公共文化服务平台

共 8 条记录，以下是 1-8

全选清除导出

排序方式：

叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系被引量：8: 2011年; 目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70);携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2=4.780,P=0.029)。结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。; 陈尔军陈仁吉穆玥李金陆胡颖; 关键词：胱硫醚Β合成酶非综合征性唇腭裂

非综合征性唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C相关性的研究被引量：4: 2011年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多态性与中国华北人群非综合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性，在158例NSCL／P患者和192名健康对照中，对MTHFR基因A1298C单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；应用Unphased软件分析等位基因频率与NSCL／P的相关性。结果MTHFR基因A1298C多态性基凶型频率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型频率在唇裂合并或不合并腭裂组和健康对照组之间差异无统计学意义；基因型分布单纯腭裂（AA78％、AC＋CC22％）与健康对照组（AA74％、AC＋CC26％）比较，差异有统计学意义（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型频率健康对照组（26％）高于单纯腭裂组（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。结论MTHFRA1298C多态性位点可能与中国人群非综合征性单纯腭裂的发生有关。; 胡颖侯伟陈尔军柳新华侯春林张新华; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶唇裂腭裂

自体骨髓间充质干细胞移植对小型猪下颌骨放射性骨坏死的预防作用被引量：1: 2014年; 目的观察和分析自体骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMMSCs)静脉输注移植是否对小型猪下颌骨放射性骨坏死(osteoradionecrosis,ORN)有预防作用。方法照射前1个月分离培养扩增BMMSCs,在照射后不同时点实验组进行自体BMMSCs静脉输注移植,对照组静脉输注同体积不含细胞的细胞培养液。照射2个月后拔除左侧下颌第一恒磨牙,通过肉眼、CT以及组织病理学观察小型猪动物模型下颌骨是否发生ORN。结果照射2个月拔牙创伤后,两组动物均出现了组织水肿、皮肤溃烂、骨质破坏等。5个月后实验组动物皮肤愈合,随后CT显示破坏骨质修复,组织病理学显示为接近正常的骨组织,而对照组动物下颌骨仍呈典型ORN表现。结论自体BMMSCs移植对下颌骨ORN有一定的预防作用,其预防机制尚有待进一步研究。; 周清郑宗梅胡颖王学玖张凯宇张春梅; 关键词：下颌骨放射性骨坏死小型猪

遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究被引量：1: 2016年; 目的筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索。方法收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型。采取受试对象的外周血,提取基因组DNA。针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序。结果两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249ins C),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点。结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变。应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因。; 马艳艳黄志成江久汇胡颖; 关键词：牙龈增生致病基因遗传异质性

TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系被引量：3: 2011年; 目的研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性(SNP)(rs10418和rs1801198)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs10418 TT基因型能增加非综合征性唇腭裂患病风险。结论 TCN2基因rs10418 TT基因型是非综合征性唇腭裂的危险因素。; 胡颖陈尔军陈仁吉穆玥李金陆; 关键词：单核苷酸多态性非综合征性唇腭裂

MC3T3-E1Subclone14体外诱导成骨模型的建立及Ano5基因表达的研究被引量：5: 2015年; 目的建立MC3T3-E1 Subclone 14体外诱导成骨模型,探讨Ano5基因表达与成骨细胞形成的关系,了解其对成骨分化的影响。方法 MC3T3-E1 Subclone 14细胞贴壁培养,加入条件培养基,分别培养至0d、3d、7d、14d、21d。倒置显微镜下观察细胞形态,通过碱性磷酸酶活力测定和茜素红染色,鉴定成骨细胞。利用REAL TIME-PCR检测Ocn、Colα1、Opg/Rankl、Osterix和Runx2等成骨相关因子的基因表达水平,同时检测Ano5基因在成骨细胞形成过程中的表达趋势。结果体外诱导MC3T3-E1 Subclone 14倒置光学显微镜下观察细胞形态呈梭形。成骨细胞碱性磷酸酶活力逐渐增高。成骨诱导培养至14d和21d,茜素红染色可见细胞表面出现矿化结节。成骨相关因子基因表达均逐渐增高,至21d达到高峰。Ano5基因从诱导分化的第3d开始表达,随后表达量逐渐增高,至14d达到高峰,21d表达量下降。结论在MC3T3-E1 Subclone 14体外诱导分化为成骨细胞过程中,Ano5基因表达量逐渐升高,至14d达到高峰,21d开始表达量具有下降趋势。; 金玲玲胡颖郭庆东朱圣韬; 关键词：MC3T3-E1 SUBCLONE 成骨细胞骨矿化

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系被引量：11: 2009年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05),正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL/P组。结论MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联。; 李点典胡颖南欣荣陈仁吉; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性非综合征性唇腭裂

医学遗传学专业研究生的信息素养培养被引量：2: 2013年; 医学遗传学的发展突飞猛进,日新月异。随之而来,大量的生物信息公共网络系统迅速丰满而完善,海量的相关文献报道也顺势而生。因此要求该专业的研究生在进行课题研究的时候,具有信息检索、信息利用和信息分析的能力,即要具备一定的信息素养。注重研究生的信息素养培养,能够使其将信息资源整合到科学研究中,为提高医学遗传学教学质量注入新鲜理念。; 胡颖李春英; 关键词：医学遗传学信息素养

全选清除导出

共1页<1>

胡颖

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

胡颖

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈