葛琳
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
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- 长寿家系的白细胞端粒长度被引量：1
- 2015年
- 目的探讨长寿家系血液白细胞的端粒长度与人类衰老/长寿的关系。方法采用real-time PCR方法对广西巴马地区长寿家系(BLF,n=1 301)群体外周血白细胞进行相对端粒长度(LTL)的测定,并与同地区非长寿家系(BNLF,n=283)及外地区(广西平果地区)长寿家系(PLF,n=308)、非长寿家系(PNLF,n=482)进行比较。结果 (1)在整体人群及各家系人群中,LTL均与年龄呈负相关;(2)在BLF中,LTL在各年龄段均无性别差异(P>0.05),其他对照家系除个别年龄段外,也呈现类似的趋势;(3)BLF 90~年龄段的LTL长于PLF(P=0.000);(4)BLF 65~年龄段(近似于长寿老人的第一胎子女)的LTL长于BNLF(P=0.000)、PLF(P=0.011)及PNLF(P=0.021)三个对照家系,BLF 90~高龄段的LTL与三个对照家系65~年龄段的水平相当。结论长寿家系LTL明显长于普通家系,存在一定的遗传倾向。
- 吴华裕罗晓秋韩焕钦吕泽平胡才友刘承武彭均华孙鹏葛琳潘尚领
- 关键词：端粒长度衰老
- IGF2R基因58298A/G多态性与广西壮族人群长寿群体心血管危险因素的相关性
- 2016年
- 目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R)rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,n=496)及其第一代子女(子女组,n=723)以及普通健康中老年人(对照组,n=611)进行rs9456497位点的基因分型,并分析各基因型对体质指数(BMI)、血压(SBP,DBP)、空腹血糖(FPG)及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果长寿组GA/GG基因型明显降低SBP和DBP(P=0.016,0.033)。在男性人群中,子女组各基因型的总胆固醇(TC)水平高于长寿组和对照组相应基因型的TC水平(P均<0.05);长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平低于子女组和对照组相应基因型的TG、FPG和BMI水平(P均<0.05),而SBP和DBP水平则高于子女组和对照组(P均<0.05)。在女性人群中,长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平显著低于子女组和对照组,而SBP和DBP则高于子女组和对照组;组内比较显示,对照组GG/GA基因型的FPG明显低于AA基因型(P=0.041),其余指标在各组的基因型间差异无显著性。血脂分层发现,总体人群及对照组等位基因G的频率在血脂异常亚组中明显升高,即该突变具有使血脂异常率升高的趋势;GA/GG基因型明显降低长寿组血脂正常亚组的TC和SBP水平,降低对照组血脂正常亚组的DBP及血脂异常亚组的低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平。结论 IGF2R rs9456497多态总体上与长寿群体心血管危险因素有一定的关系,但作用有限,而且还受到不同性别及不同血脂状态的影响。
- 丁一葛琳罗晨源孙鹏蔚开慧卞张亚陈宁圆杨晴刘承武彭均华潘尚领
- 关键词：基因多态性心血管危险因素
- 无义突变导致SMN1基因mRNA降解的致病机制研究
- 近端脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是婴幼儿较常见的致死性常染色体隐性遗传病。致病基因为位于5q11.2-13区域的运动神经元存活基因1(survival motor neuron...
- 葛琳
- 关键词：脊髓性肌萎缩症无义突变MRNA降解致病机制
- 文献传递
- 广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与TERC基因变异的相关性
- 2015年
- 目的探讨广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与端粒酶基因h TERC多态性的相关性。方法采用Taq Man MGB探针检测广西壮族长寿群体TERC基因位点(rs12696304、rs16847897和rs3772190)多态性,并与其第一代子女组及同地区普通人群即对照相比较,同时分析其与白细胞端粒长度(LTL)的相关性。结果 (1)rs12696304、rs16847897及rs3772190的基因型频率在三个组间的分布无差异,P值分别为0.83、0.33和1.00;等位基因频率在三个组间也是相似的,P值分别为0.70、0.83和0.98;三个位点的最小等位基因分别是C、G和G。(2)TERC基因三个位点的不同基因型之间的LTL在总人群、长寿组及子女组均无明显差异,对照组在位点rs3772190,GA基因型LTL最长,其次为GG基因型,AA基因型LTL最短,P=0.02。(3)建立LTL的多元线性回归方程,总人群中显示LTL与年龄是明显相关的,但与TERC基因位点的各基因型并不相关。结论 TERC基因多态性对广西壮族长寿群体LTL无明显影响。
- 黎海燕罗晓秋刘承武王艺苑吴华裕葛琳彭均华潘尚领
- 关键词：端粒酶基因端粒长度
- BDNF rs6265和COMT rs4680与广西壮族散发性帕金森病的相关性研究被引量：2
- 2015年
- 目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)rs6265和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)rs4680的多态性与广西壮族散发性帕金森病(PD)的相关性。方法:使用PCR-RFLP法对112例壮族散发性PD患者的rs6265和rs4680位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这两个多态与PD的相关性。结果:除PD早发亚组rs6265基因型GG的频率高于同年龄段对照组(P<0.05),两组间的等位基因及基因型频率均无统计学差异(P>0.05)。两位点A等位基因罹患PD的风险与正常人群无异,OR分别为1.212(P=0.572)和0.985(P=0.427)。结论:rs6265和rs4680与广西壮族散发性PD的遗传易感缺乏关联性。
- 梁庆华庞国防吕泽平胡才友黄东挺周博峰黄春丽余天智唐凤川葛琳潘尚领彭均华
- 关键词：帕金森病脑源性神经营养因子
