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小剂量地西他滨治疗较低危骨髓增生异常综合征患者疗效初步观察被引量：15: 2017年; 目的评价小剂量地西他滨治疗较低危骨髓增生异常综合征（MDs）患者的初步疗效及安全性，探讨MDS相关基因突变的临床意义。方法纳入浙江省4所医院收治的62例较低危MDS患者，治疗分2组，地西他滨组（地西他滨12mg·m-2·d-1，连续5d）和支持治疗组，检测与MDS预后相关的15项基因突变情况。比较两组患者的总体有效率（oRR）和无进展生存（PFS）时间，分析其与基因突变的相关性。结果62例患者中，可评估患者51例，其中地西他滨组24例，支持治疗组27例。与支持治疗组相比，地西他滨组的ORR（66．7％对29．6％，Z2=6．996，P=0．008）和中位PFS时间显著改善（未达到对13．7个月，P=-0．037）。51例患者中20例（39．2％）检测到基因突变阳性，其中4例患者单纯SF381阳性，均在支持治疗组。与基因突变阴性患者相比，16例基因突变阳性（除单纯SF381阳性）患者中位PFS时间显著缩短（9．2个月对18．5个月，P=-0．008），其中地西他滨组8例患者中6例有效，支持治疗组无一例（0／8）有效。地西他滨治疗期间主要不良反应为3-4级粒细胞减少（45．8％），3~4级感染发生率为33．3％（8／24）。结论该研究小系列患者的初步结果表明应用小剂量地西他滨治疗较低危MDS患者可能有效，对于基因突变患者也可获益，且患者耐受，值得临床试验进一步明确其临床意义。; 叶丽任艳玲谢丽丽罗颖婉林佩佩周歆平马丽亚梅琛徐伟来韦菊英蒋慧芳张立明曾惠佟红艳; 关键词：骨髓增生异常综合征地西他滨低甲基化

298例骨髓增生异常综合征患者染色体核型与临床预后分析被引量：19: 2015年; 目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常（RcuD）18例，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARs）8例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）104例，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）-176例，RAEB-285例，MDS不能分类5例，单纯del（5q）2例。染色体异常检出率39．6％，单纯数目异常45例，单纯结构异常31例，42例两种异常同时存在，均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组（RAEB-1＋RAEB-2）染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组（RARS＋RCMD＋RCUD）（47．2％对29．2％，P=0，002）。根据IPSS．R积分系统分组，除极低危组外，随着危险分层的递增，染色体异常检出率逐渐增加（P〈0．05），且随着IPSS．R积分越高，转化为白血病的概率越高（P〈0．01）。＋8染色体异常占所有核型异常的19．5％，在RAEB组＋8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组（43％对68％，P=0．005）。结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素，对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义，＋8染色体异常作为中等预后的染色体异常，在RAEB组预后差于正常染色体核型。; 严雪芬韦菊英王敬瀚任艳玲周歆平梅琛叶丽谢丽丽胡超金洁佟红艳; 关键词：骨髓增生异常综合征核型分析

阿扎胞苷在骨髓增生异常综合征应用的研究进展被引量：2: 2015年; 近年来，对甲基化机制研究与去甲基化治疗策略为骨髓增生异常综合征（MDS）临床治疗带来新思路，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准药物包括阿扎胞苷与地西他滨应用于临床。国内对于地西他滨经过近5年的研究认识已经初具临床经验。目前，相关研究结果显示阿扎胞苷可提高高危MDS患者生存质量，显著延长其总生存（OS）期与向急性髓细胞白血病（AML）转化的时间。与采用地西他滨治疗相比，在年龄≥65岁的高危老年MDS患者中疗效更为显著。阿扎胞苷应用于造血干细胞移植（HSCT）后维持治疗可延缓MDS患者复发。此外，低剂量阿扎胞苷在中、低危MDS患者中的应用仍在试验中。阿扎胞苷联合组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂、来那度胺及英夫利昔单克隆抗体等靶向药物的临床研究结果显示出一定疗效。由于阿扎胞苷尚未获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准使用，对其疗效经验甚少。笔者拟就阿扎胞苷治疗MDS的剂量优化研究、不同亚型MDS的疗效以及阿扎胞苷联合用药治疗方案的前景进行综述。; 谢丽丽佟红艳; 关键词：阿扎胞苷骨髓增生异常综合征药物疗法

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谢丽丽

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