卫海燕
- 作品数：207 被引量：675H指数：14
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：Problem Solving for Better Health河南省医学科技攻关计划项目郑州市科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学哲学宗教更多>>
- 1例新生儿糖尿病的个体化治疗及分子遗传学诊断
- 目的：明确1例新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法：对我科收治的1例新生儿糖尿病患儿,使用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素及动态血糖连续监测即"双C"治疗,血糖控制乎稳后开始试用格...
- 崔岩张英娴卫海燕陈永兴
- 关键词：新生儿糖尿病个体化治疗分子遗传学诊断
- 眼-皮肤白化病四型(SLC45A2)临床资料及基因突变检测结果分析
- 张英娴陈永兴卫海燕
- 迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析被引量：1
- 2013年
- 目的总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）患儿的临床特征及其家系特点，提高临床医师对该病的认识。方法对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析。采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析。并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查。结果患儿于出生后6个月起病，临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常。一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折，一同胞姐姐健康。基因检测显示患儿携带IVS1—2A〉G内含子突变，患儿母亲及姐姐为携带者，父亲未发现基因突变。，患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康。结论OTCD是一种先天遗传性疾病，也是高氨血症常见的原因之一，临床表现多样而易误诊。OTC基因IVS1—2A〉G突变是导致本例患儿发病的原因，本家系发病情况提示该患儿为x连锁隐性遗传疾病。
- 刘晓景卫海燕李春枝张耀东
- 关键词：尿素循环障碍基因诊断高氨血症
- 完全性肺静脉异位引流:少见病例报告及文献复习
- 李静雅王芳韵金兰中马宁郑淋张鑫孙妍卫海燕张晓琳
- 小儿结肠息肉继发感染48例误诊分析被引量：2
- 2000年
- 游洁玉卫海燕王日风
- 关键词：结肠息肉误诊儿童继发感染
- 糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析
- 沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼
- 初发儿童糖尿病血中甲状腺激素水平改变被引量：1
- 2012年
- 目的分析儿童糖尿病患儿甲状腺功能的改变及其特点。方法 2002年至2010年诊治的初发糖尿病患儿58例,对患儿甲状腺功能结果进行分析。结果 58例患儿中,甲状腺功能正常者33例(56.90%),甲状腺功能异常者25例(43.10%)。异常25例分型:(1)呈甲状腺功能减退(甲减)23例(39.66%),其中单纯低FT3者6例,单纯低FT4者8例,FT3和FT4均减低者2例,亚临床甲减者5例,临床甲减者2例;(2)甲状腺功能亢进2例(3.45%),其中单纯高FT3者1例,FT3和FT4均增高者1例。糖尿病女患儿甲减患病率显著高于男患儿(67.86%vs13.33%,P<0.05)。糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺功能异常发生率显著高于非酮症酸中毒患儿(41.38%vs1.72%,P<0.01)。结论儿童糖尿病在急性代谢紊乱期常有甲状腺激素异常,部分病例需要干预治疗,甲状腺功能检查应做为初发糖尿病患儿常规的检测指标。
- 刘晓景卫海燕张英娴
- 关键词：糖尿病甲状腺功能儿童甲状腺功能减退
- 1型糖尿病患儿血浆IL-17水平变化及维生素A对其的影响
- 陈永兴陈琼郝会民张英娴刘芳卫海燕
- 婴儿特发性甲状旁腺功能减退症30例临床分析被引量：1
- 2015年
- 甲状旁腺功能减退症是由于先天缺陷、自身免疫或其他不明原因引起的甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）减少,以低钙血症、高磷血症为主要特征的一组临床症候群,临床表现多样,易被误诊。国内文献报道,甲状旁腺功能减退症的误诊率高达39.4%～83.3%。本文对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科2011年1月至2014年2月收治的30例特发性甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料进行回顾性分析，观察预后，纠正诊断，减少误诊。
- 杨海花陈永兴卫海燕
- 关键词：临床症候群高磷血症先天缺陷PARATHYROID小下颌
- 巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
- 目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反...
- 崔岩陈琼刘晓景卫海燕
- 文献传递
