燥综合征的临床特点有所不同,包括临床表现、实验室检查两个方面。目的:了解青少年发病(≤25岁)的原发性干燥综合征(primary Sjogren''''s s...; 金月波何菁栗占国; 关键词：干燥综合征青少年; 文献传递

硬皮病患者血清CXCL4水平分析: 背景:文献表明,硬皮病患者血清CXCL4水平高于健康对照者以及其他免疫病患者,并且其水平与肺间质纤维化相关。目的:了解硬皮病及其他免疫病患者血清CXCL4水平,并分析其数值与肺间质纤维化之间关联。方法:随机选取2000~...; 金月波何菁栗占国; 关键词：硬皮病肺间质纤维化; 文献传递

Dysbiosis of palatine tonsil microbiota associated with altered immune responses in rheumatoid arthritis: The palatine tonsil provides a first defendant line against various microorganisms and has been implicated as ...; 李静何菁孙晓麟郭建萍胡凡磊金月波张芮君栗占国; 文献传递

2016年美国风湿病学会／欧洲抗风湿病联盟原发性干燥综合征分类标准被引量：26: 2017年; 目前SS（Sjogren’ssyndrome）在科研和临床工作中，由美国．欧洲共识小组（American-European Consensus Group,AECG）在2002年提出的分类标准应用最广。在2012年，国际干燥综合征临床协作联盟（Sjogren’s InteIllational Collaborative Clinical Alliance，SICCA）提出了新的分类标准，而同年，SICCA和EULAR的研究者共同组成了国际SS标准工作小组，; 金月波何菁; 关键词：原发性干燥综合征

抗Jo-1抗体在特发性炎性肌病临床分层及疾病谱中的意义: 2023年; 目的:探究抗组氨酰tRNA合成酶(histidyl tRNA synthetase,Jo-1)抗体在特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)及其他疾病谱的意义。方法:入组北京大学人民医院2016—2022年利用免疫印迹法检测抗Jo-1抗体阳性的患者,同时入组抗Jo-1抗体阴性的抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome,ASS)患者作为对照,分析患者的基本信息、临床特征以及炎症和免疫学指标。结果:共入组165例抗Jo-1抗体阳性患者,结缔组织病(connective tissue disease,CTD)占80.6%(133/165),其中IIM占总数的57.6%(95/165),包括ASS(84/165,50.9%)、免疫介导坏死性肌病(7/165,4.2%)以及皮肌炎(4/165,2.4%),其他CTD占23.0%(38/165),包括类风湿关节炎(11/165,6.7%)、未分化结缔组织病(5/165,3.0%)、具有自身免疫特征的间质性肺炎(5/165,3.0%)、未分化关节炎(4/165,2.4%)、干燥综合征(3/165,1.8%)、系统性红斑狼疮(3/165,1.8%)和系统性血管炎(3/165,1.8%)等;其他疾病包括恶性肿瘤(3/165,1.8%)和感染(4/165,2.4%)等;未明确诊断患者占9.1%(15/165)。在ASS亚组分析中,抗Jo-1抗体阳性的ASS患者相比于抗体阴性者起病年龄更低(49.9岁vs.55.0岁,P=0.026),更多表现为关节炎(60.7%vs.33.3%,P=0.002)和肌痛(47.1%vs.22.2%,P=0.004)。ASS患者随着抗Jo-1抗体滴度的升高,关节炎、技工手、Gottron征、雷诺现象(Raynaud phenomenon)以及肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶指标异常的发生率升高。抗Jo-1抗体阳性ASS患者在合并一种以上其他肌炎抗体阳性时,肌痛、肌无力的发生率升高(P<0.05)。结论:抗Jo-1抗体阳性患者疾病谱广,以ASS为主,但也可见于其他CTD、肿瘤、感染等疾病,应注意鉴别。; 李嘉辰赖展鸿邵苗金月波高小娟张科侯儆张燕英栗占国李玉慧; 关键词：结缔组织病

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